El arco aórtico interrumpido es un defecto cardíaco muy raro (que afecta a 3 por millón de nacidos vivos) [1] en el que la aorta no está completamente desarrollada. Existe un espacio entre la aorta torácica ascendente y descendente . En cierto sentido, es la forma completa de una coartación de la aorta . Casi todos los pacientes también tienen otras anomalías cardíacas, que incluyen un defecto del tabique ventricular (VSD), ventana aortopulmonar y tronco arterioso. Hay tres tipos de arco aórtico interrumpido, siendo el tipo B el más común. El arco aórtico interrumpido (especialmente el tipo B) a menudo se asocia con el síndrome de DiGeorge .
Los pacientes con un arco aórtico interrumpido generalmente tienen síntomas desde el nacimiento, y casi todos los síntomas se presentan dentro de las dos semanas (cuando el conducto arterioso generalmente está cerrado). [2]
Se cree que la interrupción del arco aórtico se produce por una apoptosis excesiva en la aorta embrionaria en desarrollo. [3] Alrededor del 50% de los pacientes tienen síndrome de DiGeorge . [2] [4]
Puede diagnosticarse con un ecocardiograma estándar . [4] Un ecocardiograma también puede ayudar a clasificar el tipo de defecto. [4] El diagnóstico también se puede hacer antes del nacimiento mediante una ecografía . [3] Los pacientes perderán el apetito, parecerán cansados y débiles, y mostrarán una respiración rápida y una frecuencia cardíaca rápida . [5] Si la afección progresa, el bebé puede palidecer, sentir frío en la mitad inferior del cuerpo y tener un pulso débil debido a un flujo sanguíneo insuficiente. [5] El patrón de anomalías del pulso depende de la clasificación; p. ej., para el arco aórtico interrumpido de tipo B, el pulso braquial derechoserá palpable y los pulsos braquial y femoral izquierdos serán impalpables debido al cierre del conducto arterioso . [3] En raras ocasiones, un arco aórtico interrumpido puede asociarse con un aneurisma intracraneal . [6] Los signos de isquemia debido a la interrupción del arco aórtico pueden ser separados por el sistema de órganos involucrado: [3]
El síndrome CHARGE , un patrón específico y poco común de anomalías genéticas, comúnmente presenta defectos cardíacos conotruncales y del arco aórtico , que pueden incluir un arco aórtico interrumpido. [7]
Hay tres clasificaciones principales para un arco aórtico interrumpido, según la anomalía anatómica específica. [5] Ellos son: