Arf-GAP con GTPasa, repetición ANK y proteína 1 que contiene dominio PH es una enzima que en humanos está codificada por el gen AGAP1 . [5]
CENTG2 pertenece a una familia de proteínas que activan el factor de ribosilación de ADP-GTPasa (ARF-GAP) implicadas en el tráfico de membranas y la dinámica del citoesqueleto de actina (Nie et al., 2002). [Suministrado por OMIM] [5]
HACNS1 se encuentra en un intrón del gen CENTG2 (también conocido como Región 2 Acelerada Humana ). HACNS1 es la hipótesis de ser un promotor de gen "que pueden haber contribuido a la evolución de la única oponible humano pulgar , y posiblemente también modificaciones en el tobillo o pie que permiten a los humanos a pie en dos patas". La evidencia hasta la fecha muestra que de las 110,000 secuencias potenciadoras de genes identificadas en el genoma humano , HACNS1 ha sufrido el mayor cambio durante la evolución de los humanos luego de la división con los ancestros de los chimpancés . [6]
Se han utilizado organismos modelo en el estudio de la función AGAP1. En el Wellcome Trust Sanger Institute se generó una línea de ratón knockout condicional llamada Agap1 tm1a (EUCOMM) Wtsi . [7] Los animales machos y hembras se sometieron a un cribado fenotípico estandarizado [8] para determinar los efectos de la deleción. [9] [10] [11] [12] Pruebas de detección adicionales realizadas: - Fenotipado inmunológico en profundidad [13] - Fenotipado en profundidad de huesos y cartílagos [14]