Haplogrupo K1a1b1a (ADNmt)
| Haplogrupo K1a1b1a | |
|---|---|
| Posible hora de origen | 4.800 ± 3.600 años atrás |
| Posible lugar de origen | Europa |
| Antepasado | K1a1b1 |
| Definición de mutaciones | (114) 10978 12954 16234 [1] |
En la genética mitocondrial humana , el haplogrupo K1a1b1a es un haplogrupo de ADN mitocondrial humano (ADNmt) .
El subclade del haplogrupo de ADN mitocondrial K1a1b1a se encuentra en judíos asquenazíes y otras poblaciones. Es un subclade del haplogrupo U'K.
Origen
Según el Proyecto Genográfico de National Geographic , K1a1b1a tiene un origen desconocido. El sitio dice: "Aunque el origen de este linaje no está claro, es una población fundadora entre algunos grupos de la diáspora judía. Entre los judíos asquenazíes, representa aproximadamente el 19 por ciento de los linajes maternos. Las estimaciones de la edad de K1a1b1a varían según la mutación La edad de K1a1b1a se ha estimado en 4.800 ± 3.600 años, según el Proyecto Genográfico .
El subclade K1a1b1a está bajo el haplogrupo del Reino Unido y desciende de K1a1b1, que se cree que es un subclade europeo de 11.500 años de origen en su mayoría no judío. El haplogrupo K pertenece al antiguo grupo U8. Algunos de los vascos de España y Francia caen bajo el subclade U8a dentro de U8. K1a1b1a es un subclade U8b dentro de U8, con varias variaciones posteriores.
Ötzi , una momia que fue encontrada en septiembre de 1991 en los Alpes de Ötztal , es el subclade K1ö de Ötzi. Ötzi tiene el marcador de ADNmt 10978 en común con la población Ashkenazi y otros que caen bajo el subclade K1a1b1a.
Un nuevo estudio y actualizaciones recientes del árbol de mtDNA utilizan tres marcadores para definir K1a1b1a, (114), 10978 y 16234. El marcador 12954 junto con los tres marcadores anteriores mencionados, se utilizan para definir un nuevo subclade de mtDNA llamado K1a1b1a1. [2] Este nuevo grupo está formado por personas que son asquenazíes o de ascendencia europea no asquenazí.
Distribución
El 10% de los europeos pertenecen al haplogrupo K. Se plantea la hipótesis de que el subclade representa uno de los cuatro principales linajes maternos fundadores (" madres fundadoras ") de los judíos asquenazíes, que en conjunto representan el 45% de todos los haplotipos de ADNmt asquenazí. Aproximadamente el 19% de los judíos asquenazíes con ascendencia de Polonia están en el haplogrupo K1a1b1a del ADNmt. [3] Sin embargo, K1a1b1a también se ha encontrado en individuos sin ascendencia judía conocida, y la explicación requerirá más investigación. El Proyecto Genográfico junto con otros grupos de investigación están investigando este fenómeno. El haplogrupo se distribuye en Europa y Oriente Medio. [4] Las estimaciones sugieren que aproximadamente 1.600.000 judíos en todo el mundo serían K1a1b1a.
El campo en evolución reciente de la genealogía genética y la secuenciación del ADN ha permitido que personas de ascendencia desconocida utilicen las pruebas de ADN para establecer alguna evidencia de sus orígenes ancestrales. En consecuencia, basándose en la investigación de Behar, [3] se ha establecido alguna conexión entre el subclade K1a1b1a y la ascendencia judía. La noción de los orígenes romaníes de K1a1b1a es muy poco probable, dada la diversidad genética mucho mayor de K1a1b1a en los judíos. Esto sugiere que la presencia de K1a1b1a en Romani es más probablemente el resultado de la introgresión en las poblaciones Romani.
La versión 3 del Phylotree de van Oven [1] define K1a1b1a por el 114 altamente polimórfico en la segunda región hipervariable , 10978 y 12954 en la región codificante y 16234 en la primera región hipervariable. Esto está respaldado por un número creciente de muestras de Genbank . Sin embargo, 12954 no es necesario para definir K1a1b1a a partir de 2013 y, como se mencionó anteriormente, se usa para definir K1a1b1a1. [2]
| ID de Genbank | Origen | Etnicidad | Autor |
|---|---|---|---|
| FJ228404 | Falticeni, Rumania | Ashkenazi | Greenspan, B. ( FTDNA ) |
| EU926147 | Estados Unidos | judío | Greenspan, B. ( FTDNA ) |
| EU523126 | NACIONES UNIDAS | NACIONES UNIDAS | Greenspan, B. ( FTDNA ) |
| EU327782 | Zhitomir , Ucrania | ucranio | Greenspan, B. ( FTDNA ) |
| EU259709 | NACIONES UNIDAS | NACIONES UNIDAS | Greenspan, B. ( FTDNA ) |
| EU170362 | NACIONES UNIDAS | NACIONES UNIDAS | Greenspan, B. ( FTDNA ) |
| EU052292 | NACIONES UNIDAS | NACIONES UNIDAS | Greenspan, B. ( FTDNA ) |
| EU862197 | Estados Unidos | europeo | Greenspan, B. ( FTDNA ) |
| DQ301803 | NACIONES UNIDAS | NACIONES UNIDAS | Se duro. |
Puede reconocerse en muestras hipervariables únicamente por mutaciones esenciales:
- Región hipervariable 1: 16224C, 16234T, 16311C, 16519C
- Región hipervariable 2: 073G, 263G, 315.1C, 497T
Individuos notables con haplogrupo K1a1b1a
- Donald Prell futurista
Subclades
Árbol
Este árbol filogenético de subclados del haplogrupo K se basa en el artículo de Mannis van Oven y Manfred Kayser. Árbol filogenético completo actualizado de la variación global del ADN mitocondrial humano [1] y la investigación publicada posteriormente. Una investigación más reciente ha actualizado aún más el árbol filogenético de los subclados del haplogrupo K. [2] Sin embargo, el subclade K1a1b1a1 aún no ha sido aprobado y no aparece en Build 17 PhyloTree a partir del 18 de febrero de 2016.
- K1a1b1 11470G
- K1a1b1a 10978G 12954C 16234T
- K1a1b1b 593C 2483C
- K1a1b1b1 789C 11620G
- K1a1b1c 5585A 16222T
- K1a1b1d 14388G 16092C 16223T
- K1a1b1e 9932A
- K1a1b1f 4823C 6528T 8842C
- K1a1b1g 5583T 12007A
Ver también
- Prueba de ADN genealógica
- Genealogía genética
- Genética mitocondrial humana
- Genética de poblaciones
- Haplogrupos de ADN mitocondrial humano
Árbol filogenético de haplogrupos de ADN mitocondrial humano (ADNmt) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Eva mitocondrial ( L ) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| L0 | L1–6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| L1 | L2 | L3 | L4 | L5 | L6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||
| METRO | norte | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| CZ | D | mi | GRAMO | Q | O | A | S | R | I | W | X | Y | |||||||||||||||||||||||||||
| C | Z | B | F | R0 | pre-JT | PAG | U | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| HV | JT | K | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| H | V | J | T | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Referencias
- ^ a b c van Oven M, Kayser M (febrero de 2009). "Árbol filogenético completo actualizado de la variación del ADN mitocondrial humano global" . Mutación humana . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002 / humu.20921 . PMID 18853457 . S2CID 27566749 .
- ^ a b c Costa MD, Pereira JB, Pala M, Fernandes V, Olivieri A, Achilli A, Perego UA, Rychkov S, Naumova O, Hatina J, Woodward SR, Eng KK, Macaulay V, Carr M, Soares P, Pereira L, Richards MB (2013). "Una ascendencia europea prehistórica sustancial entre los linajes maternos Ashkenazi" . Nat Commun . 4 : 2543. Bibcode : 2013NatCo ... 4.2543C . doi : 10.1038 / ncomms3543 . PMC 3806353 . PMID 24104924 .
- ^ a b Behar DM, Metspalu E, Kivisild T, Achilli A, Hadid Y, Tzur S, Pereira L, Amorim A, Quintana-Murci L, Majamaa K, Herrnstadt C, Howell N, Balanovsky O, Kutuev I, Pshenichnov A, Gurwitz D, Bonne-Tamir B, Torroni A, Villems R, Skorecki K (marzo de 2006). "La ascendencia matrilineal de los judíos Ashkenazi: retrato de un evento fundador reciente" . Revista Estadounidense de Genética Humana . 78 (3): 487–97. doi : 10.1086 / 500307 . PMC 1380291 . PMID 16404693 .
- ^ Hurst, William. "Haplogrupo K de ADNmt: Haplotipos del subclade K1a1b1a" (JPG) . Proyecto Haplogroup K de ADNmt .
enlaces externos
- Sitios web
- PhyloTree.Org [1]
- El Proyecto Genográfico de National Geographic
- Sitio de ADN mitocondrial de Ian Logan
- De Mannis van Oven Phylotree
- Página de haplogrupos de ADNmt de Charles Kerchner
- Proyecto de haplogrupo K de ADNmt en Family Tree DNA
- ADN
- Haplogrupos de ADNmt humano
- Temas de los judíos asquenazíes
