La deficiencia familiar aislada de vitamina E es una rara enfermedad neurodegenerativa autosómica recesiva . [1] [2] [3] [4] Los síntomas son similares a los de la ataxia de Friedreich .
La deficiencia familiar aislada de vitamina E está causada por mutaciones en el gen de la proteína de transferencia de a- tocoferol . [5]