La proteína reguladora de hierro homeostática humana también conocida como proteína HFE ( H igh FE 2+) es una proteína que en los humanos está codificada por el gen HFE . El gen HFE se encuentra en el brazo corto del cromosoma 6 en la ubicación 6p22.2 [5]
La proteína codificada por este gen es una proteína de membrana que es similar a las proteínas de tipo MHC de clase I y se asocia con la microglobulina beta-2 (beta2M). Se cree que esta proteína funciona para regular la captación de hierro circulante regulando la interacción del receptor de transferrina con transferrina . [6]
La proteína HFE está compuesta por 343 aminoácidos. Hay varios componentes, en secuencia: un péptido señal (parte inicial de la proteína), una región de unión al receptor de transferrina extracelular (α1 y α2), una porción que se asemeja a las moléculas de inmunoglobulina (α3), una región transmembrana que ancla la proteína en la membrana celular y una cola citoplasmática corta. [7]
La expresión de HFE se somete a un empalme alternativo . La transcripción de longitud completa de HFE predominante tiene ~ 4,2 kb. [9] Las variantes alternativas de empalme de HFE pueden servir como mecanismos reguladores del hierro en células o tejidos específicos. [9]
La HFE es prominente en las células absorbentes del intestino delgado, [10] [11] células epiteliales gástricas, macrófagos tisulares y monocitos y granulocitos sanguíneos, [11] [12] y el sincitiotrofoblasto, un tejido de transporte de hierro en la placenta. [13]
El trastorno por almacenamiento de hierro hemocromatosis hereditaria (HHC) es un trastorno genético autosómico recesivo que generalmente resulta de defectos en este gen.