Síndrome de microftalmia-aplasia dérmica-esclerocórnea


El síndrome de microftalmia-aplasia dérmica-esclerocórnea es una condición caracterizada por lesiones cutáneas lineales . [1] [2] La MLS es una enfermedad letal masculina dominante ligada al cromosoma X poco frecuente caracterizada por microftalmía unilateral o bilateral y defectos cutáneos lineales en las mujeres afectadas y letalidad intrauterina en los hombres afectados. [3] Puede estar asociado con HCCS , [4] mutaciones en él causan microftalmía con síndrome de defectos cutáneos lineales. [5]