Haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano


En genética humana , un haplogrupo de ADN del cromosoma Y humano es un haplogrupo definido por mutaciones en las porciones no recombinantes del ADN del cromosoma Y específico del hombre (llamado ADN-Y). Muchas personas dentro de un haplogrupo comparten un número similar de repeticiones cortas en tándem (STR) y tipos de mutaciones llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP). [2]

El cromosoma Y humano acumula aproximadamente dos mutaciones por generación. [3] Los haplogrupos de ADN-Y representan las principales ramas del árbol filogenético del cromosoma Y que comparten cientos o incluso miles de mutaciones únicas para cada haplogrupo.

El ancestro común más reciente del cromosoma Y (Y-MRCA, informalmente conocido como Adán del cromosoma Y ) es el ancestro común más reciente (MRCA) del cual todos los seres humanos que viven actualmente descienden de manera patrilineal . Se estima que Adam cromosómico Y vivió hace aproximadamente 236.000 años en África. Al examinar otros cuellos de botella, la mayoría de los hombres euroasiáticos (hombres de poblaciones fuera de África) descienden de un hombre que vivió en África hace 69.000 años ( Haplogroup_CT ). Otros cuellos de botella importantes ocurrieron hace unos 50.000 y 5.000 años y, posteriormente, la ascendencia de la mayoría de los hombres euroasiáticos se remonta a cuatro ancestros que vivieron hace 50.000 años, que eran descendientes de africanos (E-M168 ). [4] [5] [6] [ aclaración necesaria ]

Los haplogrupos de ADN-Y se definen por la presencia de una serie de marcadores SNP de ADN-Y . Los subclados están definidos por un SNP terminal , el SNP más abajo en el árbol filogenético del cromosoma Y. [7] [8] El Y Chromosome Consortium (YCC) desarrolló un sistema para nombrar los principales haplogrupos de ADN-Y con las letras mayúsculas de la A a la T, con otros subclades nombrados usando números y letras minúsculas ( nomenclatura YCC a mano ). La nomenclatura abreviada de YCC nombra los haplogrupos de ADN-Y y sus subclados con la primera letra del haplogrupo de ADN-Y principal seguida de un guión y el nombre del SNP terminal definitorio. [9]

La nomenclatura del haplogrupo Y-ADN está cambiando con el tiempo para adaptarse al número creciente de SNP que se están descubriendo y probando, y la expansión resultante del árbol filogenético del cromosoma Y. Este cambio en la nomenclatura ha dado lugar a que se utilice una nomenclatura inconsistente en diferentes fuentes. [2] Esta inconsistencia, y la nomenclatura a mano cada vez más complicada, ha impulsado un movimiento hacia el uso de la nomenclatura más simple.

El haplogrupo A es el macrohaplogrupo NRY ( Y no recombinante ) del que descienden todos los haplogrupos paternos modernos. Se distribuye escasamente en África, y se concentra entre las poblaciones khoisan en el suroeste y las poblaciones nilóticas hacia el noreste en el valle del Nilo. BT es un subclade del haplogrupo A, más precisamente del clado A1b (A2-T en Cruciani et al. 2011), como sigue:


Filogenia del ADN-Y humano y distribución de haplogrupos. [1] * (a) Árbol filogenético . 'kya' significa 'hace mil años'. * (b) Las distribuciones geográficas de los haplogrupos se muestran en color. * (c) Leyenda de colores geográficos.
Ilustración esquemática de la convención de nomenclatura de haplogrupos de ADN-Y. Los haplogrupos se definen mediante mutaciones (SNP).
La hipotética divergencia del haplogrupo R y sus descendientes.