Leucoencefalopatía con esferoides neuroaxonales

La leucoencefalopatía con esferoides neuroaxonales (LENAS) es un tipo de leucoencefalopatía extremadamente rara y se clasifica como una enfermedad neurodegenerativa . LENAS es una causa de demencia grave y subaguda que resulta del daño en ciertas áreas del cerebro. Este daño es a un tipo de tejido cerebral llamado sustancia blanca y daño a los axones debido a hinchazones que se denominan esferoides . [1]

La rareza y la prevalencia desconocida de esta enfermedad pueden deberse a que la mayoría de los síntomas son similares a otros trastornos comunes, lo que lleva a un diagnóstico erróneo. [2] LENAS normalmente tiene un inicio en la edad adulta (pero también puede estar presente en la infancia), que puede presentarse en resonancias magnéticas que imitan la esclerosis múltiple progresiva y, por lo tanto, se diagnostica erróneamente por esto. [3]

Se sabe que la etiología genética de LENAS sigue un patrón autosómico dominante a través de una mutación en el gen CSF1R .

Los signos y síntomas que están presentes varían con cada individuo, ya que algunos pueden tener todos los síntomas, mientras que algunos solo pueden tener algunos que se enumeran a continuación. Sin embargo, la progresión de esta enfermedad es diferente con cada individuo, lo que refleja cómo cambian los síntomas con el tiempo. Además, se cree que el daño que vemos en la mielina y los axones contribuye a muchos de los signos y síntomas neurológicos que se muestran en esta afección. [1] Los síntomas más frecuentes se clasifican en psiquiátricos, psicóticos y neurológicos. [4]

Si bien estos varían entre las personas, como se mencionó, con el tiempo, casi todos los pacientes con esta afección no podrán caminar, hablar ni cuidarse por sí mismos. [1]

Se cree que la leucoencefalopatía con esferoides neuroaxonales (LENAS) ocurre cuando se observa la presencia de degeneración de la sustancia blanca y esferoides axonales con una biopsia cerebral o una resonancia magnética. [5] [2]

Diagrama de la neurona normal que muestra la mielina que cubre el axón sin daño (la vaina de mielina es de color azul claro).
Representación visual de lo que ocurre debido a una mutación sin sentido como en un gen CSF1R mutado visto en LENAS
Vista de los lóbulos y las principales estructuras externas del cerebro humano.
Localización de importantes estructuras cerebrales asociadas a LENAS. Tenga en cuenta el tálamo y el cuerpo calloso.
Tomografía computarizada del cerebro que muestra lesiones en la sustancia blanca (indicadas por las flechas rojas)
Concepto de punción lumbar que se realiza
Las células madre hematopoyéticas pueden convertirse en una gran variedad de células diferentes en nuestro cuerpo (autodiferenciación).