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Los hallazgos incidentales son afecciones médicas o psiquiátricas no diagnosticadas previamente que se descubren involuntariamente y durante la evaluación de una afección médica o psiquiátrica. Estos hallazgos pueden ocurrir en una variedad de entornos, incluida la atención médica de rutina, durante la investigación biomédica , [1] durante la autopsia post-mortem , [2] o durante las pruebas genéticas . [3]

un informe de la Comisión Presidencial para el Estudio de Cuestiones Bioéticas sobre hallazgos incidentales [4]

Imágenes médicas [ editar ]

Artículo principal: Hallazgo incidental de imágenes

Un incidentaloma es un tumor que se encuentra por coincidencia, a menudo es benigno y no causa ningún síntoma clínicamente significativo ; sin embargo, un pequeño porcentaje resulta ser maligno. Los incidentalomas son comunes, con hasta el 7% de todos los pacientes mayores de 60 años que albergan un crecimiento benigno, [ cita requerida ] a menudo de la glándula suprarrenal , que se detecta cuando se utilizan imágenes de diagnóstico para el análisis de síntomas no relacionados.

Como el 37% de los pacientes que reciben una tomografía computarizada de cuerpo entero pueden tener hallazgos anormales que necesitan una evaluación adicional y con el aumento de la " tomografía computarizada de todo el cuerpo " como parte de los programas de detección de salud, se espera que aumente la posibilidad de encontrar incidentalomas. [5]

Neuroimagen [ editar ]

Los hallazgos incidentales en las neuroimágenes son comunes, y la prevalencia de hallazgos cerebrales incidentales neoplásicos aumenta con la edad. [6] Incluso en sujetos sanos que actúan como controles en la investigación, los hallazgos incidentales no son raros. [7] Como la mayoría de los estudios de neuroimagen se realizan en adultos, se sabe menos sobre la prevalencia de hallazgos incidentales en niños. [8] Un estudio realizado en 2017 en casi 4000 niños de entre 8 y 12 años informó que aproximadamente 1 de cada 200 niños mostraron hallazgos incidentales asintomáticos que requirieron seguimiento clínico. [9]

Los adenomas hipofisarios son tumores que ocurren en la glándula pituitaria y representan aproximadamente el 15% de las neoplasias intracraneales . A menudo permanecen sin diagnosticar y, a menudo, son un hallazgo incidental durante la autopsia. Los microadenomas (<10 mm) tienen una prevalencia estimada del 16,7% (14,4% en estudios de autopsia y 22,5% en estudios radiológicos ). [10] [11]

Pruebas genéticas [ editar ]

Los hallazgos genéticos no intencionales (también conocidos como "incidentalomas" [12] ) se encuentran más comúnmente con el advenimiento de las tecnologías biomédicas capaces de realizar análisis genómicos de manera rápida y confiable, como la secuenciación del genoma completo. Al igual que con las imágenes médicas, la capacidad de medir información biológica en forma de variación genética puede exceder la comprensión científica de lo que significan los hallazgos.

En 2013, el American College of Medical Genetics and Genomic Working Group on Incidental Findings publicó pautas preliminares para los laboratorios clínicos que realizan la secuenciación clínica del exoma y del genoma. Esbozaron una lista de mutaciones de genes patógenos "médicamente procesables", en su mayoría trastornos monogenéticos o de un solo gen, que se asociaron significativamente con diagnósticos médicos importantes y que deberían informarse al paciente "independientemente del fenotipo o edad del probando". [13]

Referencias [ editar ]

  1. ^ Wolf SM; Paradise J .; Caga-anan C. (2008). "La ley de los hallazgos incidentales en la investigación de sujetos humanos" . Revista de Derecho, Medicina y Ética . 36 (2): 361–383. doi : 10.1111 / j.1748-720X.2008.00281.x . PMC  2581517 . PMID  18547206 .
  2. ^ Light TD, Royer NA, Zabell J, et al. (2011). "Autopsia después de la muerte traumática - un paradigma cambiante" . J Surg Res . 167 (1): 121–4. doi : 10.1016 / j.jss.2009.07.009 . PMC 2891351 . PMID 20031159 .  
  3. ^ Clayton EW (2008). "Hallazgos incidentales en la investigación genética utilizando ADN archivado" . J Law Med Ethics . 36 (2): 286–91. doi : 10.1111 / j.1748-720X.2008.00271.x . PMC 2576744 . PMID 18547196 .  
  4. ^ Couzin-Frankel, Jennifer (2013). "El panel de bioética del presidente pesa sobre cómo los Estados Unidos deben manejar los hallazgos incidentales" . news.sciencemag.org . Consultado el 13 de diciembre de 2013 .
  5. ^ Furtado CD, Aguirre DA, Sirlin CB, et al. (2005). "Detección de TC de cuerpo entero: espectro de hallazgos y recomendaciones en 1192 pacientes". Radiología . 237 (2): 385–94. doi : 10.1148 / radiol.2372041741 . PMID 16170016 . 
  6. ^ Ladd SC, Warlow C, Wardlaw JM, et al. (Agosto de 2009). "Hallazgos incidentales sobre resonancia magnética cerebral: revisión sistemática y metanálisis" . BMJ . 339 : b3016. doi : 10.1136 / bmj.b3016 . PMC 2728201 . PMID 19687093 .  
  7. ^ Cramer SC, Wu J, Hanson JA, et al. (Abril de 2011). "Un sistema para abordar los hallazgos incidentales en la investigación de neuroimagen" . NeuroImage . 55 (3): 1020–3. doi : 10.1016 / j.neuroimage.2010.11.091 . PMC 3057347 . PMID 21224007 .  
  8. ^ Maher CO, Piatt JH (abril de 2015). "Hallazgos incidentales sobre imágenes del cerebro y la columna en niños". Pediatría . 135 (4): e1084 – e1096. doi : 10.1542 / peds.2015-0071 . PMID 25825535 . S2CID 1640089 .  
  9. ^ Jansen PR, van der Lugt A, White T (octubre de 2017). "Hallazgos incidentales sobre imágenes cerebrales en la población pediátrica general". Revista de Medicina de Nueva Inglaterra . 377 (16): 1593-1595. doi : 10.1056 / NEJMc1710724 . hdl : 1887/92310 . PMID 29045203 . 
  10. ^ Ezzat S, Asa SL, Couldwell WT, Barr CE, Dodge WE, Vance ML, McCutcheon IE (agosto de 2004). "La prevalencia de adenomas hipofisarios: una revisión sistemática" . Cáncer . 101 (3): 613–9. doi : 10.1002 / cncr.20412 . PMID 15274075 . S2CID 16595581 .  
  11. ^ Asa SL (agosto de 2008). "Patología hipofisaria práctica: ¿qué necesita saber el patólogo?" . Arco. Pathol. Laboratorio. Med . 132 (8): 1231–40. doi : 10.1043 / 1543-2165 (2008) 132 [1231: PPPWDT] 2.0.CO; 2 (inactivo 2021-01-10). PMID 18684022 . Consultado el 3 de septiembre de 2008 . Mantenimiento de CS1: DOI inactivo a partir de enero de 2021 ( enlace )[ enlace muerto ]
  12. ^ Kohane, Isaac S .; Masys, Daniel R .; Altman, Russ B. (12 de julio de 2006). "El Incidentalome" . JAMA . 296 (2): 212–5. doi : 10.1001 / jama.296.2.212 . ISSN 0098-7484 . PMID 16835427 . S2CID 2063402 .   
  13. ^ Verde, Robert C .; Berg, Jonathan S .; Grody, Wayne W .; Kalia, Sarah S .; Korf, Bruce R .; Martin, Christa L .; McGuire, Amy L .; Nussbaum, Robert L .; O'Daniel, Julianne M. (julio de 2013). "Recomendaciones de ACMG para la presentación de informes de hallazgos incidentales en el exoma clínico y la secuenciación del genoma" . Genética en Medicina . 15 (7): 565–574. doi : 10.1038 / gim.2013.73 . ISSN 1530-0366 . PMC 3727274 . PMID 23788249 .