Cromosoma 3

cromosoma humano

Cromosoma 3
Human cromosoma 3 par después de bandeo G . Uno es de la madre, uno es del padre.
Par de cromosomas 3 en el cariograma masculino humano .
Características
Longitud ( pb )	198.295.559 pb ( GRCh38 ) [1]
No. de genes	1.024 ( CCDS ) [2]
Escribe	Autosome
Posición del centrómero	Metacéntrico [3] (90,9 Mbp [4] )
Listas completas de genes
CCDS	Lista de genes
HGNC	Lista de genes
UniProt	Lista de genes
NCBI	Lista de genes
Visores de mapas externos
Ensembl	Cromosoma 3
Entrez	Cromosoma 3
NCBI	Cromosoma 3
UCSC	Cromosoma 3
Secuencias de ADN completas
RefSeq	NC_000003 ( FASTA )
GenBank	CM000665 ( FASTA )

El cromosoma 3 es uno de los 23 pares de cromosomas en humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 3 abarca casi 200 millones de pares de bases (el material de construcción del ADN ) y representa aproximadamente el 6,5 por ciento del ADN total en las células .

Genes

Numero de genes

Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma humano 3. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones de la cantidad de genes en cada cromosoma varían (para obtener detalles técnicos, consulte la predicción de genes ). Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. ^[5]

estimado por	Genes que codifican proteínas	Genes de ARN no codificantes	Pseudogenes	Fuente	Fecha de lanzamiento
CCDS	1.024	-	-	[2]	2016-09-08
HGNC	1.036	483	761	[6]	2017-05-12
Ensembl	1.073	1,158	761	[7]	2017-03-29
UniProt	1.081	-	-	[8]	2018-02-28
NCBI	1.085	1,108	902	[9] [10] [11]	2017-05-19

Lista de genes

Ver también: Categoría: Genes en el cromosoma 3 humano

La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma humano 3. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.

p-brazo

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma 3 humano:

• ALAS1 : aminolevulinato, delta-, sintasa 1
• APEH : codificar enzima enzima Acilamino de liberación de ácido
• ARPP-21 : fosfoproteína regulada por AMP cíclico, 21 kDa
• AZI2 : proteína codificante 2 inducida por 5-azacitidina
• BRK1 : subunidad del complejo nucleante de actina SCAR / WAVE
• BRPF1 : bromodominio y dedo PHD que contiene 1
• BTD : biotinidasa
• C3orf14-Cromosoma 3 marco de lectura abierto 14 : proteína de unión al ADN predicha .
• TCAIM : inhibidor de la activación de células T de proteína codificante , mitocondrial
• NDUFAF3 : enzima codificante NADH deshidrogenasa [ubiquinona] 1 factor de ensamblaje del subcomplejo alfa 3
• C3orf62 : marco de lectura abierto 62 del cromosoma 3
• CACNA2D3 : canal de calcio, dependiente del voltaje, subunidad alfa 2 / delta 3
• CCR5 : receptor 5 de quimiocinas (motivo CC)
• CGGBP1 : proteína de unión repetida triplete CGG 1
• CMTM7 : CKLF como dominio transmembrana MARVEL que contiene 7
• CNTN4 : Contactin 4
• COL7A1 : Colágeno, tipo VII, alfa 1 (epidermólisis ampollosa, distrófica, dominante y recesiva)
• CRBN : proteína Cereblon ^[12]
• DCLK3 : doblecortina como quinasa 3
• EAF1 : factor 1 asociado a ELL
• ENTPD3 : ectonucleósido trifosfato difosfohidrolasa 3
• FAM107A : Familia con similitud de secuencia 107 miembro A
• FAM19A1 : Familia con similitud de secuencia 19 miembro A1, motivo CC como quimiocina
• FBXL2 : F-box y proteína repetida rica en leucina 2
• FOXP1 : Proteína de caja de horquilla P1
• FRA3A codificación proteína sitio frágil, tipo de afidicolina, común, fra (3) (p24.2)
• FRMD4B que codifica el dominio FERM de la proteína que contiene 4B
• GMPPB : GDP-manosa pirofosforilasa B
• HEMK1 : proteína codificante HemK miembro de la familia de metiltransferasa 1
• HIGD1A : miembro 1A de la familia del dominio HIG1
• LARS2 : leucil-tRNA sintetasa, mitocondrial
• LIMD1 : proteína 1 que contiene el dominio LIM
• LINC00312 : ARN intergénico largo no codificante de proteínas 312
• MITF : factor de transcripción asociado a microftalmia
• MLH1 : homólogo 1 de mutL, cáncer de colon, tipo 2 sin poliposis (E. coli)
• MYRIP : proteína que interactúa con la miosina VIIA y Rab
• NBEAL2 : Neurobeachin-like 2
• NKTR : proteína de reconocimiento de tumores NK
• NPRL2 : proteína similar al regulador 2 de permeasa de nitrógeno
• OXTR : receptor de oxitocina
• PHF7 que codifica la proteína PHD finger protein 7
• PTHR1 : receptor 1 de la hormona paratiroidea
• QRICH1 : proteína codificante QRICH1, también conocida como proteína 1 rica en glutamina,
• RBM6 : proteína de unión a ARN 6
• RPP14 : subunidad p14 de la proteína ribonucleasa P
• SCN5A : canal de sodio , dependiente de voltaje, tipo V, alfa (síndrome de QT largo 3)
• SETD5 : dominio SET que contiene 5
• SFMBT1 : similar a Scm con cuatro dominios mbt 1
• SLC25A20 : familia de portadores de solutos 25 (carnitina / acilcarnitina translocasa), miembro 20
• STT3B : subunidad catalítica del complejo oligosacariltransferasa
• SYNPR : sinaptoporina
• TDGF1 : factor de crecimiento 1 derivado del teratocarcinoma
• TMEM158 : proteína transmembrana 158
• TMIE : oído interno transmembrana
• TRAK1 : tráfico de proteína de unión a cinesina 1
• TRANK1 : proteína que codifica la repetición tetratricopeptide y la repetición ankyrin que contiene 1
• TUSC2 : supresor de tumores candidato 2
• UCN2 : urocortina-2
• ULK4 : UNC-51 como quinasa 4
• VGLL3 : miembro de la familia de aspecto vestigial 3
• VHL : supresor de tumores de von Hippel-Lindau
• ZMYND10 : dedo de zinc tipo MYND que contiene 10
• ZNF502 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 502
• ZNF621 : proteína codificante Proteína de dedo de zinc 621

brazo q

Lista parcial de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma 3 humano:

• ADIPOQ : adiponectina
• AMOTL2 : proteína codificante de la proteína 2 similar a la angiomotina
• ARHGAP31 : proteína activadora de Rho GRPasa 31
• TIMMDC1 : TIMMDC1
• C3orf70 cromosoma 3 marco de lectura abierto 70
• CAMPD1 : Camptodactilia
• CCDC80 : dominio en espiral que contiene proteína 80
• CD200R1 : receptor 1 de la glucoproteína CD200 de la superficie celular
• CLDND1 : dominio de claudina que contiene 1
• CPN2 : subunidad 2 de carboxipeptidasa N
• CPOX : coproporfirinógeno oxidasa (coproporfiria, harderoporfiria)
• DPPA2 : Pluripotencia del desarrollo asociada 2
• DZIP3 que codifica la proteína DAZ que interactúa con la proteína 3 del dedo de zinc
• EAF2 : factor 2 asociado a ELL
• EFCC1 : dominio de mano EF y de bobina enrollada que contiene 1
• ETM1 : temblor esencial 1
• ETV5 : variante 5 de ETS
• FAM43A : familia con similitud de secuencia 43 miembro A
• FAM162A : familia con similitud de secuencia 162 miembro A
• GYG1 : glicogenina -1
• HACD2 que codifica la proteína 3-hidroxiacil-CoA deshidratasa 2
• HGD : homogentisato 1,2-dioxigenasa (homogentisato oxidasa)
• IFT122 : gen de transporte intraflagelar 122
• KIAA1257 : KIAA1257
• LINC01279 : proteína codificante ARN codificante intergénico largo no proteico 1279
• LNCR5 : proteína que codifica la susceptibilidad al cáncer de pulmón 5
• LMLN : proteína codificante similar a la leishmanolisina (familia de las metalopeptidasas M8)
• LRRC15 : repetición rica en leucina que contiene 15
• LSG1 : homólogo de subunidad grande GTPasa 1
• MB21D2 : proteína codificante del dominio Mab-21 que contiene 2
• MCCC1 : metilcrotonoil-coenzima A carboxilasa 1 (alfa)
• MYLK : Telokin
• NFKBIZ : inhibidor zeta de NF-kappa-B
• PARP14 que codifica la proteína Poli (ADP-ribosa) miembro de la familia de la polimerasa 14
• PCCB : propionil coenzima A carboxilasa, polipéptido beta
• PDCD10 : muerte celular programada 10
• PIK3CA : fosfoinositido-3-quinasa, catalítico, polipéptido alfa
• PROSER1 : Proteína rica en prolina y serina 1
• RAB7 : RAB7, miembro de la familia de oncogenes RAS
• RETNLB : beta similar a la resistina
• RHO : pigmento visual de rodopsina
• RIOX2 : oxigenasa ribosomal 2
• SELT : Selenoproteína T
• SENP7 : proteasa 7 específica de Sentrin
• SERP1 : proteína 1 del retículo endoplásmico asociada al estrés
• SOX2 : factor de transcripción
• SOX2OT : transcripción superpuesta SOX2
• SPG14 de codificación de proteína paraplejia espástica 14 (autosómico recesivo)
• SRPRB : subunidad beta del receptor de partículas de reconocimiento de señales
• TM4SF1 : Transmembrana 4 L6 miembro 1 de la familia
• TP63 : proteína tumoral p63
• TRAT1 : Adaptador transmembrana asociado al receptor de células T 1
• USH3A : síndrome de Usher 3A
• ZBED2 : proteína codificante Dedo de zinc tipo BED que contiene 2
• ZNF9 : proteína de dedo de zinc 9 (una proteína de unión a ácido nucleico retroviral celular)

Enfermedades y trastornos

Esta lista está incompleta ; puede ayudar agregando elementos faltantes . ( Agosto de 2008 )

Las siguientes enfermedades y trastornos son algunos de los relacionados con los genes del cromosoma 3:

• Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa
• Síndrome de microdeleción 3q29
• Leucemia mieloide aguda (AML)
• Alcaptonuria
• Displasia arritmogénica del ventrículo derecho
• Atransferrinemia
• Autismo
• Atrofia óptica autosómica dominante
• Síndrome ADOA plus
• Deficiencia de biotinidasa
• Blefarofimosis, epicanto inversus y ptosis tipo 1
• Cáncer de mama / colon / pulmón / páncreas
• Síndrome de Brugada
• Fiebre de Castillo
• Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasas
• Cataratas
• Malformación cavernosa cerebral
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 2
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
• Síndrome de duplicación del cromosoma 3q
• Coproporfiria
• Una ubicación en el cromosoma 3 humano se asocia con insuficiencia respiratoria y posiblemente con una mayor gravedad de COVID-19 ^{[13] [14]}
• Síndrome de Dandy-Walker
• Sordera
• Diabetes
• Epidermólisis ampollosa distrófica
• Deficiencia de acetilcolinesterasa en la placa terminal
• Temblores esenciales
• Ectrodactilia, caso 4
• Glaucoma de ángulo abierto primario
• Enfermedad por almacenamiento de glucógeno
• Enfermedad de Hailey-Hailey
• Harderoporfirinuria
• Bloqueo cardíaco, progresivo / no progresivo
• Coproporfiria hereditaria
• Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis
• Infección por VIH , susceptibilidad / resistencia a
• Hipobetalipoproteinemia familiar
• Hipotermia
• Leucoencefalopatía con sustancia blanca desaparecida
• Síndrome de QT largo
• Linfomas
• Susceptibilidad a la hipertermia maligna
• Condrodisplasia metafisaria, tipo Murk Jansen
• Microcoria
• Síndrome de moebius
• Enfermedad de Moyamoya
• Mucopolisacaridosis
• Síndrome de cáncer de la familia Muir-Torre
• Distrofia miotónica
• Neuropatía, motora y sensorial hereditaria, tipo Okinawa
• Ceguera nocturna
• Sordera no sindrómica
• Cáncer de ovarios
• Porfiria
• Acidemia propiónica
• Deficiencia de proteína S
• Síndrome de pseudo-Zellweger
• Retinitis pigmentosa
• Síndrome de Romano-Ward
• Síndrome de Seckel
• Síndrome de Sensenbrenner
• Displasia septoóptica
• Baja estatura
• Ataxia espinocerebelosa
• Intolerancia a la sacarosa
• Gen alterado por translocación de leucemia de células T
• Síndrome de Usher
• síndrome de von Hippel-Lindau
• Síndrome de Waardenburg
• Xeroderma pigmentosum, grupo de complementación c

Banda citogenética

Ideogramas de bandas G del cromosoma 3 humano

Patrones de bandas G del cromosoma 3 humano en tres resoluciones diferentes (400, ^[15] 550 ^[16] y 850 ^[4] ). La longitud de la banda en este diagrama se basa en los ideogramas de ISCN (2013). ^[17] Este tipo de ideograma representa la longitud de banda relativa real observada bajo un microscopio en los diferentes momentos durante el proceso mitótico . ^[18]

Bandas G del cromosoma 3 humano en resolución 850 bphs ^[4]

Chr.	Brazo [19]	Banda [20]	Inicio de ISCN [21]	Parada ISCN [21]	Inicio del par de bases	Parada de par de bases	Mancha [22]	Densidad
3	pag	26,3	0	175	1	2.800.000	gpos	50
3	pag	26,2	175	263	2.800.001	4.000.000	gneg
3	pag	26,1	263	408	4,000,001	8.100.000	gpos	50
3	pag	25,3	408	642	8.100.001	11,600,000	gneg
3	pag	25,2	642	759	11,600,001	13.200.000	gpos	25
3	pag	25,1	759	963	13.200.001	16,300,000	gneg
3	pag	24,3	963	1269	16,300,001	23,800,000	gpos	100
3	pag	24,2	1269	1357	23,800,001	26,300,000	gneg
3	pag	24,1	1357	1561	26,300,001	30,800,000	gpos	75
3	pag	23	1561	1751	30,800,001	32.000.000	gneg
3	pag	22,3	1751	1926	32 000 001	36,400,000	gpos	50
3	pag	22,2	1926	2013	36,400,001	39,300,000	gneg
3	pag	22,1	2013	2188	39,300,001	43,600,000	gpos	75
3	pag	21,33	2188	2451	43,600,001	44,100,000	gneg
3	pag	21.32	2451	2626	44,100,001	44,200,000	gpos	50
3	pag	21.31	2626	3239	44,200,001	50,600,000	gneg
3	pag	21,2	3239	3385	50,600,001	52,300,000	gpos	25
3	pag	21,1	3385	3676	52,300,001	54,400,000	gneg
3	pag	14.3	3676	3910	54,400,001	58,600,000	gpos	50
3	pag	14,2	3910	4143	58,600,001	63,800,000	gneg
3	pag	14,1	4143	4362	63,800,001	69,700,000	gpos	50
3	pag	13	4362	4566	69,700,001	74,100,000	gneg
3	pag	12,3	4566	4814	74,100,001	79,800,000	gpos	75
3	pag	12,2	4814	4946	79,800,001	83,500,000	gneg
3	pag	12,1	4946	5077	83,500,001	87,100,000	gpos	75
3	pag	11,2	5077	5135	87,100,001	87,800,000	gneg
3	pag	11,1	5135	5266	87,800,001	90,900,000	ace
3	q	11,1	5266	5427	90,900,001	94.000.000	ace
3	q	11,2	5427	5602	94,000,001	98,600,000	gvar
3	q	12,1	5602	5762	98,600,001	100,300,000	gneg
3	q	12,2	5762	5850	100,300,001	101.200.000	gpos	25
3	q	12,3	5850	5996	101.200.001	103,100,000	gneg
3	q	13.11	5996	6229	103,100,001	106,500,000	gpos	75
3	q	13.12	6229	6361	106,500,001	108.200.000	gneg
3	q	13.13	6361	6594	108.200.001	111,600,000	gpos	50
3	q	13,2	6594	6682	111,600,001	113,700,000	gneg
3	q	13.31	6682	6871	113,700,001	117,600,000	gpos	75
3	q	13.32	6871	6973	117,600,001	119,300,000	gneg
3	q	13,33	6973	7148	119,300,001	122,200,000	gpos	75
3	q	21,1	7148	7294	122,200,001	124,100,000	gneg
3	q	21,2	7294	7440	124,100,001	126,100,000	gpos	25
3	q	21,3	7440	7674	126,100,001	129,500,000	gneg
3	q	22,1	7674	7936	129,500,001	134.000.000	gpos	25
3	q	22,2	7936	8053	134.000.001	136.000.000	gneg
3	q	22,3	8053	8228	136.000.001	139.000.000	gpos	25
3	q	23	8228	8461	139.000.001	143,100,000	gneg
3	q	24	8461	8811	143,100,001	149.200.000	gpos	100
3	q	25,1	8811	9001	149.200.001	152,300,000	gneg
3	q	25,2	9001	9162	152,300,001	155,300,000	gpos	50
3	q	25.31	9162	9264	155,300,001	157,300,000	gneg
3	q	25,32	9264	9366	157,300,001	159,300,000	gpos	50
3	q	25,33	9366	9453	159,300,001	161.000.000	gneg
3	q	26,1	9453	9803	161.000.001	167,900,000	gpos	100
3	q	26,2	9803	9949	167,900,001	171.200.000	gneg
3	q	26,31	9949	10183	171.200.001	176.000.000	gpos	75
3	q	26,32	10183	10329	176.000.001	179,300,000	gneg
3	q	26,33	10329	10489	179,300,001	183.000.000	gpos	75
3	q	27,1	10489	10620	183.000.001	184,800,000	gneg
3	q	27,2	10620	10737	184,800,001	186,300,000	gpos	25
3	q	27,3	10737	10883	186,300,001	188.200.000	gneg
3	q	28	10883	11175	188.200.001	192,600,000	gpos	75
3	q	29	11175	11700	192,600,001	198,295,559	gneg

Ver también

• RTP3 (gen)

Referencias

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19. " p ": brazo corto; " q ": Brazo largo.
20. Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el lugar del artículo.
21. Estos valores (ISCN start / stop) se basan en la longitud de las bandas / ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
22. gpos : Región que está teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que está teñida negativamente por bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centromere . var : región variable; tallo : Tallo.

enlaces externos

Wikimedia Commons tiene medios relacionados con el cromosoma 3 humano .

• Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 3" . Referencia casera de la genética . Archivado desde el original el 8 de abril de 2010 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
• "Cromosoma 3" . Archivo de información del proyecto del genoma humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .