El complejo mayor de histocompatibilidad, clase II, DQ beta 1 , también conocido como HLA-DQB1 , es un gen humano y también denota el locus genético que contiene este gen. [5] La proteína codificada por este gen es una de las dos proteínas que se requieren para formar el heterodímero DQ , un receptor de la superficie celular esencial para la función del sistema inmunológico .
HLA-DQB1 |
---|
|
Estructuras disponibles |
---|
PDB | Búsqueda de ortólogos: PDBe RCSB |
---|
Lista de códigos de identificación de PDB |
---|
1JK8 , 1S9V , 1UVQ , 2NNA , 4GG6 |
|
|
Identificadores |
---|
Alias | HLA-DQB1 , CELIAC1, HLA-DQB, IDDM1, complejo mayor de histocompatibilidad, clase II, DQ beta 1, HLA-DRB1 |
---|
Identificaciones externas | OMIM : 604305 MGI : 103070 HomoloGene : 1603 GeneCards : HLA-DQB1 |
---|
Ubicación de genes ( humanos ) |
---|
| Chr. | Cromosoma 6 (humano) [1] |
---|
| Banda | 6p21.32 | Comienzo | 32.659.467 pb [1] |
---|
Final | 32,668,383 pb [1] |
---|
|
Ubicación de genes ( ratón ) |
---|
| Chr. | Cromosoma 17 (ratón) [2] |
---|
| Banda | 17 B1 | 17 17,98 cm | Comienzo | 34,257,689 pb [2] |
---|
Final | 34.269.419 pb [2] |
---|
|
|
Ontología de genes |
---|
Función molecular | • unión a antígeno peptídico • actividad del receptor del MHC de clase II • unión a proteínas GO: 0001948
|
---|
Componente celular | • componente integral de la membrana • endocítica vesícula de membrana • revestidas de clatrina endocítica vesícula de membrana • endosoma • Golgi aparato • trans-Golgi red membrana • endoplasmic reticulum membrana • membrana • Golgi membrana • plasma membrana • transporte membrana de la vesícula • MHC de clase complejo de proteínas II • Membrana lisosomal • Retículo endoplásmico • RE a la membrana de la vesícula de transporte de Golgi • Lisosoma • Componente integral del lado lumenal de la membrana del retículo endoplásmico • Membrana del endosoma
|
---|
Proceso biológico | • procesamiento y presentación de antígenos • procesamiento de antígenos y presentación de antígenos peptídicos exógenos a través del MHC de clase II • vía de señalización mediada por interferón gamma • producción de inmunoglobulina involucrada en la respuesta inmune mediada por inmunoglobulinas • proceso del sistema inmunológico • coestimulación de células T • procesamiento de antígenos y presentación de péptido o antígeno polisacárido a través de MHC de clase II • respuesta inmune humoral mediada por inmunoglobulina circulante • respuesta inmune • vía de señalización del receptor de células T • respuesta inmune adaptativa
|
---|
Fuentes: Amigo / QuickGO |
|
Ortólogos |
---|
Especies | Humano | Ratón |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | ENSG00000233209 ENSG00000206237 ENSG00000231286 ENSG00000206302 ENSG00000179344
|
---|
ENSG00000231939 ENSG00000225824 |
| |
---|
UniProt | | P14483 P01921 P06342 P06343 P06345
|
---|
P06346 |
|
---|
RefSeq (ARNm) | |
---|
NM_002123 NM_001243961 NM_001243962 |
| |
---|
RefSeq (proteína) | |
---|
NP_001230890 NP_001230891 NP_002114 |
| |
---|
Ubicación (UCSC) | Crónicas 6: 32,66 - 32,67 Mb | Crónicas 17: 34,26 - 34,27 Mb |
---|
Búsqueda en PubMed | [3] | [4] |
---|
Wikidata |
Ver / editar humano | Ver / Editar mouse |
|
HLA-DQB1 pertenece a los parálogos de la cadena beta del HLA clase II . Esta molécula de clase II es un heterodímero que consta de una cadena alfa (DQA) y una cadena beta (DQB), ambas ancladas en la membrana. Desempeña un papel central en el sistema inmunológico al presentar péptidos derivados de proteínas extracelulares. Las moléculas de clase II se expresan en células presentadoras de antígenos (APC: linfocitos B, células dendríticas, macrófagos). [5]
La cadena beta tiene aproximadamente 26-28 kDa y contiene 6 exones . El exón uno codifica el péptido líder, los exones 2 y 3 codifican los dos dominios proteicos extracelulares , el exón 4 codifica el dominio transmembrana y el exón 5 codifica la cola citoplásmica . Dentro de la molécula DQ, tanto la cadena alfa como la cadena beta contienen los polimorfismos que especifican las especificidades de unión del péptido, lo que da como resultado hasta 4 moléculas diferentes. La tipificación de estos polimorfismos se realiza de forma rutinaria para el trasplante de médula ósea . [5] [6]
Diabetes
Varios alelos de HLA-DQB1 están asociados con un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 1 . [7] [8] [9] El locus también tiene el nombre genético IDDM1 ya que es el riesgo genético más alto de diabetes tipo 1. Nuevamente, los alelos DQB1 * 0201 y DQB1 * 0302, particularmente el fenotipo DQB1 * 0201 / * 0302, tienen un alto riesgo de diabetes tipo 1 de aparición tardía. El riesgo se comparte parcialmente con el locus HLA-DR (serotipos DR3 y DR4).
Enfermedad celíaca
Celiac1 es un nombre genético para DQB1, el HLA DQB1 * 0201, * 0202 y * 0302 codifican genes que median la enfermedad celíaca autoinmune . Los homocigotos de DQB1 * 0201 tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad celíaca, en comparación con cualquier otro locus genético. [10]
Esclerosis múltiple
Ciertos alelos HLA-DQB1 también están relacionados con un aumento moderado del riesgo de esclerosis múltiple . [11] [12]
Narcolepsia
Otros alelos HLA-DQB1 están asociados con una predisposición a la narcolepsia , [13] específicamente HLA-DQB1 * 0602, que es portado por más del 90% de los pacientes con narcolepsia-cataplejía. [14]