HLA-DQ6 (DQ6) es un serotipo de antígeno leucocitario humano dentro del grupo de serotipos HLA-DQ (DQ). El serotipo se determina mediante el reconocimiento del anticuerpo del subconjunto β 6 de las cadenas β DQ. La cadena β de las isoformas DQ está codificada por el locus HLA-DQB1 y DQ6 está codificada por el grupo de alelos HLA-DQB1 * 06 . Este grupo contiene actualmente muchos alelos comunes, DQB1 * 0602 es el más común. HLA-DQ6 y DQB1 * 06 son casi sinónimos en su significado. Las cadenas β de DQ6 se combinan con las cadenas α, codificadas por alelos HLA-DQA1 genéticamente unidos , para formar cis -isoformas de haplotipo . Sin embargo, para DQ6, el apareamiento de isoformas cis solo ocurre con cadenas α de DQ1 . Hay muchos haplotipos de DQ6.
HLA-DQ6 ( MHC Clase II , antígeno de superficie celular DQ ) | |||
Ilustración de HLA-DQ con péptido unido | |||
Cis-haplotipo | Haplotipo | ||
isoforma | subtipo | DQA1 | DQB1 |
DQ α 1.3 β 6.1 | DQ6.1 | * 0103 | * 0601 |
DQ α 1,2 β 6,2 | DQ6.2 | * 0102 | * 0602 |
DQ α 1.3 β 6.3 | DQ6.3 | * 0103 | * 0603 |
DQ α 1,2 β 6,4 | DQ6.4 | * 0102 | * 0604 |
haplotipos raros | |||
DQ α 1,2 β 6,3 | DQ6.3v | * 0102 | * 0603 |
DQ α 1.3 β 6.2 | DQ6.2v | * 0103 | * 0602 |
DQ α 1,2 β 6,9 | DQ6.9 | * 0102 | * 0609 |
Serología
DQ6 | DQ1 | DQ5 | norte | |
alelo | % | % | % | tamaño (N) |
* 0601 | 64 | 23 | 675 | |
* 0602 | 67 | 30 | 1 | 5151 |
* 0603 | 62 | 23 | 2 | 2807 |
* 0604 | 59 | 27 | 2 | 1592 |
* 0605 | 76 | 13 | 358 | |
* 0609 | 48 | 32 | 3 | 149 |
Alelos
frecuencia | ||
árbitro. | Población | (%) |
[2] | Indig. Australia Cabo York | 31,3 |
Indig. Australiana kimberly | 30,5 | |
Nauru | 28,4 | |
Fiyi Viti Levu | 26,3 | |
India Bombay | 26,3 | |
Tierras bajas de Papúa Nueva Guinea | 26,0 | |
China Guizhou Prov. Miao | 25,9 | |
Papua Nueva Guinea Madang | 23,1 | |
Kiribati | 22,6 | |
Japón | 22,0 | |
Indonesia Nusa Tenggara | 19,2 | |
Hindúes del norte de la India | 18,7 | |
Japón Hokkaido Wajin | 17.0 | |
Uttar Pradesh hindú | 15,1 | |
Wosera De Tierras Bajas PNG | 14,1 | |
Samoa Occidental y Tokelau | 13,7 | |
Pakistán Kalash | 13,0 | |
India Lucknow | 12,9 | |
China Wuhan | 12,8 | |
Corea del Sur (4) | 11,4 | |
Tierras Altas PNG | 10,9 | |
India Delhi | 9.0 | |
Irán Baloch | 8.0 | |
Mongolia Khalkha | 5.5 | |
Líbano Yuhmur | 4.3 | |
Túnez Ghannouch | 4.3 | |
Polonia Wielkopolska | 4.0 | |
México mazatecos | 3,5 | |
España E. Andalucía | 2.0 | |
Italia Central | 1,9 | |
Francia Sureste | 1,6 | |
Inglaterra Caucasoide | 1.1 | |
Irlanda del Sur | 0,2 | |
Italia Cerdeña | 0,1 | |
Brasil Guaraní Kaiowa | 0.0 | |
Camerún Saa | 0.0 |
DQB1 * 0601
DQB1 * 0601 generalmente está vinculado a DQA1 * 0103 como haplotipo 6.1 . Este haplotipo es más común en Japón y otras partes del este de Asia.
frecuencia | ||
árbitro. | Población | (%) |
[2] | España Pas Valley | 31,5 |
Camerún Saa | 30,8 | |
Congo Kinshasa Bantu | 30,0 | |
PNG E. Tierras Altas Goroka | 29,8 | |
Siberia Ket Lower Yenisey | 29,4 | |
España Norte de Cabuernigo | 28,9 | |
Rusia Arkhangelsk Pomors | 24,7 | |
España Cantábrico Norte | 24,7 | |
Irlanda del Sur | 19,6 | |
Belga (2) | 19,4 | |
Siberia Kushun Buryat | 18.0 | |
Finlandia | 17.1 | |
Siberia Kets Sulamai Village | 17.0 | |
Polonia Wielkopolska | 16,9 | |
Essen alemán | 16,7 | |
Sp. Valle de Arratia Vasco | 16,7 | |
Dinamarca | 16.6 | |
Francia Ceph | 15,7 | |
Kenia | 14,6 | |
Inglaterra Caucasoide | 14,4 | |
Suecia | 14,1 | |
Francia Rennes | 13,8 | |
Túnez Matmata Bereber | 11,7 | |
Jordania Amman | 10,7 | |
Japón Hokkaido Wajin | 10.0 | |
Saudi A. Guraiat y granizo | 8.4 | |
Japón Central | 8.2 | |
Nauru | 8.2 | |
Georgia Svaneti Svans | 8.1 | |
Francia Sureste | 8.0 | |
Etiopía Amhara | 7.7 | |
Argelia Orán | 7,6 | |
Eslovenia | 7.5 | |
Corea del Sur (1) | 7.4 | |
Japón Fukuoka | 6.4 | |
Pakistán Kalash | 5.8 | |
China Xinjiang Uygur | 5.4 | |
Tierras bajas de Papúa Nueva Guinea | 5.2 | |
Mongolia Khalkh Ulaanbaatar | 4.9 | |
España Murcia | 4.8 | |
India Bombay | 4.2 | |
Japón | 4.0 | |
Grecia (2) | 3.3 | |
Árabes de Israel | 2.3 | |
Vietnam Hanoi Kinh | 2.0 | |
Judios de Israel | 1,5 | |
Mongolia Khoton Tarialan | 1.2 | |
Estados Unidos Alaska Nativos Yupik | 0,8 | |
México Mixteco Oaxaca | 0,5 | |
Italia Cerdeña pop2 | 0,1 |
DQB1 * 0602
DQB1 * 0602 está comúnmente vinculado a DQA1 * 0102 para formar un haplotipo 6.2 . DQ6.2 y es común desde Asia Central a Europa Occidental, * 0602 también está vinculado a DQA1 * 0103 en partes de Asia.
frecuencia | ||
árbitro. | Población | (%) |
[2] | Georgia Svaneti Svans | 14,4 |
Francia Oeste | 11,0 | |
Países Bajos | 10,6 | |
Essen alemán | 9.2 | |
República Checa | 9.0 | |
España Murcia | 8.7 | |
Eslovaquia | 8.4 | |
Dinamarca | 8.3 | |
India Lucknow | 8.3 | |
Jordania Amman | 8.3 | |
Francia Rennes | 8.1 | |
Polonia Wielkopolska | 8.0 | |
Arabia Saudita Guraiat & Hail | 8.0 | |
Túnez Jerba Berber | 7.8 | |
Uganda Muganda Baganda | 7.4 | |
España Cantábrico Norte | 7.2 | |
Finlandia | 7.1 | |
Francia Sur | 6,9 | |
China Xinjiang Uygur | 6.5 | |
Rusia Noroeste eslavo | 6.0 | |
Irlanda Donegal | 5.3 | |
Grecia (3) | 5.2 | |
Irlanda del Norte (2) | 4.9 | |
Italia Roma | 4.0 | |
COCHE también conocido como pigmeos | 3.6 | |
Líbano Kafar Zubian | 3.2 | |
Suecia | 2.5 | |
Tailandia | 2.1 | |
China Wuhan | 1,7 | |
Japón (2) | 1.0 | |
Corea del Sur (3) | 0,9 | |
Malasia | 0,6 |
DQB1 * 0603
DQB1 * 0603 está comúnmente vinculado a DQA1 * 0103 como 6.3 y es común desde Asia Central a Europa Occidental, * 0603 también está vinculado a DQA1 * 0102 en partes de Asia. En Europa es más común en los Países Bajos.
frecuencia | ||
árbitro. | Población | (%) |
[2] | Etiopía Amhara | 10,7 |
Rwanda Kigali Hutu y Tutsi | 10,7 | |
Etiopía Oromo | 10,2 | |
Japón | 8.0 | |
Arabia Saudita Guraiat & Hail | 8.0 | |
Irán Yazd Zoroastrians | 6,9 | |
COCHE también conocido como pigmeos | 6.5 | |
Corea del Sur (2) | 6.5 | |
Suecia | 6.1 | |
Países Bajos | 5,6 | |
Uganda Muganda Baganda | 5.3 | |
Líbano Niha el Shouff | 4.9 | |
Dinamarca | 4.6 | |
Francia Rennes | 4.6 | |
Israel Gaza palestinos | 3.9 | |
China Xinjiang Uygur | 3.8 | |
Argelia1 | 3,5 | |
Rusia Noroeste eslavo | 3,5 | |
Inglaterra Caucasoide | 3.1 | |
Essen alemán | 2.6 | |
República Checa | 2.4 | |
Grecia | 2.0 | |
India Delhi | 1.8 | |
Nauru | 1,5 | |
Finlandia | 1.4 | |
Gambia | 0,7 |
DQB1 * 0604
DQB1 * 0604 se encuentra en frecuencias más altas en partes de África y Asia y está vinculado casi exclusivamente a DQA1 * 0102 como 6.4 . Este haplotipo se encuentra en sus frecuencias euroasiáticas más altas en Japón.
frecuencia | ||
árbitro. | Población | (%) |
[2] | Ruanda Kigali Hutu y Tutsi | 5.7 |
Kenia | 5.3 | |
Uganda Muganda Baganda | 5.3 | |
Congo Kinshasa Bantu | 4.4 | |
Gambia | 4.4 | |
Mongolia Tsaatan | 4.2 | |
Corea del Sur (3) | 3,7 | |
Camerún Saa | 3,5 | |
Eslovenia | 3,0 | |
Túnez | 3,0 | |
Zimbabue Harare Shona | 2.2 | |
Vietnam Hanoi Kinh | 2.0 | |
Países Bajos | 1,7 | |
Arabia Saudita Guraiat & Hail | 1,6 | |
Argelia Orán | 1,5 | |
Grecia (2) | 1.2 | |
Tailandia (2) | 1.2 | |
Túnez Matmata Bereber | 1.2 | |
Italia Roma | 1.0 | |
España Granada | 0,7 | |
Italia Bérgamo | 0,6 | |
Irlanda del Sur | 0,2 | |
China Ürümqi Uygur | 0.0 | |
Estados Unidos Alaska Nativos Yupik | 0.0 |
DQB1 * 0609
DQB1 * 0609 se encuentra en África y regiones proximales de Eurasia.
Haplotipos y enfermedad
Se encontró susceptibilidad a la infección por leptospirosis asociada con DQ6 indiferenciado. [3] Considerando que DQ6 protegió contra la muerte (o la necesidad de trasplante de hígado) en la colangitis esclerosante primaria . [4]
DQ6.1
DQA1 * 0103: DQB1 * 0601 (DQ6.1) se encuentra con mayor frecuencia en Asia y está casi ausente en Europa Occidental. Confiere protección contra la narcolepsia , [5] diabetes juvenil , [6] [7] síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH), [8] pénfigo vulgar , [9] esclerosis múltiple , [10] miastenia gravis .
DQ6.2
DQ6.2 (DQA1 * 0102 : DQB1 * 0602 ) está comúnmente vinculado a DR15 y, como tal, es parte del haplotipo HLA B7-DR15-DQ6 . Este haplotipo se considera el haplotipo multigénico más largo conocido dentro del genoma humano, ya que cubre más de 4,7 millones de nucleótidos. El haplotipo DR15-DQ6.2 es el haplotipo DR-DQ más común en Europa, y aproximadamente el 30% de los estadounidenses portan al menos DQ6.2. El haplotipo es aún más común en Asia Central.
Asociaciones de DQ6.2 con enfermedad
Para la miastenia gravis , el reconocimiento α34-49 de AChR aumentó con DQ6.2. [11] DQA1 * 0102 aumenta el riesgo de cáncer de cuello uterino . [12] [13] En la esclerosis múltiple, DQA1 * 0102 fue el alelo más frecuente y DQB1 * 0602 aumentó significativamente en los pacientes con EM. [14] [15] [16]
Efectos protectores de DQ6.2
En la cirrosis biliar primaria, DQ6.2 parece tener una asociación negativa con la enfermedad. [17] DQ6.2 también parece tener un efecto protector en la diabetes juvenil . [18] [19] DQ6.2 también protege contra los espasmos infantiles en los mestizos. [20]
DQ6.3
DQ6.3 (DQA1 * 0103 : DQB1 * 0603 ) se encuentra en el norte de Europa central a frecuencias moderadas, es un protector contra muchas enfermedades autoinmunes. También brinda cierta protección a la infección por VIH. [21]
DQ6.4
DQ6.4 (DQA1 * 0102 : DQB1 * 0604 ) podría estar asociado con miastenia gravis inducida por timoma. [22]
Referencias
- ^ Formulario de consulta de alelos IMGT / HLA - Instituto Europeo de Bioinformática
- ↑ a b c d e Middleton D, Menchaca L, Rood H, Komerofsky R (2003). "Nueva base de datos de frecuencia de alelos". Antígenos tisulares . 61 (5): 403–407. doi : 10.1034 / j.1399-0039.2003.00062.x . PMID 12753660 .
- ^ Lingappa J, Kuffner T, Tappero J, et al. (Mayo de 2004). "HLA-DQ6 e ingestión de agua contaminada: posible interacción gen-ambiente en un brote de leptospirosis" . Genes Immun . 5 (3): 197–202. doi : 10.1038 / sj.gene.6364058 . PMID 15014429 .
- ^ Boberg KM, Spurkland A, Rocca G y col. (Agosto de 2001). "El genotipo heterocigoto HLA-DR3, DQ2 se asocia con una progresión acelerada de la colangitis esclerosante primaria". Scand. J. Gastroenterol . 36 (8): 886–890. doi : 10.1080 / 003655201750313441 . PMID 11495087 .
- ^ Hong SC, Lin L, Lo B y col. (2007). "DQB1 * 0301 y DQB1 * 0601 modulan la susceptibilidad a la narcolepsia en los coreanos". Tararear. Immunol . 68 (1): 59–68. doi : 10.1016 / j.humimm.2006.10.006 . PMID 17207713 .
- ^ Cantó Y, Yan C, Zhu C, Ni G (2001). "Relación entre los alelos HLA-DRB1 y DQ y la susceptibilidad genética a la diabetes tipo 1". Barbilla. Medicina. J . 114 (4): 407–9. PMID 11780465 .
- ^ Saruhan-Direskeneli G, Uyar FA, Bas F, et al. (2000). "Asociaciones de HLA-DR y -DQ con diabetes mellitus insulinodependiente en una población de Turquía". Tararear. Immunol . 61 (3): 296-302. doi : 10.1016 / S0198-8859 (99) 00182-2 . PMID 10689119 .
- ^ Kim MH, Seong MC, Kwak NH y col. (2000). "Asociación de HLA con síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada en coreanos". Soy. J. Ophthalmol . 129 (2): 173-177. doi : 10.1016 / S0002-9394 (99) 00434-1 . PMID 10682969 .
- ^ Niizeki H, Inoko H, Mizuki N, et al. (1994). "Genotipado de HLA-DQA1, -DQB1 y -DRB1 en pacientes japoneses con pénfigo vulgar por el método PCR-RFLP". Antígenos tisulares . 44 (4): 248-251. doi : 10.1111 / j.1399-0039.1994.tb02390.x . PMID 7871526 .
- ^ Amirzargar A, Mytilineos J, Yousefipour A, et al. (1998). "HLA clase II (DRB1, DQA1 y DQB1) asociada susceptibilidad genética en pacientes iraníes con esclerosis múltiple (EM)". EUR. J. Immunogenet . 25 (4): 297-301. doi : 10.1046 / j.1365-2370.1998.00101.x . PMID 9777330 .
- ^ Deitiker PR, Oshima M, Smith RG, Mosier DR, Atassi MZ (2006). "Las diferencias sutiles en la presentación asociada al haplotipo HLA DQ de los péptidos de la cadena alfa de AChR pueden ser suficientes para mediar en la miastenia gravis". Autoinmunidad . 39 (4): 277–288. doi : 10.1080 / 08916930600738581 . PMID 16891216 .
- ^ Ghaderi M, Nikitina L, Peacock CS, et al. (Octubre de 2000). "El haplotipo del factor de necrosis tumoral a-11 y DR15-DQ6 (B * 0602) aumentan el riesgo de neoplasia intraepitelial cervical en mujeres seropositivas al virus del papiloma humano 16 en el norte de Suecia" . Epidemiol del cáncer. Biomarcadores Prev . 9 (10): 1067–70. PMID 11045789 .
- ^ Schiff MA, Apple RJ, Lin P, Nelson JL, Wheeler CM, Becker TM (2005). "Alelos HLA y riesgo de neoplasia intraepitelial cervical entre mujeres indias americanas del suroeste". Tararear. Immunol . 66 (10): 1050–1056. doi : 10.1016 / j.humimm.2005.09.002 . PMID 16386646 .
- ^ Kolstad A, Hannestad K, Vandvik B, Vartdal F (mayo de 1989). "Los pacientes con esclerosis múltiple tienen una alta frecuencia de un epítopo beta HLA-DQ definido por un anticuerpo de hibridoma humano-humano". Antígenos tisulares . 33 (5): 546–549. doi : 10.1111 / j.1399-0039.1989.tb01706.x . PMID 2477915 .
- ^ Amirzargar AA, Tabasi A, Khosravi F, et al. (2005). "Neuritis óptica, esclerosis múltiple y antígeno leucocitario humano: resultados de un estudio de seguimiento de 4 años". EUR. J. Neurol . 12 (1): 25–30. doi : 10.1111 / j.1468-1331.2004.00901.x . PMID 15613143 .
- ^ Fernández O, Fernández V, Alonso A, et al. (2004). "El alelo DQB1 * 0602 muestra una fuerte asociación con la esclerosis múltiple en pacientes en Málaga, España". J. Neurol . 251 (4): 440–444. doi : 10.1007 / s00415-004-0350-2 . PMID 15083289 .
- ^ Mullarkey ME, Stevens AM, McDonnell WM, et al. (2005). "Alelos de clase II del antígeno leucocitario humano en mujeres caucásicas con cirrosis biliar primaria". Antígenos tisulares . 65 (2): 199–205. doi : 10.1111 / j.1399-0039.2005.00351.x . PMID 15713222 .
- ^ Rayner ML, Kelly MA, Mijovic CH, Barnett AH (marzo de 2002). "Secuenciación del segundo exón de los alelos MHC clase II DQ6 en pacientes con diabetes tipo 1". Autoinmunidad . 35 (2): 155-157. doi : 10.1080 / 08916930290016637 . PMID 12071438 .
- ^ Pociot F, McDermott MF (agosto de 2002). "Genética de la diabetes mellitus tipo 1" . Genes Immun . 3 (5): 235–249. doi : 10.1038 / sj.gene.6363875 . PMID 12140742 .
- ^ Suastegui RA, De La Rosa G, Carranza JM, Gonzalez-Astiazaran A, Gorodezky C (febrero de 2001). "Contribución de los antígenos del MHC clase II a la etiología del espasmo infantil en mestizos mexicanos" . Epilepsia . 42 (2): 210–215. doi : 10.1046 / j.1528-1157.2001.22700.x . PMID 11240591 .
- ^ Achord AP, Lewis RE, Brackin MN, Henderson H, Cruse JM (1996). "Asociación de la enfermedad del VIH-1 con antígenos HLA-DQ en afroamericanos y caucásicos". Patobiología . 64 (4): 204-208. doi : 10.1159 / 000164049 . PMID 9031330 .
- ^ Vieira M, Caillat-Zucman S, Gajdos P, Cohen-Kaminsky S, Casteur A, Bach J (1993). "Identificación por tipificación genómica de genes no DR3 HLA clase II asociados con miastenia gravis". J Neuroimmunol . 47 (2): 115-122. doi : 10.1016 / 0165-5728 (93) 90021-P . PMID 8370765 .