Síndrome branchio-oto-renal
El síndrome branquio-oto-renal (BOR) es un trastorno genético autosómico dominante que afecta los riñones , las orejas y el cuello. A menudo también se ha descrito como síndrome de Melnick-Fraser. [2] [3]
Los síntomas y / o signos del síndrome branquio-oto-renal son consistentes con riñones subdesarrollados ( hipoplásicos ) o ausentes con enfermedad renal crónica resultante o insuficiencia renal . Las anomalías del oído incluyen aberturas adicionales delante de las orejas, trozos adicionales de piel delante de las orejas ( etiquetas preauriculares ) o malformación adicional o ausencia del pabellón auricular ( pabellón auricular ). También es posible una malformación o ausencia del oído medio , las personas pueden tener una pérdida auditiva de leve a profunda. Las personas con BOR también pueden tener quistes o fístulas a los lados del cuello. [1]En algunos individuos y familias, las características renales están completamente ausentes. La enfermedad puede denominarse síndrome de Branchio-oto (síndrome BO). [4]
La causa del síndrome branquio-oto-renal son mutaciones en los genes EYA1 , SIX1 y SIX5 (aproximadamente el 40 por ciento de los que nacen con esta afección tienen una mutación en el gen EYA1). [1] [5] Se han identificado muchas anomalías diferentes en estos genes. [ cita requerida ]
La genética del síndrome branquio-oto-renal indica que se hereda de manera autosómica dominante y es el resultado de una mutación en el gen EYA1 . [6] La herencia autosómica dominante indica que el gen defectuoso responsable de un trastorno se encuentra en un autosoma , y solo una copia del gen es suficiente para causar el trastorno, cuando se hereda de un padre que tiene el trastorno. Este gen participa en muchas facetas del desarrollo embrionario y es importante en la formación normal de muchos órganos y tejidos , incluidos los oídos y los riñones antes del nacimiento. [ cita médica necesaria ]
El diagnóstico del síndrome BO o BOR es clínico, es decir, se basa en la observación de una combinación adecuada de síntomas. [4] Solo alrededor de la mitad de los pacientes tienen una anomalía genética detectable, principalmente en el gen EYA1, el gen SIX1 o el gen SIX5. [4]
El tratamiento del síndrome branquio-oto-renal se realiza por cada área (u órgano) afectada. Por ejemplo, una persona con problemas de audición debe contar con los apoyos adecuados y una atención inmediata ante cualquier inflamación del oído . [4] [7]
