complejo mayor de histocompatibilidad, clase II, DQ1 | |
Haplotipos | DQA1 * 0101: DQB1 * 0501 DQA1 * 0101: DQB1 * 0502 DQA1 * 0102: DQB1 * 0502 DQA1 * 0104: DQB1 * 0503 DQA1 * 0103: DQB1 * 0601 DQA1 * 0602 * 02 * 0102: DQB1 * 0604 DQA1 * 0102: DQB1 * 0605 DQA1 * 0102: DQB1 * 0609 .... |
Estructura | |
Identificadores | alfa 1 * 0101 * 0102 * 0103 * 0104 |
Símbolo (s) | HLA-DQA1 [ enlace muerto permanente ] |
EBI-HLA | DQA1 * 0101 |
EBI-HLA | DQA1 * 0102 |
EBI-HLA | DQA1 * 0103 |
EBI-HLA | DQA1 * 0104 |
Identificadores | beta 1 * 05 o * 06 |
Símbolo (s) | HLA-DQB1 |
EBI-HLA | DQB1 * 05 |
EBI-HLA | DQB1 * 06 |
Datos compartidos | |
Lugar | chr.6 6p21.31 |
HLA-DQ1 es un serotipo que cubre una amplia gama de HLA-DQ haplotipos . Históricamente se identificó como una cadena alfa similar a DR llamada DC1; [1] más tarde, estuvo entre los 3 tipos DQw1 (más tarde DQ1, y se dividió en DQ5 y DQ6 ), DQw2 y DQw3. De estas tres especificidades de serotipificación, sólo DQw1 reconoció la cadena alfa de DQ. [2] El serotipo es positivo en individuos que portan los alelos DQA1 * 01. Los que se encuentran con mayor frecuencia dentro de este grupo son: DQA1 * 0101, * 0102, * 0103 y * 0104. En la ilustración de la derecha, los anticuerpos de serotipificación DQ1 reconocen el DQ α (magenta), donde los anticuerpos contra los productos del gen DQA1 * se unen a regiones variables cercanas al bolsillo de unión del péptido.
Serotipos
DQB1 * | DQ5 | DQ1 | DQ6 | Muestra |
alelo | % | % | % | tamaño (N) |
0501 | 69 | 20 | 2 | 5536 |
0502 | 48 | 24 | 15 | 919 |
0503 | 58 | 22 | 4 | 1327 |
0504 | 59 | 17 | 2 | 48 |
. | ||||
DQ6 | DQ1 | DQ5 | norte | |
0601 | 64 | 23 | 675 | |
0602 | 67 | 30 | 1 | 5151 |
0603 | 62 | 23 | 2 | 2807 |
0604 | 59 | 27 | 2 | 1592 |
0605 | 76 | 13 | 358 | |
0609 | 48 | 32 | 3 | 149 |
La eficacia de la serotipificación del reconocimiento de DQ1 en relación con DQ5 y DQ6 se enumera a continuación. Dado que DQ1 reconoce alfa, el reconocimiento DQ5 y DQ6 son para la cadena beta. Lo que significa que DQ1 está reconocido con DQ5 y DQ6.
La tabla de la izquierda muestra algunas de las eficiencias de la serotipificación. El reconocimiento eficiente de un alelo genotipado se acerca al 100%. En comparación con la serotipificación DQ2 de individuos positivos DQB1 * 0201 (98%), la eficiencia del reconocimiento de DQ1 es relativamente baja y propensa a errores.
Por esta razón, la serotipificación de DQ1 es un método deficiente de tipificación para la predicción o el estudio de trasplantes o asociación de enfermedades. No obstante, todavía se usa ampliamente y se pretende una asociación en la literatura.
Alelos
DQA1 * 0101
DQA1 * 0101 está comúnmente vinculado a los haplotipos de DQB1 * 05, el haplotipo común DQA1 * 0101: DQB1 * 0501 que forma parte de un haplotipo DR1-DQ1 más amplio.
DQA1 * 0102
DQA1 * 0102 está asociado con DR5 y DR6.
DQA1 * 0102: DQB1 * 0502 tiene una distribución bimodal. Se encuentra en Filipinas con alta frecuencia y en la isla mediterránea de Cerdeña .
DQA1 * 0102: DQB1 * 0602 es un haplotipo muy común en Eurasia, con mayor frecuencia en Asia central que en otros lugares. Es parte de un haplotipo ancestral europeo B7-DR15-DQ1 que parece haberse expandido asimétricamente en Europa. El haplotipo A3-B7-DR15-DQ1 indica relaciones en Eurasia que se extienden desde Corea hasta Irlanda, lo que indica algunos ancestros comunes en los últimos tiempos.
DQA1 * 0102: DQB1 * 0604 se encuentra con mucha menos frecuencia pero se disemina ampliamente.
DQA1 * 0103
DQA1 * 0103 (* 0103) muestra una asociación negativa (protectora) con muchas enfermedades autoinmunes, esta asociación es evidente en estudios japoneses en el haplotipo * 0103: DQB1 * 0601, y en Europa con el haplotipo * 0103: DQB1 * 0603, lo que indica el efecto protector está influenciado por la cadena alfa de DQ. DQA1 * 0103 protege contra la enfermedad de Behçet , [4] [5] pénfigo vulgar , [6] diabetes juvenil , [7] [8] síndrome nefrótico sensible a esteroides , [9] miastenia gravis [10] enfermedad celíaca [11] múltiple esclerosis , [12] hepatitis C crónica activa , [13] y síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada . [14] Sin embargo, puede predisponer a los portadores a infecciones crónicas como lepra , [15] linfoma gástrico positivo para Helicobacter pylori , [16] y SIDA . [17]
DQA1 * 0103: DQB1 * 0601 es parte de un haplotipo multigénico (DRB1 * 1502: DRB5 * 0102: DQA1 * 0103: DQB1 * 0601: DPA1 * 02: DPB1 * 0901) vinculado a la arteritis de Takayasu en japonés. [18] Otro haplotipo, DR8-DQ1 que contiene este haplotipo puede estar asociado con cirrosis biliar primaria , [19] Enfermedad de Graves [20] Existe una asociación negativa de este haplotipo DR15-DQ1 en japoneses con enfermedad inflamatoria intestinal . [21]
DQA1 * 0103: DQB1 * 0603 es parte de un haplotipo DR-DQ (DR13-DQ1) que aumenta para la colangitis esclerosante primaria [22] [23] El mismo haplotipo muestra una asociación negativa con la cardiopatía reumática, [24]
DQA1 * 0104
DQA1 * 0104: DQB1 * 0503 es parte de un haplotipo multigénico DR14-DQ5 que está asociado con miastenia gravis positiva para MuSK.
Referencias
- ^ Trowsdale J, Lee J, Carey J, Grosveld F, Bodmer J, Bodmer W (1983). "Secuencias relacionadas con la cadena alfa de HLA-DR en el cromosoma humano 6: polimorfismo de la enzima de restricción detectada con sondas de cadena alfa de DC" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 80 (7): 1972–6. Código Bibliográfico : 1983PNAS ... 80.1972T . doi : 10.1073 / pnas.80.7.1972 . PMC 393734 . PMID 6300884 .
- ^ Möller E, Carlsson B, Wallin J (1985). "Implicación del polimorfismo del gen de clase estructural II para el concepto de especificidades serológicas". Immunol. Rev . 85 : 107-28. doi : 10.1111 / j.1600-065X.1985.tb01132.x . PMID 2412948 .
- ^ derivado de IMGT / HLA
- ^ Mizuki N, Ohno S, Tanaka H y col. (1992). "Asociación de HLA-B51 y falta de asociación de alelos de clase II con la enfermedad de Behçet". Antígenos tisulares . 40 (1): 22–30. doi : 10.1111 / j.1399-0039.1992.tb01953.x . PMID 1359669 .
- ^ Mizuki N, Inoko H, Mizuki N y col. (1992). "Antígeno leucocitario humano serológico y tipificación de ADN de la enfermedad de Behçet y su asociación primaria con B51". Invertir. Oftalmol. Vis. Sci . 33 (12): 3332–40. PMID 1358857 .
- ^ Niizeki H, Inoko H, Mizuki N, et al. (1994). "Genotipado de HLA-DQA1, -DQB1 y -DRB1 en pacientes japoneses con pénfigo vulgar por el método PCR-RFLP". Antígenos tisulares . 44 (4): 248–51. doi : 10.1111 / j.1399-0039.1994.tb02390.x . PMID 7871526 .
- ^ Gaber SA, Mazzola G, Berrino M, et al. (1994). "Polimorfismos de antígeno leucocitario humano clase II y susceptibilidad genética de IDDM en niños egipcios". Cuidado de la diabetes . 17 (11): 1341–4. doi : 10.2337 / diacare.17.11.1341 . PMID 7821177 . S2CID 25150033 .
- ^ Chuang LM, Jou TS, Wu HP y col. (1995). "Genotipos HLA DQA1 y su interacción con HLA DQB1 en IDDM chino que vive en Taiwán". Proc. Natl. Sci. Counc. Repub. China b . 19 (2): 73–9. PMID 7624445 .
- ^ Abe KK, Michinaga I, Hiratsuka T, et al. (1995). "Asociación de aloantígenos DQB1 * 0302 en pacientes pediátricos japoneses con síndrome nefrótico sensible a esteroides". Nephron . 70 (1): 28–34. doi : 10.1159 / 000188540 . PMID 7617114 .
- ^ Hjelmström P, Giscombe R, Lefvert AK, et al. (1995). "Diferentes HLA-DQ se asocian positiva y negativamente en pacientes suecos con miastenia gravis". Autoinmunidad . 22 (1): 59–65. doi : 10.3109 / 08916939508995300 . PMID 8882423 .,
- ^ Nieto A, Blanco Quirós A, Arranz E, Alonso Franch M, Garrote JA, Calvo C (1995). "Estudio de alelos HLA-DQA1 en niños celíacos". Revista de alergología en investigación e inmunología clínica . 5 (4): 209–15. PMID 8705011 .
- ^ Saruhan-Direskeneli G, Esin S, Baykan-Kurt B, Ornek I, Vaughan R, Eraksoy M (1997). "Asociaciones de HLA-DR y -DQ con esclerosis múltiple en Turquía". Tararear. Immunol . 55 (1): 59–65. doi : 10.1016 / S0198-8859 (97) 00086-4 . PMID 9328791 .
- ^ Höhler T, Gerken G, Notghi A y col. (1997). "Los genes del MHC de clase II influyen en la susceptibilidad a la hepatitis C activa crónica". J. Hepatol . 27 (2): 259–64. doi : 10.1016 / S0168-8278 (97) 80169-9 . PMID 9288598 .
- ^ Kim MH, Seong MC, Kwak NH y col. (2000). "Asociación de HLA con síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada en coreanos". Soy. J. Ophthalmol . 129 (2): 173–7. doi : 10.1016 / S0002-9394 (99) 00434-1 . PMID 10682969 .
- ^ Rani R, Fernandez-Vina MA, Zaheer SA, Beena KR, Stastny P (1993). "Estudio de alelos de HLA clase II por oligotipado de PCR en pacientes con lepra del norte de la India". Antígenos tisulares . 42 (3): 133–7. doi : 10.1111 / j.1399-0039.1993.tb02179.x . PMID 8284786 .
- ^ Kawahara Y, Mizuno M, Yoshino T, et al. (2005). "HLA-DQA1 * 0103-DQB1 * 0601 haplotipo y linfoma de tejido linfoide asociado a mucosa gástrica positiva para Helicobacter pylori". Clin. Gastroenterol. Hepatol . 3 (9): 865–8. doi : 10.1016 / S1542-3565 (05) 00185-0 . PMID 16234023 .
- ^ Kroner BL, Goedert JJ, Blattner WA, Wilson SE, Carrington MN, Mann DL (1995). "Concordancia de compartir haplotipos de antígenos leucocitarios humanos, disminución de CD4 y SIDA en hermanos hemofílicos. Cohorte multicéntrica de hemofilia y estudios de crecimiento y desarrollo de hemofilia". SIDA . 9 (3): 275–80. doi : 10.1097 / 00002030-199509030-00009 . PMID 7755916 .
- ^ Dong RP, Kimura A, Numano F, Nishimura Y, Sasazuki T (1992). "Resistencia y susceptibilidad ligada a HLA a la arteritis de Takayasu". Corazón y Vasos. Suplemento . 7 : 73–80. doi : 10.1007 / BF01744548 . PMID 1360976 . S2CID 22943921 .
- ^ Onishi S, Sakamaki T, Maeda T, et al. (1994). "Tipificación de ADN de genes HLA clase II; DRB1 * 0803 aumenta la susceptibilidad de los japoneses a la cirrosis biliar primaria". J. Hepatol . 21 (6): 1053–60. doi : 10.1016 / S0168-8278 (05) 80617-8 . PMID 7699227 .
- ^ Katsuren E, Awata T, Matsumoto C, Yamamoto K (1994). "Alelos de HLA clase II en pacientes japoneses con enfermedad de Graves: asociaciones débiles de HLA-DR y -DQ" . Endocr. J . 41 (6): 599–603. doi : 10.1507 / endocrj.41.599 . PMID 7704083 .
- ^ Yoshitake S, Kimura A, Okada M, Yao T, Sasazuki T (1999). "Alelos HLA clase II en pacientes japoneses con enfermedad inflamatoria intestinal". Antígenos tisulares . 53 (4 Pt 1): 350–8. doi : 10.1034 / j.1399-0039.1999.530405.x . PMID 10323339 .
- ^ Olerup O, Olsson R, Hultcrantz R, Broome U (1995). "HLA-DR y HLA-DQ no son marcadores de progresión rápida de la enfermedad en la colangitis esclerosante primaria". Gastroenterología . 108 (3): 870–8. doi : 10.1016 / 0016-5085 (95) 90463-8 . PMID 7875491 .
- ^ Spurkland A, Saarinen S, Boberg KM y col. (1999). "Haplotipos HLA clase II en pacientes con colangitis esclerosante primaria de cinco poblaciones europeas". Antígenos tisulares . 53 (5): 459–69. doi : 10.1034 / j.1399-0039.1999.530502.x . PMID 10372541 .
- ^ Guédez Y, Kotby A, El-Demellawy M, et al. (1999). "Las asociaciones de HLA clase II con cardiopatía reumática son más evidentes y consistentes entre pacientes clínicamente homogéneos" . Circulación . 99 (21): 2784–90. doi : 10.1161 / 01.cir.99.21.2784 . PMID 10351973 .