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Cromosoma Y humano
Cariotipo masculino humano de alta resolución - cromosoma Y recortado.png
Cromosoma Y humano (después de bandas G )
Cariotipo masculino humano de alta resolución - Cromosoma Y.png
Cromosoma Y en el cariograma masculino humano
Características
Longitud ( pb )57,227,415 pb
( GRCh38 ) [1]
No. de genes63 ( CCDS ) [2]
TipoAlosoma
Posición del centrómeroMetacéntrico [3]
(10,4 Mbp [4] )
Listas completas de genes
CCDSLista de genes
HGNCLista de genes
UniProtLista de genes
NCBILista de genes
Visores de mapas externos
EnsemblCromosoma Y
EntrezCromosoma Y
NCBICromosoma Y
UCSCCromosoma Y
Secuencias de ADN completas
RefSeqNC_000024 ( FASTA )
GenBankCM000686 ( FASTA )

El cromosoma Y es uno de los dos cromosomas sexuales ( alosomas ) en los mamíferos terianos , incluidos los humanos y muchos otros animales. El otro es el cromosoma X . Y es normalmente el determinante del sexo cromosoma en muchas especies , ya que es la presencia o ausencia de Y que por lo general determina el macho o la hembra el sexo de la descendencia producida en la reproducción sexual . En los mamíferos, el cromosoma Y contiene el gen SRY , que desencadena el desarrollo masculino. El ADNen el cromosoma Y humano se compone de aproximadamente 59 millones de pares de bases . [5] El cromosoma Y se transmite solo de padre a hijo. Con una diferencia del 30% entre humanos y chimpancés, el cromosoma Y es una de las partes del genoma humano que evoluciona más rápidamente . [6] El cromosoma Y humano tiene un estimado de 100 a 200 genes, con entre 45 y 73 de estos codificadores de proteínas. Todos los genes ligados a Y de una sola copia son hemicigóticos (presentes en un solo cromosoma) excepto en casos de aneuploidía como el síndrome XYY o el síndrome XXYY .

Resumen [ editar ]

Descubrimiento [ editar ]

El cromosoma Y fue identificado como un cromosoma determinante del sexo por Nettie Stevens en el Bryn Mawr College en 1905 durante un estudio del gusano de la harina Tenebrio molitor . Edmund Beecher Wilson descubrió de forma independiente los mismos mecanismos el mismo año. Stevens propuso que los cromosomas siempre existieron en pares y que el cromosoma Y era el par del cromosoma X descubierto en 1890 por Hermann Henking . Se dio cuenta de que la idea anterior de Clarence Erwin McClung , que el cromosoma X determina el sexo, era incorrecta y que la determinación del sexose debe, de hecho, a la presencia o ausencia del cromosoma Y. Stevens nombró al cromosoma "Y" simplemente para seguir alfabéticamente a la "X" de Henking. [7] [8]

La idea de que el cromosoma Y recibió su nombre por su similitud en apariencia con la letra "Y" es errónea. Todos los cromosomas normalmente aparecen como una mancha amorfa bajo el microscopio y solo adquieren una forma bien definida durante la mitosis . Esta forma tiene una vaga forma de X para todos los cromosomas. Es totalmente una coincidencia que el cromosoma Y, durante la mitosis , tenga dos ramas muy cortas que pueden verse fusionadas bajo el microscopio y aparecer como descendientes de una forma de Y. [9]

Variaciones [ editar ]

Ver también: síndrome de insensibilidad a los andrógenos e intersexualidad.

La mayoría de los mamíferos terianos tienen solo un par de cromosomas sexuales en cada célula. Los hombres tienen un cromosoma Y y un cromosoma X , mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. En los mamíferos, el cromosoma Y contiene un gen, SRY , que desencadena el desarrollo embrionario como macho. Los cromosomas Y de los seres humanos y otros mamíferos también contienen otros genes necesarios para la producción normal de espermatozoides.

Sin embargo, existen excepciones. Entre los humanos, algunos hombres tienen dos X y una Y ("XXY", ver síndrome de Klinefelter ), o una X y dos Y (ver síndrome XYY ), y algunas mujeres tienen tres X o una X simple en lugar de una X doble (" X0 ", ver síndrome de Turner ). Hay otras excepciones en las que SRY está dañado (dando lugar a una hembra XY ) o copiado a la X (dando lugar a un macho XX ).

Orígenes y evolución [ editar ]

Antes del cromosoma Y [ editar ]

Muchos vertebrados ectotérmicos no tienen cromosomas sexuales. Si tienen diferentes sexos, el sexo se determina de manera ambiental más que genéticamente. Para algunos de ellos, especialmente los reptiles , el sexo depende de la temperatura de incubación. Algunos vertebrados son hermafroditas , aunque, salvo unos pocos peces con aletas radiadas , son secuenciales (el mismo organismo produce gametos masculinos o femeninos, pero nunca ambos, en diferentes momentos de su vida), en lugar de simultáneos (el mismo organismo produce ambos. gametos masculinos y femeninos al mismo tiempo).

Origen [ editar ]

Se cree que los cromosomas X e Y evolucionaron a partir de un par de cromosomas idénticos, [10] [11] denominados autosomas , cuando un animal ancestral desarrolló una variación alélica, un llamado "locus sexual" - simplemente poseer este alelo causó el organismo para ser masculino. [12] El cromosoma con este alelo se convirtió en el cromosoma Y, mientras que el otro miembro del par se convirtió en el cromosoma X. Con el tiempo, los genes que eran beneficiosos para los hombres y dañinos para las mujeres (o que no tenían ningún efecto en ellas) se desarrollaron en el cromosoma Y o se adquirieron mediante el proceso de translocación . [13]

Hasta hace poco, se pensaba que los cromosomas X e Y divergieron hace unos 300 millones de años. [14] Sin embargo, la investigación publicada en 2010, [15] y en particular la investigación publicada en 2008 que documenta la secuenciación del genoma del ornitorrinco, [16] ha sugerido que el sistema de determinación del sexo XY no habría estado presente hace más de 166 millones de años. , en la separación de los monotremas de otros mamíferos. [17] Esta reestimación de la edad del sistema therian XY se basa en el hallazgo de que las secuencias que están en los cromosomas X de marsupiales y mamíferos euterios están presentes en los autosomas de ornitorrincos y aves. [17]La estimación más antigua se basó en informes erróneos de que los cromosomas X del ornitorrinco contenían estas secuencias. [18] [19]

Inhibición de la recombinación [ editar ]

La recombinación entre los cromosomas X e Y resultó perjudicial: dio como resultado machos sin los genes necesarios que antes se encontraban en el cromosoma Y, y hembras con genes innecesarios o incluso dañinos que antes solo se encontraban en el cromosoma Y. Como resultado, los genes beneficiosos para los machos se acumularon cerca de los genes determinantes del sexo y se suprimió la recombinación en esta región para preservar esta región específica del macho. [12] Con el tiempo, el cromosoma Y cambió de tal manera que inhibió las áreas alrededor de los genes determinantes del sexo para que no se recombinaran con el cromosoma X. Como resultado de este proceso, el 95% del cromosoma Y humano no puede recombinarse. Solo las puntas de los cromosomas Y y X se recombinan. Las puntas del cromosoma Y que podrían recombinarse con el cromosoma X se denominanregión pseudoautosomal . El resto del cromosoma Y se transmite intacto a la siguiente generación, lo que permite su uso en el seguimiento de la evolución humana. [ cita requerida ]

Degeneración [ editar ]

Según una estimación, el cromosoma Y humano ha perdido 1.393 de sus 1.438 genes originales en el transcurso de su existencia, y la extrapolación lineal de esta pérdida de 1.393 genes durante 300 millones de años da una tasa de pérdida genética de 4,6 genes por millón de años. [20] La pérdida continua de genes a una tasa de 4.6 genes por millón de años daría como resultado un cromosoma Y sin genes funcionales, es decir, el cromosoma Y perdería la función completa en los próximos 10 millones de años, o la mitad de ese tiempo con el estimación de la edad actual de 160 millones de años. [12] [21]El análisis genómico comparativo revela que muchas especies de mamíferos están experimentando una pérdida similar de función en su cromosoma sexual heterocigoto. La degeneración puede ser simplemente el destino de todos los cromosomas sexuales no recombinantes, debido a tres fuerzas evolutivas comunes: alta tasa de mutación , selección ineficiente y deriva genética . [12]

Sin embargo, las comparaciones de los cromosomas Y humanos y de chimpancés (publicado por primera vez en 2005) muestran que el cromosoma Y humano no ha perdido ningún gen desde la divergencia entre humanos y chimpancés hace 6-7 millones de años, [22] y un informe científico en 2012 declaró que solo se había perdido un gen desde que los humanos se separaron del macaco rhesus hace 25 millones de años. [23] Estos hechos proporcionan evidencia directa de que el modelo de extrapolación lineal es defectuoso y sugieren que el cromosoma Y humano actual ya no se está reduciendo o se está reduciendo a un ritmo mucho más lento que los 4,6 genes por millón de años estimados por el modelo de extrapolación lineal.

Alta tasa de mutación [ editar ]

El cromosoma Y humano está particularmente expuesto a altas tasas de mutación debido al entorno en el que está alojado. El cromosoma Y se transmite exclusivamente a través de los espermatozoides , que experimentan múltiples divisiones celulares durante la gametogénesis . Cada división celular brinda una oportunidad adicional para acumular mutaciones de pares de bases. Además, los espermatozoides se almacenan en el entorno altamente oxidativo de los testículos, lo que fomenta una mayor mutación. Estas dos condiciones combinadas ponen al cromosoma Y en una mayor oportunidad de mutación que el resto del genoma. [12] Graves informa que el aumento de la oportunidad de mutación del cromosoma Y es un factor de 4,8. [12]Sin embargo, su referencia original obtiene este número para las tasas de mutación relativas en líneas germinales masculinas y femeninas para el linaje que conduce a los humanos. [24]

La observación de que el cromosoma Y experimenta poca recombinación meiótica y tiene una tasa acelerada de mutación y cambio degradativo en comparación con el resto del genoma sugiere una explicación evolutiva de la función adaptativa de la meiosis con respecto al cuerpo principal de información genética. Brandeis [25] propuso que la función básica de la meiosis (particularmente la recombinación meiótica) es la conservación de la integridad del genoma, una propuesta consistente con la idea de que la meiosis es una adaptación para reparar el daño del ADN . [26]

Selección ineficaz [ editar ]

Sin la capacidad de recombinarse durante la meiosis , el cromosoma Y no puede exponer alelos individuales a la selección natural. Se permite que los alelos deletéreos "hagan autostop" con vecinos beneficiosos, propagando así los alelos mal adaptados a la siguiente generación. A la inversa, se pueden seleccionar alelos ventajosos si están rodeados por alelos dañinos (selección de fondo). Debido a esta incapacidad para clasificar su contenido genético, el cromosoma Y es particularmente propenso a la acumulación de ADN "basura" . Las acumulaciones masivas de elementos retrotransponibles se encuentran dispersas por todo el Y. [12]La inserción aleatoria de segmentos de ADN a menudo altera las secuencias de genes codificados y las hace no funcionales. Sin embargo, el cromosoma Y no tiene forma de eliminar estos "genes saltarines". Sin la capacidad de aislar alelos, la selección no puede actuar eficazmente sobre ellos. [ cita requerida ]

Una indicación clara y cuantitativa de esta ineficiencia es la tasa de entropía del cromosoma Y. Mientras que todos los demás cromosomas del genoma humano tienen tasas de entropía de 1,5 a 1,9 bits por nucleótido (en comparación con el máximo teórico de exactamente 2 para que no haya redundancia), la tasa de entropía del cromosoma Y es sólo de 0,84. [27] Esto significa que el cromosoma Y tiene un contenido de información mucho menor en relación con su longitud total; es más redundante.

Deriva genética [ editar ]

Incluso si un cromosoma Y bien adaptado logra mantener la actividad genética evitando la acumulación de mutaciones, no hay garantía de que se transmita a la siguiente generación. El tamaño de la población del cromosoma Y está inherentemente limitado a 1/4 del de los autosomas: los organismos diploides contienen dos copias de cromosomas autosómicos, mientras que solo la mitad de la población contiene 1 cromosoma Y. Por lo tanto, la deriva genética es una fuerza excepcionalmente fuerte que actúa sobre el cromosoma Y. A través de un surtido aleatorio, es posible que un macho adulto nunca transmita su cromosoma Y si solo tiene descendencia femenina. Por lo tanto, aunque un hombre puede tener un cromosoma Y bien adaptado sin mutación excesiva, es posible que nunca llegue al siguiente grupo genético. [12]La pérdida aleatoria repetida de cromosomas Y bien adaptados, junto con la tendencia del cromosoma Y a evolucionar para tener más mutaciones deletéreas en lugar de menos por las razones descritas anteriormente, contribuye a la degeneración de los cromosomas Y en toda la especie a través del trinquete de Muller . [28]

Conversión genética [ editar ]

Como ya se ha mencionado, el cromosoma Y es incapaz de recombinarse durante la meiosis como los otros cromosomas humanos; sin embargo, en 2003, investigadores del MIT descubrieron un proceso que puede ralentizar el proceso de degradación. Descubrieron que el cromosoma Y humano es capaz de "recombinarse" consigo mismo, utilizando secuencias de pares de bases palíndromos . [29] Esta "recombinación" se llama conversión genética .

En el caso de los cromosomas Y, los palíndromos no son ADN no codificantes ; estas cadenas de bases contienen genes funcionales importantes para la fertilidad masculina. La mayoría de los pares de secuencias son más del 99,97% idénticos. El uso extensivo de la conversión de genes puede influir en la capacidad del cromosoma Y para eliminar los errores genéticos y mantener la integridad de los relativamente pocos genes que porta. En otras palabras, dado que el cromosoma Y es único, tiene duplicados de sus genes en sí mismo en lugar de tener un segundo cromosoma homólogo. Cuando se producen errores, puede utilizar otras partes de sí mismo como plantilla para corregirlos. [ cita requerida ]

Los hallazgos se confirmaron comparando regiones similares del cromosoma Y en humanos con los cromosomas Y de chimpancés , bonobos y gorilas . La comparación demostró que el mismo fenómeno de conversión genética parecía estar en funcionamiento hace más de 5 millones de años, cuando los primates humanos y no humanos divergieron entre sí. [ cita requerida ]

Evolución futura [ editar ]

En las etapas terminales de la degeneración del cromosoma Y, otros cromosomas asumen cada vez más genes y funciones que antes estaban asociadas con él. Finalmente, el cromosoma Y desaparece por completo y surge un nuevo sistema que determina el sexo. [12] [ se disputa la neutralidad ] [ síntesis inadecuada? ] Varias especies de roedores de las familias hermanas Muridae y Cricetidae han alcanzado estas etapas, [30] [31] de las siguientes maneras:

  • El ratón topo transcaucásico , Ellobius lutescens , el ratón topo Zaisan , Ellobius tancrei , y las ratas espinosas japonesas Tokudaia osimensis y Tokudaia tokunoshimensis , han perdido el cromosoma Y y SRY por completo. [12] [32] [33] Tokudaia spp. han reubicado algunos otros genes presentes ancestralmente en el cromosoma Y al cromosoma X. [33] Ambos sexos de Tokudaia spp. y Ellobius lutescens tienen un genotipo XO ( síndrome de Turner ), [33] mientras que todosEllobius tancrei posee un genotipo XX. [12] Los nuevos sistemas de determinación del sexo para estos roedores siguen sin estar claros.
  • El lemming de la madera Myopus schisticolor , el lemming del Ártico , Dicrostonyx torquatus y varias especies del género de ratones de pasto Akodon han desarrollado hembras fértiles que poseen el genotipo que generalmente codifica a los machos, XY, además de la hembra XX ancestral, a través de una variedad de modificaciones a los cromosomas X e Y. [30] [34] [35]
  • En el ratón de campo rastrero , Microtus oregoni , las hembras, con solo un cromosoma X cada una, producen solo gametos X, y los machos, XY, producen gametos Y, o gametos desprovistos de cualquier cromosoma sexual, a través de la no disyunción . [36]

Fuera de los roedores, el muntjac negro , Muntiacus crinifrons , desarrollaron nuevos cromosomas X e Y a través de fusiones de los cromosomas sexuales ancestrales y los autosomas . [37]

Proporción de sexos 1: 1 [ editar ]

El principio de Fisher describe por qué casi todas las especies que utilizan la reproducción sexual tienen una proporción de sexos de 1: 1. WD Hamilton dio la siguiente explicación básica en su artículo de 1967 sobre "Relaciones sexuales extraordinarias", [38] dada la condición de que los hombres y las mujeres cuestan cantidades iguales para producir:

  1. Supongamos que los nacimientos masculinos son menos comunes que los femeninos.
  2. Un macho recién nacido tiene mejores perspectivas de apareamiento que una hembra recién nacida y, por lo tanto, puede esperar tener más descendencia.
  3. Por lo tanto, los padres genéticamente predispuestos a producir varones tienden a tener más nietos que el promedio.
  4. Por lo tanto, los genes de las tendencias de producción masculina se propagan y los nacimientos masculinos se vuelven más comunes.
  5. A medida que se acerca la proporción de sexos de 1: 1, la ventaja asociada con la producción de machos desaparece.
  6. El mismo razonamiento es válido si las mujeres son sustituidas por hombres en todo momento. Por lo tanto, 1: 1 es la relación de equilibrio.

Cromosoma Y no teriano [ editar ]

Muchos grupos de organismos, además de los mamíferos terianos, tienen cromosomas Y, pero estos cromosomas Y no comparten un ancestro común con los cromosomas Y terianos. Dichos grupos incluyen monotremas, Drosophila , algunos otros insectos, algunos peces, algunos reptiles y algunas plantas. En Drosophila melanogaster , el cromosoma Y no desencadena el desarrollo masculino. En cambio, el sexo está determinado por la cantidad de cromosomas X. El cromosoma Y de D. melanogaster contiene genes necesarios para la fertilidad masculina. Entonces XXY D. melanogaster son hembras, y D. melanogaster con una sola X (X0), son machos pero estériles. Hay algunas especies de Drosophila en las que los machos X0 son viables y fértiles. [ cita requerida]

Cromosomas ZW [ editar ]

Otros organismos tienen espejo cromosomas sexuales imagen: donde el sexo homogéneo es el macho, dice que tienen dos cromosomas Z, y la hembra es el sexo heterogénea, y dice que tiene un cromosoma Z y un cromosoma W . Por ejemplo, las hembras de aves, serpientes y mariposas tienen cromosomas sexuales ZW y los machos tienen cromosomas sexuales ZZ. [ cita requerida ]

Cromosoma Y no invertido [ editar ]

Hay algunas especies, como el pez arroz japonés , en las que el sistema XY todavía se está desarrollando y todavía es posible el cruce entre X e Y. Debido a que la región específica de los machos es muy pequeña y no contiene genes esenciales, incluso es posible inducir artificialmente a machos XX y hembras YY sin ningún efecto adverso. [39]

Múltiples pares XY [ editar ]

Los monotremas poseen cuatro o cinco pares ( ornitorrinco ) de cromosomas sexuales XY, y cada par consta de cromosomas sexuales con regiones homólogas. Los cromosomas de pares vecinos son parcialmente homólogos, de modo que se forma una cadena durante la mitosis . [18] El primer cromosoma X de la cadena también es parcialmente homólogo con el último cromosoma Y, lo que indica que en la historia se han producido reordenamientos profundos, algunos de los cuales agregan nuevas piezas de autosomas. [40] [41] ( figura 5 )

Los cromosomas sexuales del ornitorrinco tienen una fuerte similitud de secuencia con el cromosoma Z aviar , (lo que indica una estrecha homología ), [16] y el gen SRY, tan fundamental para la determinación del sexo en la mayoría de los otros mamíferos, aparentemente no está involucrado en la determinación del sexo del ornitorrinco. [17]

Cromosoma Y humano [ editar ]

En los seres humanos, el cromosoma Y abarca alrededor de 58 millones de pares de bases (los componentes básicos del ADN ) y representa casi el 2% del ADN total en una célula masculina . [42] El cromosoma Y humano contiene más de 200 genes, al menos 72 de los cuales codifican proteínas. [5] Los rasgos que se heredan a través del cromosoma Y se denominan rasgos ligados a Y , o rasgos holandricos (del griego antiguo ὅλος hólos , "completo" + ἀνδρός andrós , "masculino"). [43]

Los hombres pueden perder el cromosoma Y en un subconjunto de células, lo que se denomina pérdida en mosaico del cromosoma Y (LOY). Esta mutación post-cigótica está fuertemente asociada con la edad y afecta aproximadamente al 15% de los hombres de 70 años. Fumar es otro factor de riesgo importante para LOY. [44] Se ha encontrado que los hombres con un porcentaje más alto de células madre hematopoyéticas en la sangre que carecen del cromosoma Y (y quizás un porcentaje más alto de otras células que carecen de él) tienen un riesgo más alto de ciertos cánceres.y tienen una esperanza de vida más corta. Se ha descubierto que los hombres con LOY (que se definió como ausencia de Y en al menos el 18% de sus células hematopoyéticas) mueren, en promedio, 5,5 años antes que otros. Esto se ha interpretado como una señal de que el cromosoma Y desempeña un papel que va más allá de la determinación del sexo y la reproducción [45] (aunque la pérdida de Y puede ser un efecto más que una causa). Los hombres fumadores tienen entre 1,5 y 2 veces más riesgo de cánceres no respiratorios que las mujeres fumadoras. [46] [47]

Región no combinable de Y (NRY) [ editar ]

Más información: haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano

El cromosoma Y humano normalmente no puede recombinarse con el cromosoma X, a excepción de pequeños trozos de regiones pseudoautosómicas en los telómeros (que comprenden aproximadamente el 5% de la longitud del cromosoma). Estas regiones son reliquias de una antigua homología entre los cromosomas X e Y. La mayor parte del cromosoma Y, que no se recombina, se denomina "NRY", o región no recombinante del cromosoma Y. [48] Los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en esta región se utilizan para rastrear líneas ancestrales paternas directas.

Genes [ editar ]

Número de genes [ editar ]

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma Y humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones sobre la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [49]

estimado porGenes codificantes de proteínasGenes de ARN no codificantesPseudogenesFuenteFecha de lanzamiento
CCDS63--[2]2016-09-08
HGNC4555381[50]2017-05-12
Ensembl63109392[51]2017-03-29
UniProt47--[52]2018-02-28
NCBI73122400[53] [54] [55]2017-05-19

Lista de genes [ editar ]

Ver también: Categoría: Genes en el cromosoma Y humano

En general, el cromosoma Y humano es extremadamente pobre en genes: es uno de los mayores desiertos genéticos del genoma humano. Sin tener en cuenta los genes pseudoautosomales , los genes codificados en el cromosoma Y humano incluyen:

  • NRY, con el gen correspondiente en el cromosoma X
    • AMELY ( amelogenina ) similar a AMELX en X
    • RPS4Y1 / RPS4Y2 / RPS4X (proteína ribosomal S4)
    • DDX3Y (helicasa) similar a DDX3X en X
    • Región con transposición X (XTR), [14] una vez denominada "PAR3" [56] pero luego refutada [57]
      • PCDH11Y ( PCDH11X )
      • TGIF2LY ( TGIF2LX )
  • NRY, otro
    • AZF1 ( factor de azoospermia 1)
    • BPY2 (proteína básica en el cromosoma Y)
    • DAZ1 (eliminado en azoospermia)
    • DAZ2
    • DFNY1 proteína que codifica Sordera, ligada a Y 1
    • PRKY (proteína quinasa, ligada a Y)
    • RBMY1A1
    • SRY (región que determina el sexo)
    • TSPY ( proteína específica de testículo )
    • USP9Y
    • UTY (gen TPR transcrito de forma ubicua en el cromosoma Y)
    • ZFY (proteína de dedos de zinc)

Enfermedades ligadas al cromosoma Y [ editar ]

Las enfermedades relacionadas con el cromosoma Y generalmente involucran una aneuploidía , un número atípico de cromosomas.

Microdeleción del cromosoma Y [ editar ]

La microdeleción del cromosoma Y (YCM) es una familia de trastornos genéticos causados ​​por genes faltantes en el cromosoma Y. Muchos hombres afectados no presentan síntomas y llevan una vida normal. Sin embargo, también se sabe que YCM está presente en un número significativo de hombres con fertilidad reducida o recuento reducido de espermatozoides. [ cita requerida ]

Cromosoma Y defectuoso [ editar ]

Esto da como resultado que la persona presente un fenotipo femenino (es decir, nazca con genitales femeninos) a pesar de que esa persona posee un cariotipo XY . La falta de la segunda X resulta en infertilidad. En otras palabras, visto desde la dirección opuesta, la persona pasa por la desfeminización pero no logra completar la masculinización . [ cita requerida ]

La causa puede verse como un cromosoma Y incompleto: el cariotipo habitual en estos casos es 45X, más un fragmento de Y. Esto generalmente resulta en un desarrollo testicular defectuoso, de modo que el bebé puede o no tener genitales masculinos completamente formados interna o externamente. . Puede ocurrir toda la gama de ambigüedad de la estructura, especialmente si está presente el mosaicismo . Cuando el fragmento Y es mínimo y no funcional, el niño suele ser una niña con las características del síndrome de Turner o disgenesia gonadal mixta . [ cita requerida ]

XXY [ editar ]

Artículo principal: síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (47, XXY) no es una aneuploidía del cromosoma Y, sino una condición de tener un cromosoma X adicional, que generalmente resulta en una función testicular postnatal defectuosa. El mecanismo no se comprende completamente; no parece deberse a la interferencia directa del X extra con la expresión de los genes Y. [ cita requerida ]

XYY [ editar ]

Artículo principal: síndrome XYY

El síndrome 47, XYY (conocido simplemente como síndrome XYY) es causado por la presencia de una sola copia adicional del cromosoma Y en cada una de las células masculinas. Los varones 47, XYY tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y, para un total de 47 cromosomas por célula. Los investigadores han descubierto que una copia adicional del cromosoma Y se asocia con una mayor estatura y una mayor incidencia de problemas de aprendizaje en algunos niños y hombres, pero los efectos son variables, a menudo mínimos, y la gran mayoría no conoce su cariotipo. [58]

En 1965 y 1966 Patricia Jacobs y sus colegas publicaron una encuesta de cromosomas de 315 pacientes varones en el único hospital de seguridad especial para discapacitados del desarrollo de Escocia , y encontraron un número de pacientes mayor de lo esperado con un cromosoma Y adicional. [59] Los autores de este estudio se preguntaron "si un cromosoma Y adicional predispone a sus portadores a un comportamiento inusualmente agresivo", y esta conjetura "enmarca los próximos quince años de investigación sobre el cromosoma Y humano". [60]

A través de estudios durante la próxima década, se demostró que esta conjetura era incorrecta: la elevada tasa de delincuencia de los varones XYY se debe a una inteligencia media más baja y no a un aumento de la agresión, [61] y el aumento de la altura era la única característica que podía asociarse de forma fiable con XYY machos. [62] Por tanto, el concepto de "cariotipo criminal" es inexacto. [58]

Raro [ editar ]

Las siguientes enfermedades ligadas al cromosoma Y son raras, pero notables debido a que aclaran la naturaleza del cromosoma Y.

Más de dos cromosomas Y [ editar ]

Los grados más altos de polisomía del cromosoma Y (tener más de una copia adicional del cromosoma Y en cada célula, p. Ej., XYYY) son considerablemente más raros. El material genético adicional en estos casos puede provocar anomalías esqueléticas, anomalías dentales, disminución del coeficiente intelectual, retraso en el desarrollo y problemas respiratorios, pero las características de gravedad de estas afecciones son variables. [63]

Síndrome del varón XX [ editar ]

El síndrome masculino XX ocurre cuando ha habido una recombinación en la formación de los gametos masculinos , lo que hace que la porción SRY del cromosoma Y se mueva al cromosoma X. Cuando dicho cromosoma X contribuye al niño, el desarrollo conducirá a un varón, debido al gen SRY. [ cita requerida ]

Genealogía genética [ editar ]

Artículos principales: Haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano y Adán del cromosoma Y

En la genealogía genética humana (la aplicación de la genética a la genealogía tradicional ), el uso de la información contenida en el cromosoma Y es de particular interés porque, a diferencia de otros cromosomas, el cromosoma Y se transmite exclusivamente de padre a hijo, en la línea patrilineal. El ADN mitocondrial , heredado por vía materna tanto de hijos como de hijas, se utiliza de forma análoga para trazar la línea matrilineal. [ cita requerida ]

Función cerebral [ editar ]

Actualmente, la investigación está investigando si el desarrollo neural de patrón masculino es una consecuencia directa de la expresión de genes relacionados con el cromosoma Y o un resultado indirecto de la producción de hormonas androgénicas relacionadas con el cromosoma Y. [64]

Microquimerismo [ editar ]

La presencia de cromosomas masculinos en las células fetales de la circulación sanguínea de las mujeres se descubrió en 1974. [65]

En 1996, se descubrió que las células progenitoras del feto masculino podían persistir después del parto en el torrente sanguíneo materno hasta por 27 años. [66]

Un estudio de 2004 en el Fred Hutchinson Cancer Research Center , Seattle, investigó el origen de los cromosomas masculinos que se encuentran en la sangre periférica de mujeres que no habían tenido descendencia masculina. Se investigó a un total de 120 sujetos (mujeres que nunca habían tenido hijos varones) y se encontró que el 21% de ellos tenían ADN masculino. Los sujetos se clasificaron en cuatro grupos según sus historias de casos: [67]

  • El grupo A (8%) solo había tenido descendencia femenina.
  • Los pacientes del grupo B (22%) tenían antecedentes de uno o más abortos espontáneos.
  • Los embarazos de los pacientes del Grupo C (57%) terminaron médicamente.
  • El grupo D (10%) nunca había estado embarazada antes.

El estudio señaló que el 10% de las mujeres nunca habían estado embarazadas antes, lo que plantea la cuestión de dónde podrían haber venido los cromosomas Y en su sangre. El estudio sugiere que las posibles razones de la aparición del microquimerismo cromosómico masculino podrían ser una de las siguientes: [67]

  • abortos espontáneos,
  • embarazos,
  • gemelo masculino desaparecido,
  • posiblemente de las relaciones sexuales.

Un estudio de 2012 en el mismo instituto ha detectado células con el cromosoma Y en múltiples áreas del cerebro de mujeres fallecidas. [68]

Banda citogenética [ editar ]

Ideogramas de bandas G del cromosoma Y humano
Patrones de bandas G del cromosoma Y humano en tres resoluciones diferentes (400, [69] 550 [70] y 850 [4] ). La longitud de la banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). [71] Este tipo de ideograma representa la longitud de banda relativa real observada bajo un microscopio en los diferentes momentos durante el proceso mitótico . [72]
Bandas G del cromosoma Y humano en resolución 850 bphs [4]
Chr.Brazo [73]Banda [74]
Inicio de ISCN [75]
Parada ISCN [75]
Inicio del par de bases
Parada de par de bases		Mancha [76]Densidad
Ypag11.3201491300.000gneg
Ypag11.31149298300,001600.000gpos50
Ypag11,22981043600,00110,300,000gneg
Ypag11,11043111710,300,00110,400,000ace
Yq11,11117126610,400,00110,600,000ace
Yq11.211266139710,600,00112,400,000gneg
Yq11.2211397171312,400,00117,100,000gpos50
Yq11.2221713188117,100,00119,600,000gneg
Yq11.2231881216019,600,00123,800,000gpos50
Yq11.232160234623,800,00126,600,000gneg
Yq122346365026,600,00157,227,415gvar

Ver también [ editar ]

  • Prueba de ADN genealógica
  • Genealogía genética
  • Sistema de determinación del sexo haplodiploide
  • Haplogrupos de ADN del cromosoma Y humano
  • Lista de marcadores Y-STR
  • Trinquete de Muller
  • Polimorfismo de nucleótido simple
  • Cromosoma Y repetición corta en tándem (STR)
  • Enlace Y
  • Aaron cromosómico Y
  • Adam cromosómico Y
  • Haplogrupos del cromosoma Y en poblaciones del mundo

Referencias [ editar ]

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Enlaces externos [ editar ]

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  • Información del proyecto del genoma humano: plataforma de lanzamiento del cromosoma Y humano
  • Sobre el tema: Cromosoma Y: del Instituto Whitehead de Investigación Biomédica
  • Naturaleza: centrarse en el cromosoma Y
  • Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI): el uso de un mecanismo novedoso conserva los genes del cromosoma Y
  • Ysearch.org - Base de datos pública de Y-DNA
  • Consorcio del cromosoma Y (YCC)
  • Hombre humano de NPR: todavía un trabajo en progreso