En genética humana , haplogrupo G-M285 , también conocido como haplogrupo G1 , es un Y-cromosoma haplogroup . Haplogrupo G1 es un subclade primaria de haplogroup G .
Haplogrupo G1 | |
---|---|
Posible hora de origen | 18.500 (IC del 95%: 16.800 <-> 20.200) yp [1] |
Posible lugar de origen | quizás Irán |
Antepasado | Haplogrupo G (ADN-Y) |
Descendientes | G1a, G1b, G1c |
Definición de mutaciones | M285 (G1), P20 (G1a), L201, L202, L203 (G1a1), L830, L831, L832, L834, L835 (G1b) |
Posiblemente se cree que G1 se originó en Irán . Tiene una frecuencia extremadamente baja en las poblaciones modernas, excepto (i) Irán y sus vecinos occidentales, y (ii) una región que se extiende a ambos lados del sur de Siberia central (Rusia) y el norte de Kazajstán . Los ejemplos más básicos de G1 identificados en individuos vivos, que pertenecen al subclade G-L830, se han encontrado en un área desde la Península Arábiga ( Región de las Fronteras del Norte de Arabia Saudita, Ad-Dawhah de Qatar) hasta Bielorrusia ( Región de Minsk ). y China ( Anhui ). [1]
Características genéticas
Casi todas las personas G1 tienen el valor de 12 en el marcador DYS392 de repetición en tándem corta (STR) y todas tendrán la mutación M285 SNP que caracteriza a este grupo. Este valor de 12 también es poco común en otros haplogrupos. La designación M para M285 indica que se identificó por primera vez en la Universidad de Stanford .
M285 tiene las siguientes características: El número de identificación de referencia es rs13447378 ..... La posición Y es 21151128 .... La secuencia del cebador directo es ttatcctgagccgttgtccctg y la secuencia inversa tgtagagacacggttgtaccct.... La mutación es G a C. [2] M285 fue informado por primera vez en 2004 por Cinnioglu et al. [3]
Hasta ahora, todas las personas analizadas que tienen la mutación M285 también dan positivo en la mutación M342 SNP. Si alguien probara de manera diferente, sus resultados se convertirían en la base de una nueva categoría G1. M342 se encuentra en la posición de secuencia 21653330 y estáAGAGAGTTTTCTAACAGGGCG en la cartilla de avance y TGGGAATCACTTTTGCAACTen el reverso. Es una mutación de C a T. [3] M342 también se identificó en la Universidad de Stanford,
Además, dentro del haplogrupo G, las personas G1 evaluadas hasta ahora son únicamente positivas (derivadas) para SNP L89, mientras que todas las demás personas G son negativas (ancestrales). La mutación L89 SNP también se ha encontrado en otros haplogrupos. L89 se encuentra en la posición de secuencia 8038725 y el número de identificación de referencia es rs35160044. Es una mutación de T a C. La designación L89 fue proporcionada por Family Tree DNA .
Datación de origen G1
Si bien los estudios de investigación aún no han fechado el origen de la mutación del SNP M285 de G1, aparentemente representa uno de los grupos G más antiguos, que surge quizás a mitad de camino entre el origen de G y el presente en función del número de mutaciones del marcador STR.
Distribución geográfica
Distribución geográfica
Si bien la mayoría de los estudios de investigación no han podido probar G1, se han encontrado ejemplos probables o comprobados en cuatro grupos (por geografía y / o subclade secundario):
- Irán / Asia central (incluida la Siberia central rusa, Kazajstán y Pakistán );
- el Medio Oriente / Sudeste de Europa (por ejemplo, Grecia , Turquía , Irak , Dubai , Palestina , Jordania , Arabia Saudita y Yemen );
- en cantidades muy pequeñas en el sur de Asia (por ejemplo , Nepal , India y Sri Lanka ), y;
- a muy bajas frecuencias en el resto de Europa . [4]
La concentración más alta reportada de G1 y sus subgrupos en un solo país se encuentra en Irán , con las siguientes concentraciones más frecuentes en los países vecinos del oeste. Específicamente, se encontró G1 en el 5% de 177 muestras del sur de Irán en un estudio. El mismo estudio encontró G1 en el 3% de 33 muestras en el norte de Irán. El porcentaje en el sur era casi igual al porcentaje de G2, la única región del mundo donde no se encontró que los tipos G2 fueran muy dominantes. [5] Estudios anteriores que encontraron aproximadamente los mismos porcentajes de G en varias partes de Irán no pudieron probar específicamente para G1. [6] [7]
En Turquía , Cinnioglu encontró el 1% de 523 muestras de todos los tipos pertenecientes al haplogrupo G1 y, como todos los G1 disponibles fuera de Irán, G1 fue eclipsado por un número mucho mayor de hombres G2 en la muestra. Todas menos una de las muestras G1 en este estudio pertenecían al subgrupo G1a adicional, y todas las muestras eran del noreste de Turquía. [8]
Un estudio del Líbano por Zalloua et al. no pudo probar para G1, pero el 26% de las 38 muestras de G tenían el valor de 12 para el marcador STR DYS392, casi siempre característico de G1. Estas muestras G1 representan solo el 2% del total de 587 muestras libanesas y estaban bien distribuidas entre todos los grupos religiosos allí. [9]
Un estudio más amplio del Levante realizado por El-Sibai et al. tampoco pudo realizar la prueba de G1, pero el 12% de las 17 muestras de G sirio tenían el valor 12 en DYS392. Estas muestras G1 representan menos del 1% de 354 muestras sirias. En el mismo estudio, el 21% de las 14 muestras de G jordanas tenían el valor 12. Estas muestras G1 representan el 1% de las 274 muestras jordanas. Ninguna de las 8 muestras egipcias G tenía el valor 12. [10]
Los probables muestras G en la base de datos YHRD [11] de la zona sur del Cáucaso ( Azerbaiyán , Georgia , Armenia , Abazinia , Abjasia ) y desde el norte del Cáucaso (Norte osetios, kabardinos , Ingushians, Darginians , Lezginians, rútulos y chechenios) únicamente tienen varias muestras DYS392 de 12 valores que podrían ser G1.
Sitios con concentraciones de G1
La concentración más alta de G1 dentro de un grupo distinto dentro de un país se informó entre los Madjars de Kazajstán, donde las personas G1 comprendieron el 87% de 45 muestras, Argyn - 67%. [12]
Subgrupos G1
Subgrupos definidos por SNP
El subgrupo G1a (P20) es bastante común entre las personas G1, pero la confiabilidad del SNP P20 para identificar a las personas G1a hace que algunas pruebas para P20 sean un problema. [13] Los resultados de P20 pueden informarse como P20.1, P20.2 y P20.3, y las personas pueden tener resultados variables para cada uno. Las características técnicas del P20 son: la posición Y es 25029911; 23396163 ..... el cebador directo estggatctgattcacaggtag..... El cebador inverso es ccaacaatatgtcacaatctc... la mutación es una deleción de C. [2] La mutación fue identificada en la Universidad de Arizona y reportada por primera vez por el Y Chromosome Consortium en 2002. [14] La categoría G1a tiene un subgrupo separado basado en la presencia del valor de 8 en el marcador de repetición en tándem corto DYS494. Con la excepción de este subgrupo G1a, todas las demás personas G tienen 9 en este marcador de mutación lenta. Hasta ahora, aproximadamente la mitad de las personas G1a que de otra manera no están agrupadas tienen este valor de 8. [15]
G1a1 (L201, L202 y L203) se identificaron en una persona G1a analizada en Family Tree DNA en el otoño de 2009.Las pruebas posteriores mostraron que solo algunas personas G1a tienen estas mutaciones y, hasta ahora, todas pertenecen a un grupo de hombres judíos asquenazíes estrechamente relacionados. . Se anotaron las siguientes posiciones Y: 2718285 para L201, 13001714 para L202 y 13001715 para L203. En L201, la mutación es C a T; en L202 de T a C; y en L203 de A a G. Si cualquier hombre tuviera una de estas mutaciones SNP sin las otras, esta información se convertiría en la base de una nueva clasificación G1a1.
El antiguo G1b (P76) fue eliminado de la lista oficial en agosto de 2012, porque su descubrimiento en una sola persona lo convierte hasta ahora en un SNP privado.
G1b (L830, L831, L832, L834, L835) se identificaron a finales de 2011 en Family Tree DNA . Las mutaciones G1c son: L830 (T a C en la posición 6923908), L831 (T a C en la posición 6991562), L832 (T a G en la posición 12796626), L834 (T a A en la posición 16019950), L835 (G a A en la posición 16291409).
Grupos de valores de marcador STR
Existen dos agrupaciones distintivas de judíos asquenazíes de ascendencia europea dentro de G1a1 y G1c y una agrupación distintiva de G1a kazajos, las tres basadas en valores de marcadores de repetición corta en tándem (STR). [16] Los hombres en el grupo judío G1c tienen un valor de 12 en el marcador STR DYS446 que es varios valores más bajo que casi todas las personas G, pero los otros dos grupos carecen de un valor de marcador específico como identificador. Cuando aproximadamente 30 o más marcadores STR están disponibles al comparar muestras, los miembros de cada uno de los tres grupos se pueden determinar fácilmente. Una de las combinaciones distintivas de valores de marcador STR judíos G1c Ashkenazi de ascendencia europea se encuentra también en un judío iraquí en un estudio de investigación. [17] Véase también la página que cubre a los judíos con haplogrupo G (Y-DNA) .
Entre las muestras de STR de 67 marcadores G1 disponibles, [16] el grupo judío Ashkenazi G1a1 representa los parientes más cercanos al grupo de G1a kazajo basándose en la similitud de los valores de los marcadores STR.
El grupo Ashkenazi G1c solo está relacionado lejanamente con el grupo Ashkenazi G1a1, y el grupo Ashkenazi G1c tiene parientes más cercanos entre diversos europeos.
Migraciones de personas G1
La concentración de G1 que se encuentra hoy en Irán y el territorio contiguo al oeste sugiere, pero no prueba, que esta misma área fue el sitio de origen de G1. Debido a la larga edad de G1, las migraciones distantes de un pequeño número de personas G1 podrían haber ocurrido en cualquier momento durante el período histórico a través de una variedad de tipos de movimientos de población. Sería especulativo suponer cómo los grupos de hombres Ashkenazi G1 o los grupos de hombres kazajos G1 llegaron al noreste de Europa y Kazajstán, respectivamente.
Ver también
- genealogía genética
- Haplogrupos de ADN-Y por grupos étnicos
- Haplogrupo G (Y-DNA) País por país
Referencias
- ^ a b YFull YTree v8.07.00 accedido el 30 de agosto de 2020
- ^ a b Karafat, T .; et al. (2008). "Nuevos polimorfismos binarios remodelan y aumentan la resolución del árbol del haplogrupo cromosómico Y humano" . Investigación del genoma . 18 (5): 830–38. doi : 10.1101 / gr.7172008 . PMC 2336805 . PMID 18385274 .
- ^ a b Cinnioglu, C .; et al. (2004). "Excavación de estratos de haplotipos del cromosoma Y en Anatolia" (PDF) . Genética humana . 114 (2): 127–48. doi : 10.1007 / s00439-003-1031-4 . PMID 14586639 . S2CID 10763736 . Archivado desde el original (PDF) el 19 de junio de 2006.
- ^ | url = https://sites.google.com/site/haplogroupgproject/project-roster Muestras del proyecto Haplogroup G
- ^ Regueiro M, Cadenas AM, Gayden T, Underhill PA, Herrera RJ (2006). "Irán: nexo tricontinental para la migración impulsada por el cromosoma Y" . Herencia humana . 61 (3): 132–43. doi : 10.1159 / 000093774 . PMID 16770078 . S2CID 7017701 .
- ^ Nasidze, yo; et al. (2006). "Reemplazo concomitante de lenguaje y mtDNA en poblaciones del sur del Caspio de Irán". Biología actual . 16 (7): 668–73. doi : 10.1016 / j.cub.2006.02.021 . PMID 16581511 . S2CID 7883334 .
- ^ Nasidze, yo; et al. (2008). "Estrecha relación genética entre grupos de habla semítica e indoeuropea en Irán". Annals of Human Genetics . 72 (Parte 2): 241–52. doi : 10.1111 / j.1469-1809.2007.00413.x . PMID 18205892 . S2CID 5873833 .
- ^ Cinnioglu, C .; et al. (2004). "Excavación de estratos de haplotipos del cromosoma Y en Anatolia". Genética humana . 114 (2): 127–48. doi : 10.1007 / s00439-003-1031-4 . PMID 14586639 . S2CID 10763736 .
- ^ Zalloua, P .; et al. (2008). "Identificación de huellas genéticas de expansiones históricas: huellas fenicias en el Mediterráneo" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 83 (5): 633–42. doi : 10.1016 / j.ajhg.2008.10.012 . PMC 2668035 . PMID 18976729 .
- ^ El-Sibai, M .; et al. (2009). "Estructura geográfica del paisaje genético del cromosoma Y del Levante: un contraste entre la costa y el interior" . Annals of Human Genetics . 73 (6): 568–81. doi : 10.1111 / j.1469-1809.2009.00538.x . PMC 3312577 . PMID 19686289 .
- ^ | url = http://www.yhrd.org/Search
- ^ Biro, A .; Zalan, A .; et al. (2009). "Una comparación cromosómica Y de los Madjars (Kazajstán) y los magiares (Hungría)" . Revista Estadounidense de Antropología Física . 139 (3): 305–10. doi : 10.1002 / ajpa.20984 . PMID 19170200 . Archivado desde el original el 5 de enero de 2013.
- ^ http://archiver.rootsweb.ancestry.com/th/read/GENEALOGY-DNA/2007-07/1185576938 Informe de Thomas Krahn
- ^ El Consorcio del Cromosoma Y (2002). "Un sistema de nomenclatura para el árbol de haplogrupos binarios cromosómicos Y humanos" . Investigación del genoma . 12 (2): 339–48. doi : 10.1101 / gr.217602 . PMC 155271 . PMID 11827954 .
- ^ Resultados del proyecto Haplogroup G | url = https://sites.google.com/site/haplogroupgproject/nonstandard-markers
- ^ a b | url = https://sites.google.com/site/haplogroupgproject/project-roster
- ^ Hammer, M .; et al. (2009). "Los haplotipos del cromosoma Y extendido resuelven linajes múltiples y únicos del sacerdocio judío" . Genética humana . 126 (5): 719–24. doi : 10.1007 / s00439-009-0727-5 . PMC 2771134 . PMID 19669163 .
enlaces externos
- Sitio del proyecto Haplogroup G
- Propagación del haplogrupo G , de National Geographic
- Tutorial de haplogrupo G de Genebase
- Y-DNA Haplogroup G y sus subclados del árbol de haplotree ISOGG 2010
- Balanovsky, Oleg; Zhabagin, Maxat; Agdzhoyan, Anastasiya; Chukhryaeva, Marina; Zaporozhchenko, Valery; Utevska, Olga; Highnam, Gareth; Sabitov, Zhaxylyk; Greenspan, Elliott; Dibirova, Khadizhat; Skhalyakho, Roza; Kuznetsova, Marina; Koshel, Sergey; Yusupov, Yuldash; Nymadawa, Pagbajabyn; Zhumadilov, Zhaxybay; Pocheshkhova, Elvira; Haber, Marc; una. Zalloua, Pierre; Yepiskoposyan, Levon; Dybo, Anna; Tyler-Smith, Chris; Balanovska, Elena (2015). "El análisis filogenético profundo del haplogrupo G1 proporciona estimaciones de las tasas de mutación SNP y STR en el cromosoma Y humano y revela las migraciones de hablantes iraníes" . PLOS ONE . 10 (4): e0122968. Código bibliográfico : 2015PLoSO..1022968B . doi : 10.1371 / journal.pone.0122968 . PMC 4388827 . PMID 25849548 .