Genética humana
La genética humana es el estudio de la herencia tal como ocurre en los seres humanos . La genética humana abarca una variedad de campos superpuestos que incluyen: genética clásica , citogenética , genética molecular , genética bioquímica , genómica , genética de poblaciones , genética del desarrollo , genética clínica y asesoramiento genético .
Los genes son el factor común de las cualidades de la mayoría de los rasgos heredados por humanos. El estudio de la genética humana puede responder preguntas sobre la naturaleza humana, puede ayudar a comprender las enfermedades y el desarrollo de un tratamiento eficaz y ayudarnos a comprender la genética de la vida humana. Este artículo describe solo las características básicas de la genética humana; para la genética de los trastornos, consulte: genética médica .
La herencia de rasgos para los humanos se basa en el modelo de herencia de Gregor Mendel . Mendel dedujo que la herencia depende de unidades de herencia discretas, llamadas factores o genes. [1]
Los rasgos autosómicos están asociados con un solo gen en un autosoma (cromosoma no sexual); se les llama " dominantes " porque una sola copia, heredada de cualquiera de los padres, es suficiente para hacer que aparezca este rasgo. Esto a menudo significa que uno de los padres también debe tener el mismo rasgo, a menos que haya surgido debido a una nueva mutación poco probable. Ejemplos de rasgos y trastornos autosómicos dominantes son la enfermedad de Huntington y la acondroplasia .
Los rasgos autosómicos recesivos son un patrón de herencia para que un rasgo, enfermedad o trastorno se transmita de padres a hijos. Para que se muestre un rasgo o enfermedad recesiva, es necesario presentar dos copias del rasgo o trastorno. El rasgo o gen se ubicará en un cromosoma no sexual. Debido a que se necesitan dos copias de un rasgo para mostrar un rasgo, muchas personas pueden ser portadoras de una enfermedad sin saberlo. Desde una perspectiva evolutiva, una enfermedad o rasgo recesivo puede permanecer oculto durante varias generaciones antes de mostrar el fenotipo. Ejemplos de trastornos autosómicos recesivos son albinismo , fibrosis quística .
Los genes ligados al cromosoma X se encuentran en el cromosoma sexual X. Los genes ligados al cromosoma X, al igual que los genes autosómicos, tienen tipos tanto dominantes como recesivos. Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X rara vez se observan en mujeres y, por lo general, solo afectan a hombres. Esto se debe a que los hombres heredan su cromosoma X y todos los genes ligados al X se heredarán del lado materno. Los padres solo transmiten su cromosoma Y a sus hijos, por lo que no se heredarán rasgos ligados al cromosoma X de padre a hijo. Los hombres no pueden ser portadores de rasgos recesivos ligados al cromosoma X, ya que solo tienen un cromosoma X, por lo que cualquier rasgo ligado al cromosoma X heredado de la madre aparecerá.
