El síndrome de Holt-Oram (también llamado síndrome atrio-digital, displasia atriodigital, síndrome del miembro cardíaco, síndrome del corazón-mano tipo 1, HOS, síndrome ventrículo-radial ) es un trastorno autosómico dominante que afecta los huesos de los brazos y las manos (la parte superior extremidades) y a menudo causa problemas cardíacos . [1] El síndrome puede incluir ausencia de hueso radial en el antebrazo, comunicación interauricular en el corazón o bloqueo cardíaco. [2] Afecta aproximadamente a 1 de cada 100.000 personas. [2]
Síndrome de Holt-Oram | |
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Otros nombres | Síndrome de corazón-mano, síndrome atrio-digital, displasia atriodigital |
El síndrome de Holt-Oram tiene un patrón de herencia autosómico dominante | |
Especialidad | Genética Médica |
Presentación
Todas las personas con síndrome de Holt-Oram tienen, al menos uno, anormal hueso de la muñeca , que a menudo sólo puede ser detectado por rayos-X . [1] Otras anomalías óseas están asociadas con el síndrome. Estos varían ampliamente en severidad e incluyen un pulgar faltante, un pulgar que parece un dedo , huesos de la parte superior del brazo de longitud desigual o subdesarrollados, ausencia parcial o completa de huesos en el antebrazo y anomalías en la clavícula o el omóplato . [1] [2] Las anomalías óseas pueden afectar solo un lado del cuerpo o ambos lados; si ambos lados se ven afectados de forma diferente, el lado izquierdo suele verse afectado de forma más grave. [1]
Aproximadamente el 75 por ciento de las personas con síndrome de Holt-Oram también tienen problemas cardíacos congénitos, [2] siendo los más comunes defectos en la pared del tejido entre las cámaras superiores del corazón ( comunicación interauricular ) o las cámaras inferiores del corazón ( ventricular defecto del tabique ). [3] Las personas con síndrome de Holt-Oram también pueden tener una enfermedad de la conducción cardíaca o anomalías en el sistema eléctrico que coordina las contracciones de las cámaras del corazón . [1] La enfermedad de la conducción cardíaca puede provocar una frecuencia cardíaca lenta ( bradicardia ); contracción rápida e ineficaz de los músculos del corazón ( fibrilación ); y bloqueo cardíaco . [1] [2] Las personas con síndrome de Holt-Oram pueden tener solo defectos cardíacos congénitos, solo enfermedad de conducción cardíaca, ambos o ninguno. [1] [2]
Genética
Las mutaciones en el gen TBX5 causan el síndrome de Holt-Oram. [1] El gen TBX5 produce una proteína que es fundamental para el desarrollo adecuado del corazón y las extremidades superiores antes del nacimiento. [1]
El síndrome de Holt-Oram tiene un patrón de herencia autosómico dominante, lo que significa que una copia anormal del gen es suficiente para causar la enfermedad, que cada niño tiene un 50% de probabilidad de heredar de un padre afectado. [1] Sin embargo, en el 85 por ciento de los casos, la mutación genética no se hereda, sino una nueva mutación . [2]
Diagnóstico
El diagnóstico se puede realizar solo en función de las características físicas, si una persona tiene una anomalía en los huesos del brazo o la mano y antecedentes personales o familiares de problemas cardíacos. [2] Si los síntomas no son suficientes para diagnosticar, una persona puede someterse a pruebas genéticas para las mutaciones asociadas con el síndrome. [2]
Tratamiento
Una persona con síndrome de Holt-Oram puede necesitar varios tratamientos, dependiendo de cómo se manifieste el síndrome. La cirugía, las prótesis y la terapia física u ocupacional pueden ayudar a las personas con anomalías óseas. [2] Los defectos cardíacos pueden requerir cirugía, medicación, marcapasos o una estrecha vigilancia. [2] Las mujeres embarazadas con síndrome de Holt-Oram y anomalías cardíacas deben ser controladas por un cardiólogo durante el embarazo. [2]
Historia
Lleva el nombre de Mary Holt y Samuel Oram, quienes publicaron un artículo sobre él en 1960. [4] [5]
Ver también
Referencias
- ^ a b c d e f g h i j "Síndrome de Holt-Oram" . Referencia casera de la genética . Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Junio de 2014 . Consultado el 18 de abril de 2018 .
- ^ a b c d e f g h i j k l McDermott DA, Fong JC, Basson CT. Síndrome de Holt-Oram. 20 de julio de 2004 [actualizado el 8 de octubre de 2015]. En Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidad de Washington, Seattle; 1993-2018. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1111/
- ^ Bossert, T; Walther, T; Gummert, J; Hubald, R; Kostelka, M; Mohr, FW (octubre de 2002). "Malformaciones cardíacas asociadas con el síndrome de Holt-Oram: informe sobre una familia y revisión de la literatura". El Cirujano Torácico y Cardiovascular . 50 (5): 312–4. doi : 10.1055 / s-2002-34573 . PMID 12375192 .
- ^ Virdis, G .; Dessole, M .; Dessole, S .; Ambrosini, G .; Cosmi, E .; Cherchil, PL; Capobianco, G. (1 de enero de 2016). "Síndrome de Holt Oram: reporte de un caso y revisión de la literatura". Ginecología y obstetricia clínica y experimental . 43 (1): 137-139. ISSN 0390-6663 . PMID 27048037 .
- ^ Holt, Mary; Oram, Samuel (1 de abril de 1960). "Enfermedad cardíaca familiar con malformaciones esqueléticas" . British Heart Journal . 22 (2): 236–242. doi : 10.1136 / hrt.22.2.236 . ISSN 0007-0769 . PMC 1017650 . PMID 14402857 .
Otras lecturas
- Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre el síndrome de Holt-Oram
enlaces externos
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Recursos externos |
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