Las regiones humanas aceleradas ( HAR ), descritas por primera vez en agosto de 2006, [1] [2] son un conjunto de 49 segmentos del genoma humano que se conservan a lo largo de la evolución de los vertebrados, pero que son sorprendentemente diferentes en los humanos . Se nombran de acuerdo con su grado de diferencia entre humanos y chimpancés (HAR1 muestra el mayor grado de diferencias entre humanos y chimpancés ). Encontrado mediante el escaneo a través de bases de datos genómicas de múltiples especies, algunas de estas áreas altamente mutadas pueden contribuir a rasgos específicos de los humanos. Otros pueden representar la pérdida de mutaciones funcionales, posiblemente debido a la acción de la conversión de genes sesgada [2][3] en lugar de evolución adaptativa . [4] [5] [6]
Varios de los HAR abarcan genes que se sabe que producen proteínas importantes en el desarrollo neurológico. HAR1 es un tramo de 106 pares de bases que se encuentra en el brazo largo del cromosoma 20 y se superpone con parte de los genes de ARN HAR1F y HAR1R. HAR1F está activo en el desarrollo del cerebro humano. La secuencia HAR1 se encuentra (y se conserva) en pollos y chimpancés, pero no está presente en peces o ranas que se han estudiado. Hay 18 mutaciones de pares de bases diferentes entre humanos y chimpancés, mucho más de lo esperado por su historia de conservación. [1]
Har2 incluye HACNS1 un potenciador del gen "que pueden haber contribuido a la evolución de la humana única oponible pulgar , y posiblemente también modificaciones en el tobillo o pie que permiten a los humanos a pie en dos patas". La evidencia hasta la fecha muestra que de las 110.000 secuencias potenciadoras de genes identificadas en el genoma humano , HACNS1 ha sufrido el mayor cambio durante la evolución de los humanos tras la separación con los antepasados de los chimpancés . [7] Las sustituciones en HAR2 pueden haber resultado en la pérdida de sitios de unión para un represor, posiblemente debido a una conversión genética sesgada. [8] [9]
Genes asociados a HAR
- HAR01: HAR1F y HAR1R
- HAR02: CENTG2 incluyendo HACNS1
- HAR03: MAD1L1
- HAR04:
- HAR05: WNK1
- HAR06: WWOX
- HAR07:
- HAR08: POU6F2
- HAR09: PTPRT
- HAR10: FHIT
- HAR11: DMD
- HAR12: EBF
- HAR20: PPARGC1A
- HAR21: NPAS3 - asociación con trastornos psiquiátricos
- HAR23: MGC27016
- HAR24: SCAP2
- HAR28: LPHN4
- HAR31: AUTS2
- HAR33: TBC1D22A
- HAR38: ITPR1
- HAR40: ZBTB16
- HAR43: AGBL4
- HAR44: FHIT
- HAR45: POLA
- HAR47: KLHL14
Ver también
- Elemento ultraconservado
Referencias
- ^ a b Pollard KS , Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M Jr, Vanderhaeghen P, Haussler D (16 de agosto de 2006). "Un gen de ARN expresado durante el desarrollo cortical evolucionó rápidamente en humanos" (PDF) . Naturaleza . 443 (7108): 167-172. doi : 10.1038 / nature05113 . PMID 16915236 . S2CID 18107797 . suplemento
- ^ a b c Pollard KS , Salama SR, King B, Kern AD, Dreszer T, Katzman S, Siepel A, Pedersen JS, Bejerano G, Baertsch R, Rosenbloom KR, Kent J, Haussler D (octubre de 2006). "Fuerzas que dan forma a las regiones de más rápida evolución en el genoma humano" . PLoS Genet. 2 (10): e168. doi : 10.1371 / journal.pgen.0020168 . PMC 1599772 . PMID 17040131 .
- ^ Kostka D, Hubisz MJ, Siepel A, Pollard KS (marzo de 2012). "El papel de la conversión de genes sesgada por GC en la configuración de las regiones de más rápida evolución del genoma humano" . Mol. Biol. Evol. 29 (3): 1047–57. doi : 10.1093 / molbev / msr279 . PMC 3278478 . PMID 22075116 .
- ^ Pollard, Katherine (2009). "¿Qué nos hace humanos?" . Scientific American . 300 (5): 44–49. doi : 10.1038 / scientificamerican0509-44 . PMID 19438048 .
- ^ Los científicos identifican la diferencia genética entre humanos y chimpancés , Scientific American , 17 de agosto de 2006
- ^ Los investigadores identifican el ADN humano en la vía rápida ,sitio web del Instituto Médico Howard Hughes , 16 de agosto de 2006.
- ^ "HACNS1: potenciador de genes en la evolución del pulgar oponible humano" . Codex de Ciencias. 4 de septiembre de 2008 . Consultado en diciembre de 2009 . Verifique los valores de fecha en:
|accessdate=
( ayuda ) - ^ "Mutación de pérdida de función en un módulo represor de potenciador HACNS1 activado específicamente por humanos" . Biología Molecular y Evolución. 22 de septiembre de 2011. Archivado desde el original el 15 de abril de 2013.
- ^ "Comentario sobre" Ganancia de función específica para humanos en un potenciador del desarrollo " " . Ciencias. 6 de febrero de 2009.