Una región hipervariable ( HVR ) es una ubicación dentro del ADN nuclear o el bucle D del ADN mitocondrial en el que los pares de bases de nucleótidos se repiten (en el caso del ADN nuclear) o tienen sustituciones (en el caso del ADN mitocondrial). Los cambios o repeticiones en la región hipervariable son muy polimórficos .
Mitocondrial
Hay dos regiones hipervariables mitocondriales que se utilizan en las pruebas de ADN genealógico mitocondrial humano . HVR1 se considera una región de "baja resolución" y HVR2 se considera una región de "alta resolución". Hacerse las pruebas de ADN de HVR1 y HVR2 puede ayudar a determinar el haplogrupo . En la secuencia de referencia de Cambridge revisada del mitogenoma humano, los sitios más variables de HVR1 están numerados 16024-16383 (esta subsecuencia se llama HVR-I), y los sitios más variables de HVR2 están numerados 57-372 ( es decir, HVR-II ) y 438-574 ( es decir, HVR-III). [1] [2]
En algunos peces óseos , por ejemplo, ciertos Protacanthopterygii y Gadidae , la región de control mitocondrial evoluciona de manera notablemente lenta. Incluso los genes mitocondriales funcionales acumulan mutaciones con mayor rapidez y libertad. No se sabe si tales regiones de control hipovariables están más extendidas. En Ayu ( Plecoglossus altivelis ), un protacantopterigio de Asia oriental, la tasa de mutación de la región de control no se reduce notablemente, pero las diferencias de secuencia entre subespecies son mucho más bajas en la región de control que en otros lugares. Este fenómeno desafía por completo toda explicación en la actualidad. [3]
Anticuerpos
En los anticuerpos , las regiones hipervariables forman el sitio de unión al antígeno y se encuentran tanto en cadenas ligeras como pesadas . [4] También contribuyen a la especificidad de cada anticuerpo. [4] En una región variable , los 3 segmentos H V de cada cadena pesada o ligera se pliegan juntos en el extremo N para formar un bolsillo de unión al antígeno.
Ver también
Referencias
- ^ van Oven M, Kayser M (febrero de 2009). "Árbol filogenético completo actualizado de la variación del ADN mitocondrial humano global" . Mutación humana . 30 (2): E386–94. doi : 10.1002 / humu.20921 . PMID 18853457 .
- ^ PhyloTree mt . "Secuencias de referencia de ADNmt anotadas: secuencia de referencia de Cambridge revisada (rCRS)" . Consultado el 4 de febrero de 2016.
- ^ Takeshima, Hirohiko; Iguchi, Kei-ichiro & Nishida, Mutsumi (2005): Techo inesperado de diferenciación genética en la región de control del ADN mitocondrial entre diferentes subespecies de Ayu Plecoglossus altivelis . Zool. Sci. 22 (4): 401–410. doi : 10.2108 / zsj.22.401 (resumen HTML)
- ^ a b Michael Stein; Paul Zei; Gloria Hwang; Radhika Breaden (2000). Rompiendo las tablas: USMLE Paso 1 . La revisión de Princeton . ISBN 9780375761638. Consultado el 5 de septiembre de 2011 .
Los anticuerpos son muy específicos gracias a las regiones hipervariables de las cadenas ligeras y pesadas. Las regiones hiperbariables del sitio de unión al antígeno.
enlaces externos
- Región hipervariable + en los encabezados de temas médicos (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ADN: Aplicaciones legales y forenses, explicación de regiones hipervariables