El síndrome de poliposis juvenil es una condición genética autosómica dominante caracterizada por la aparición de múltiples pólipos juveniles en el tracto gastrointestinal. Los pólipos son crecimientos anormales que surgen de una membrana mucosa . Por lo general, comienzan a aparecer antes de los 20 años, pero el término juvenil se refiere al tipo de pólipo (es decir, hamartoma benigno, a diferencia del adenoma, por ejemplo), no a la edad de la persona afectada. [1] Si bien la mayoría de los pólipos que se encuentran en el síndrome de poliposis juvenil son no neoplásicos , hamartomatosos , autolimitados y benignos, existe un mayor riesgo de adenocarcinoma .
Los pólipos juveniles solitarios ocurren con mayor frecuencia en el recto y se presentan con sangrado rectal. Los criterios de la Organización Mundial de la Salud para el diagnóstico del síndrome de poliposis juvenil son uno de los siguientes:
La edad de aparición es variable. El término "juvenil" en el título del síndrome de poliposis juvenil se refiere al tipo histológico de los pólipos más que a la edad de aparición.
Las personas afectadas pueden presentar hemorragia rectal, dolor abdominal, diarrea o anemia. En la colonoscopia o sigmoidoscopia se encuentran presentes pólipos que varían en forma o tamaño. Los pólipos pueden ser pólipos hamartomatosos sésiles o pediculados. [1]
El síndrome de poliposis juvenil puede ocurrir esporádicamente en familias o heredarse de manera autosómica dominante . [ cita requerida ]
Dos genes asociados con el síndrome de poliposis juvenil son BMPR1A y SMAD4 . [1] Las pruebas genéticas pueden ser útiles cuando se trata de determinar qué miembros de la familia no sintomáticos pueden estar en riesgo de desarrollar pólipos; sin embargo, es poco probable que tener una mutación familiar conocida cambie el curso del tratamiento. Una mutación conocida también puede ser útil para las personas afectadas cuando deciden formar una familia, ya que les permite opciones reproductivas. [ cita requerida ]