Haplogrupo de ADN mitocondrial humano

Distribución contemporánea de haplogrupos de ADNmt humano, basada en el análisis de 2054 individuos de 26 poblaciones. ^[1] (a) Gráficos circulares en el mapa. (b) Recuentos de haplogrupos en formato de tabla. Para obtener detalles sobre las poblaciones, consulte 1000 Genomes Project # Human genoma samples .

En genética humana , un haplogrupo de ADN mitocondrial humano es un haplogrupo definido por diferencias en el ADN mitocondrial humano . Los haplogrupos se utilizan para representar los principales puntos de ramificación del árbol filogenético mitocondrial. Comprender el camino evolutivo del linaje femenino ha ayudado a los genetistas de poblaciones a rastrear la herencia matrilineal de los humanos modernos hasta los orígenes humanos en África y la posterior propagación por todo el mundo.

Los nombres de las letras de los haplogrupos (no solo los haplogrupos de ADN mitocondrial) van de la A a la Z. Como los haplogrupos se nombraron en el orden de su descubrimiento, el orden alfabético no tiene ningún significado en términos de relaciones genéticas reales.

La mujer hipotética en la raíz de todos estos grupos (es decir, solo los haplogrupos de ADN mitocondrial) es el ancestro común matrilineal más reciente (MRCA) de todos los seres humanos que viven actualmente . Comúnmente se la llama Eva mitocondrial .

La velocidad a la que muta el ADN mitocondrial se conoce como reloj molecular mitocondrial . Es un área de investigación en curso con un estudio que informa una mutación cada 8000 años. ^[2]

Filogenia [ editar ]

Árbol de haplogrupos de ADNmt y mapa de distribución. ^[3] Los números son etiquetas de haplogrupos, informados de acuerdo con la nomenclatura http://www.phylotree.org/ , ^[4] y dan la ubicación de una de las mutaciones que conducen al haplotipo derivado. (Solo se muestra un marcador que define una sola rama, preferiblemente de la región de codificación). Las principales características geográficas de la distribución de haplogrupos están resaltadas con color.

Genealogía genética
Parte de una serie sobre
Conceptos
Genética de poblaciones Haplogrupo / Haplotipo / Subclade Antepasado común más reciente Haplogrupos de ADN ( mitocondrial humano , humano del cromosoma Y ) Genómica
Temas relacionados
Haplogrupos del cromosoma Y por población Prueba de ADN genealógica Proyecto de ADN de apellido Genómica personal Proyecto Genográfico ISOGG
v t mi

Este árbol filogenético se basa en Van Oven (2009). ^[4]

L ( Eva mitocondrial )
- L0
- L1-6
  - L1
  - L2-6
    - L5
    - L2'3'4'6
      - L2
      - L3'4'6
        L6
        L3'4
        L4
        L3
        norte
        N1 : yo
        N2 : W
        N9: Y
        A
        S
        X
        R
        R0 (FMKA pre-HV)
        HV : ( H , V )
        pre-JT o R2'JT
        JT : ( J , T )
        R9: F
        R11'B: B
        PAG
        U (anteriormente Reino Unido )
        U8 : K
        O
        METRO
        M9: E
        M12'G: G
        M29'Q: Q
        D
        M8: CZ ( C , Z )

Cronología [ editar ]

Mapa mundial estimado de las migraciones humanas basado en haplogrupos de ADNmt.

Haplogrupo	Est. tiempo de origen ( kya ) ^[5]	Posible lugar de origen
L	200
L1-6	170	este de Africa
L2-6	150	este de Africa
L0	150	este de Africa
L1	140	África central
L3-6	130
L5	120
L2	90
L3	70	este de Africa
norte	70	África oriental o Asia occidental
METRO	60	África oriental, Asia occidental o Asia meridional
R	60
U	55	África nororiental o India (Asia meridional)
RT'JT	55	Oriente Medio
JT	50	Oriente Medio
U8	50	Asia occidental
R9	47
B4	44
F	43
U4'9	42	Asia Central
U5	35	Asia occidental
U6	35	África del Norte
J	35
X	30
K	30
U5a	27
HV	27	Cerca del este
J1a	27	Cerca del este
T	27	Mesopotamia
K1	27
I	26
J1	24	Cerca del este
W	20
U4	20	Asia Central
X2	20
H	20	Asia occidental
U5a1	18	Europa
J1b	11
V	14
X2a	13	América del norte
H1	12
H3	12
X1	10

Distribución geográfica [ editar ]

Un artículo de 2004 sugirió que los haplogrupos más comunes en las poblaciones europeas modernas eran: H, J, K, N1, T, U4, U5, V, X y W. ^[6]

Haplogrupos africanos: L0, L1, L2, L3, L4, L5, L6, T, U5a

Haplogrupos australianos: M42a, M42c, M14, M15, Q, S, O, N, P. (Refs 1, 2, 3, 4, 5, 6)

Haplogrupos asiáticos: F, C, W, M, D, N, K, U, T, A, B, C, Z, U muchas variantes de números para cada sección

Ver también [ editar ]

Genética mitocondrial humana
Genealogía genética
Matrilinealidad
Haplogrupos de ADN del cromosoma Y humano
Genética de poblaciones

Referencias [ editar ]

^ Rishishwar L, Jordan IK (2017). "Implicaciones de la evolución humana y la mezcla para la terapia de reemplazo mitocondrial" . BMC Genomics . 18 (1): 140. doi : 10.1186 / s12864-017-3539-3 . PMC 5299762 . PMID 28178941 .
^ Loogvali, Eva-Liis; Kivisild, Toomas; Margus, Tõnu; Villems, Richard (2009), O'Rourke, Dennis (ed.), "Explicación de la imperfección del reloj molecular de las mitocondrias homínidas", PLOS ONE , 4 (12): e8260, Bibcode : 2009PLoSO ... 4.8260L , doi : 10.1371 / journal.pone.0008260 , PMC 2794369 , PMID 20041137
^ Kivisild T (2015). "Historia de la ascendencia materna y la población de genomas mitocondriales completos" . Investig Genet . 6 : 3. doi : 10.1186 / s13323-015-0022-2 . PMC 4367903 . PMID 25798216 .
↑ a b van Oven M, Kayser M (febrero de 2009). "Árbol filogenético completo actualizado de la variación del ADN mitocondrial humano global" . Mutación humana . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002 / humu.20921 . PMID 18853457 . S2CID 27566749 .
^ "Corrección para purificar la selección: un suplemento de reloj molecular mitocondrial humano mejorado" (PDF) . 2009: 82–83 [89]. Archivado desde el original (PDF) el 29 de diciembre de 2009. Cite journal requiere |journal=( ayuda )
^ Villems, Richard; Usanga, Esien; Mikerezi, Ilia; Gölge, Mukaddes; Claustres, Mireille; Michalodimitrakis, Emmanuel N .; Pappa, Kalliopi I .; Anagnou, Nicholas P .; Chaventré, André; Moisan, Jean-Paul; Richard, Christelle; Grechanina, Elena; Balanovska, Elena V .; Rudan, Pavao; Puzyrev, Valery; Stepanov, Vadim; Khusnutdinova, Elsa K .; Gusar, Vladislava; Balanovsky, Oleg P .; Peričić, Marijana; Barać, Lovorka; Golubenko, Maria; Lunkina, Arina; Laos, Sirle; Pennarun, Erwan; Parik, Jüri; Tolk, Helle-Viivi; Reidla, Maere; Tambets, Kristiina; Metspalu, Ene; Kivisild, Toomas; Derenko, Miroslava V .; Malyarchuk, Boris A .; Roostalu, Urmas; Loogväli, Eva-Liis (1 de noviembre de 2004). "Uniformidad de desunión: un lienzo cladístico de varios colores del haplogrupo H de mtDNA en Eurasia" . Biología molecular y evolución. 21 (11): 2012-2021. doi : 10.1093 / molbev / msh209 . PMID 15254257 : a través de academic.oup.com.

Enlaces externos [ editar ]

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con haplogrupos de ADNmt humano .

Árboles filogenéticos mitocondriales
- Mannis van Horno de PhyloTree.org
- PhyloD3 - árbol filogenético basado en D3.js basado en PhyloTree
Esqueleto de haplogrupo mitocondrial
- Motivos del haplogrupo mitocondrial de Vincent Macaulay
- Lista de proyectos de haplogrupos de ADNmt
MitoTool: un servidor web para el análisis y la recuperación de variaciones de la secuencia del ADN mitocondrial humano
HaploGrep: determinación de haplogrupos de ADNmt basada en PhyloTree.org
HaploFind: proceso rápido de asignación automática de haplogrupos para el ADN mitocondrial humano

Árbol filogenético de haplogrupos de ADN mitocondrial humano (ADNmt)

Eva mitocondrial ( L )

L0

L1–6

L1

L2

L3

L4

L5

L6

METRO

norte

CZ

D

mi

GRAMO

Q

O

A

S

R

I

W

X

Y

C

Z

B

F

R0

pre-JT

PAG

U

HV

JT

K

H

V

J

T

[pmid28178941-1] Rishishwar L, Jordan IK (2017). "Implicaciones de la evolución humana y la mezcla para la terapia de reemplazo mitocondrial" . BMC Genomics . 18 (1): 140. doi : 10.1186 / s12864-017-3539-3 . PMC 5299762 . PMID 28178941 .

[2] Loogvali, Eva-Liis; Kivisild, Toomas; Margus, Tõnu; Villems, Richard (2009), O'Rourke, Dennis (ed.), "Explicación de la imperfección del reloj molecular de las mitocondrias homínidas", PLOS ONE , 4 (12): e8260, Bibcode : 2009PLoSO ... 4.8260L , doi : 10.1371 / journal.pone.0008260 , PMC 2794369 , PMID 20041137

[pmid25798216-3] Kivisild T (2015). "Historia de la ascendencia materna y la población de genomas mitocondriales completos" . Investig Genet . 6 : 3. doi : 10.1186 / s13323-015-0022-2 . PMC 4367903 . PMID 25798216 .

[vanOven2009-4] van Oven M, Kayser M (febrero de 2009). "Árbol filogenético completo actualizado de la variación del ADN mitocondrial humano global" . Mutación humana . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002 / humu.20921 . PMID 18853457 . S2CID 27566749 .

[soares_supplementary-5] "Corrección para purificar la selección: un suplemento de reloj molecular mitocondrial humano mejorado" (PDF) . 2009: 82–83 [89]. Archivado desde el original (PDF) el 29 de diciembre de 2009. Cite journal requiere |journal=( ayuda )

[6] Villems, Richard; Usanga, Esien; Mikerezi, Ilia; Gölge, Mukaddes; Claustres, Mireille; Michalodimitrakis, Emmanuel N .; Pappa, Kalliopi I .; Anagnou, Nicholas P .; Chaventré, André; Moisan, Jean-Paul; Richard, Christelle; Grechanina, Elena; Balanovska, Elena V .; Rudan, Pavao; Puzyrev, Valery; Stepanov, Vadim; Khusnutdinova, Elsa K .; Gusar, Vladislava; Balanovsky, Oleg P .; Peričić, Marijana; Barać, Lovorka; Golubenko, Maria; Lunkina, Arina; Laos, Sirle; Pennarun, Erwan; Parik, Jüri; Tolk, Helle-Viivi; Reidla, Maere; Tambets, Kristiina; Metspalu, Ene; Kivisild, Toomas; Derenko, Miroslava V .; Malyarchuk, Boris A .; Roostalu, Urmas; Loogväli, Eva-Liis (1 de noviembre de 2004). "Uniformidad de desunión: un lienzo cladístico de varios colores del haplogrupo H de mtDNA en Eurasia" . Biología molecular y evolución. 21 (11): 2012-2021. doi : 10.1093 / molbev / msh209 . PMID 15254257 : a través de academic.oup.com.

[1]