Agenesia del cuerpo calloso
La agenesia del cuerpo calloso ( ACC ) es un defecto congénito poco común en el que hay una ausencia total o parcial del cuerpo calloso . Ocurre cuando se altera el desarrollo del cuerpo calloso, la banda de sustancia blanca que conecta los dos hemisferios del cerebro , en el embrión. El resultado de esto es que las fibras que de otro modo formarían el cuerpo calloso están orientadas longitudinalmente a lo largo de la pared ventricular ipsolateral y forman estructuras llamadas haces de Probst .
Además de la agenesia, existen otros grados de defectos callosos, como hipoplasia (subdesarrollo o delgadez), hipogénesis (agenesia parcial) o disgenesia (malformación). [1]
La ACC se encuentra en muchos síndromes y, a menudo, puede presentarse junto con la hipoplasia del vermis cerebeloso . Cuando este es el caso, también puede haber un cuarto ventrículo agrandado o hidrocefalia ; esto se llama malformación de Dandy-Walker . [2]
Los signos y síntomas de ACC y otros trastornos callosos varían mucho entre individuos. Sin embargo, algunas características comunes en las personas con trastornos de la callosidad incluyen problemas de visión, bajo tono muscular ( hipotonía ), mala coordinación motora , retrasos en los hitos motores como sentarse y caminar, retraso en el control de esfínteres y síntomas disautonómicos como baja percepción del dolor o masticación y dificultad para tragar. [ cita requerida ]
La investigación de laboratorio ha demostrado que las personas con ACC tienen dificultades para transferir información más compleja de un hemisferio a otro. [3] También se ha demostrado que tienen algunas discapacidades cognitivas (dificultad para resolver problemas complejos) y dificultades sociales (faltan señales sociales sutiles), incluso cuando su cociente intelectual es normal. [3] Investigaciones recientes sugieren que las dificultades sociales específicas pueden ser el resultado de un procesamiento facial deficiente . [4] El comportamiento social inusual en la infancia a menudo se parece al de un trastorno del espectro autista . [ cita requerida ]
Otras características que a veces se asocian con los trastornos callosos incluyen convulsiones , espasticidad , dificultades de alimentación temprana y / o reflujo gástrico, deficiencias auditivas, rasgos faciales y de la cabeza anormales y discapacidad intelectual. [1]
