El síndrome de Lachiewicz-Sibley es un trastorno autosómico dominante poco común caracterizado por fosas preauriculares y enfermedad renal. Las personas con esta enfermedad pueden tener riñones hipoplásicos o proteinuria . Esta enfermedad se describió por primera vez en una familia caucásica de ascendencia británica e irlandesa que emigró a Ohio en el siglo XIX antes de establecerse en Nebraska. Muchos de los miembros de esta familia todavía viven en Nebraska, aunque los parientes ahora se encuentran dispersos por todo el país. [ cita requerida ]
A diferencia del síndrome branquio-oto-renal (BOR) , el síndrome de Lachiewicz-Sibley se caracteriza solo por picaduras preauriculares y enfermedad renal. Las personas con síndrome de BOR también presentan hipoacusia, fístulas branquiales o quistes, malformaciones del oído y estenosis lagrimal. Otras anomalías en el síndrome de BOR pueden incluir una cara larga y estrecha, una sobremordida profunda y parálisis facial. [1]