La microftalmia (en griego: μικρός mikros = pequeño; ὀφθαλμός ophthalmos = ojo), también conocida como microftalmos, es un trastorno del desarrollo del ojo en el que uno (microftalmia unilateral) o ambos (microftalmia bilateral) ojos son anormalmente pequeños y tienen malformaciones anatómicas . La microftalmia es una condición distinta de la anoftalmia y la nanoftalmia. Aunque a veces se denomina "microftalmia simple", la nanoftalmía es una afección en la que el tamaño del ojo es pequeño pero sin alteraciones anatómicas. [1] [2]
Microftalmia | |
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Microftalmia unilateral derecha | |
Especialidad | Genética Médica |
Presentación
La microftalmia es un trastorno congénito en el que el globo ocular es inusualmente pequeño y estructuralmente desorganizado. [1] [3] Si bien el eje de un ojo humano adulto tiene una longitud promedio de aproximadamente 23,8 mm, un diagnóstico de microftalmia generalmente corresponde a una longitud axial por debajo de 21 mm en adultos. [2] [4] Además, el diámetro de la córnea es de aproximadamente 9 a 10,5 mm en los recién nacidos afectados y de 10,5 a 12 mm en los adultos con la afección. [2] La presencia de un ojo pequeño dentro de la órbita puede ser un hallazgo incidental normal, pero en muchos casos es atípico y da como resultado una discapacidad visual. La prevalencia de esta afección es de alrededor de 1 de cada 10,000 nacimientos y afecta aproximadamente al 3-11% de los niños ciegos. [2] [5] [6]
Causas
La microftalmia en los recién nacidos a veces se asocia con el síndrome de alcoholismo fetal [1] o infecciones durante el embarazo, en particular el virus del herpes simple , la rubéola y el citomegalovirus (CMV), pero la evidencia no es concluyente. [2] Las causas genéticas de microftalmia incluyen anomalías cromosómicas ( trisomía 13 ( síndrome de Patau ), síndrome triploide , síndrome de deleción 13q , MCOPS12 y síndrome de Wolf-Hirschhorn ) o trastornos mendelianos monogenéticos . [2] [7] Este último puede ser autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. [2] Los siguientes genes han estado implicados en la microftalmia, muchos de los cuales son factores reguladores y de transcripción:
Símbolo HGNC | Descripción | OMIM | Tipo |
---|---|---|---|
BCOR | Corepressor BCL6 | 300166 | MCOPS2 |
BMP4 [8] | Induce la formación de cartílago y hueso. | 607932 | MCOPS6 |
CRYBA4 | cristalina, beta A4 | ||
FOXE3 | caja de horquilla E3 | ||
GDF3 [9] | factor de diferenciación de crecimiento 3 | ||
GDF6 [9] | factor de diferenciación del crecimiento 6 | ||
MITF | factor de transcripción asociado a microftalmia | ||
MCOPS12 | microftalmia, sindrómica 12 (MCOPS12) | ||
OTX2 | homeobox 2 de ortodoncia | ||
PAX6 | caja emparejada 6 | ||
PITX3 | Factor 3 de transcripción de homeodominio pareado | ||
RAX | retina y homeobox del pliegue neural anterior | ||
SHH | homólogo de erizo sónico | ||
SEIS 6 | SEIS homeobox 6 | ||
SOX2 | SRY (región determinante del sexo Y) -cuadro 2 | 206900 | MCOPS3 |
VSX1 | sistema visual homeobox 1 VSX1 | homeobox 1 del sistema visual | |
RAB18 | Proteína 18 relacionada con Ras | ||
VSX2 ( CHX10 ) | sistema visual homeobox 2 |
Se desconoce cómo estos genes dan lugar al trastorno ocular, pero se ha postulado que la interferencia con el proceso de crecimiento del ojo después del nacimiento puede estar involucrada en contraste con la anoftalmia (ausencia de globo ocular) que se origina mucho antes durante el desarrollo fetal. SOX2 se ha implicado en un número sustancial (10-15%) de casos y, en muchos otros casos, la falta de desarrollo del cristalino ocular a menudo resulta en microftalmia. [2] El factor de transcripción asociado a microftalmia (MITF) ubicado en el cromosoma 14q32 está asociado con una forma de microftalmia aislada (MCOP1. En los mamíferos, la falla en la expresión del factor de transcripción, MITF ( factor de transcripción asociado a microftalmia ), en la retina pigmentada. evita que esta estructura se diferencie completamente. Esto a su vez provoca una malformación de la fisura coroidea del ojo, lo que resulta en el drenaje del líquido del humor vítreo . Sin este líquido, el ojo no se agranda, de ahí el nombre de microftalmia. El gen que codifica la microftalmia El factor de transcripción asociado (MITF) es un miembro de la familia básica de cremallera de hélice-bucle-hélice- leucina (bHLH-ZIP). El síndrome de Waardenburg tipo 2 (WS tipo 2) en humanos es también un tipo de síndrome de microftalmia. Mutaciones en MITF Se cree que el gen es responsable de este síndrome. [10] El gen MITF humano es homólogo al gen MITF del ratón (también conocido como gen del ratón mi o de la microftalmia); ratón con mutaciones en este gen ar e hipopigmentados en su pelaje. La identificación de la genética del WS tipo 2 se debe mucho a las observaciones de fenotipos de ratones mutantes MITF. [10]
Diagnóstico
La microftalmia a menudo se diagnostica poco después del nacimiento. Un diagnóstico inicial generalmente ocurre después de que se inspeccionan los ojos a través de los párpados. [2] Además de los exámenes visuales, las mediciones de la córnea se utilizan en el diagnóstico de esta afección. [2] También se puede realizar una ecografía para confirmar si la longitud axial del ojo está clínicamente por debajo del promedio (es decir, al menos 2 desviaciones estándar por debajo de la media ajustada por edad). [2] [4]
Cuando se detecta un caso de microftalmia, el paciente debe visitar a un oftalmólogo lo antes posible. Es importante que un oftalmólogo realice un examen completo dentro de las 2 semanas posteriores al nacimiento. [12] El oftalmólogo confirmará el diagnóstico preliminar y buscará signos de otras anomalías en ambos ojos. Estas anomalías pueden incluir coloboma , hipoplasia del nervio óptico , distrofia retiniana y cataratas . [12] El ultrasonido también se puede utilizar para determinar la presencia de problemas oculares internos, que de otro modo no serían visibles. [12] Es posible que las personas con microftalmia tengan algo de visión en los ojos afectados. Por esta razón, la visión de los bebés con microftalmia debe evaluarse desde el principio, incluso en casos graves. [12] Las pruebas de visión pediátrica junto con el diagnóstico electrónico se utilizan típicamente para evaluar la agudeza visual. [12]
Tratamiento
La microftalmía no se puede curar. Sin embargo, existen opciones de tratamiento para controlar la afección y sus síntomas asociados. Cuando el (los) ojo (s) afectado (s) muestran alguna función visual, la vista de un paciente puede mejorarse (a veces hasta un buen estado) con lentes plus , ya que un ojo pequeño suele tener hipermetropía . [12] Cuando uno de los ojos no está afectado, se debe tener cuidado de proteger este ojo "bueno" y preservar su visión. En estos casos unilaterales, se pueden usar anteojos para ofrecer una medida de protección física. [2] [12]
Un aspecto clave del manejo de esta condición es tener en cuenta el pequeño volumen del ojo. El pequeño tamaño de la órbita característico de la microsoftalmia puede afectar el crecimiento y el desarrollo estructural de la cara después del nacimiento. Como resultado, la microftalmia puede causar asimetría hemifacial. [2] [12] Esta posibilidad es una preocupación particular para las personas con casos unilaterales de microftalmia. Con un ojo de tamaño promedio, la asimetría a menudo se vuelve mucho más severa a medida que el niño envejece. [12] Una longitud axial de menos de 16 mm indica que el crecimiento de un ojo microftálmico no será suficiente y será necesaria una intervención para reducir el grado de asimetría facial. [12]
Minimizar la asimetría facial es importante por razones cosméticas y estructurales. [2] [4] [12] Para abordar la discrepancia de tamaño de los ojos afectados, es importante comenzar la expansión de la cuenca del ojo temprano en la vida. La cara alcanza el 70% de su tamaño adulto aproximadamente a los 2 años de edad, y el 90% de su tamaño adulto aproximadamente a los 5,5 años de edad. [12] Además, la simetría fomentada por la expansión temprana del encaje permite un mejor ajuste protésico más adelante en la vida. [4] [12] Por lo general, un bebé comienza a usar un conformador , o una prótesis sin pintar , en las primeras semanas de vida. [2] [4] [12] El confórmero se reemplaza repetidamente con una prótesis de un tamaño ligeramente mayor. Este proceso, que tiene lugar durante los primeros 5 años de vida, agranda gradualmente la cuenca del ojo. [2] [4] [12] La expansión del encaje mediante el uso de implantes de tamaño creciente es otra estrategia eficaz. [2] [12]
Una vez que se completa la expansión de la cavidad, se puede usar una prótesis ocular pintada por razones estéticas. [12] Si el ojo microftálmico tiene visión funcional, una persona afectada puede optar por no usar una prótesis pintada. Las lentes también se utilizan a veces con fines cosméticos, como una lente plus para agrandar el ojo microftálmico. [12]
Epidemiología
Dharmasena et al. Llevaron a cabo una extensa encuesta epidemiológica sobre esta malformación congénita. Utilizando English National Hospital Episode Statistics, calcularon la incidencia anual de anoftalmia, microftalmia y malformaciones congénitas de la órbita / aparato lagrimal de 1999 a 2011. Según este estudio, la incidencia anual de microftalmia congénita en el Reino Unido fue de 10,8 (8,2 a 13,5 ) en 1999 y 10,0 (7,6 a 12,4) en 2011. [6]
Ver también
- Ausencia de musculatura abdominal con microftalmia y laxitud articular
Referencias
- ^ a b c "Definición de microftalmia" . MedicineNet . Consultado el 1 de enero de 2009 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q Verma AS, Fitzpatrick DR (noviembre de 2007). "Anoftalmia y microftalmia" . Revista Orphanet de Enfermedades Raras . 2 (1): 47. doi : 10.1186 / 1750-1172-2-47 . PMC 2246098 . PMID 18039390 .
- ^ Williams AL, Bohnsack BL (junio de 2015). "Derivados de la cresta neural en el desarrollo ocular: discernir el ojo de la tormenta" . Investigación de defectos de nacimiento. Parte C, Embrión hoy . 105 (2): 87–95. doi : 10.1002 / bdrc.21095 . PMC 5262495 . PMID 26043871 .
- ^ a b c d e f Groot AL, Kuijten MM, Remmers J, Gilani A, Mourits DL, Kraal-Biezen E, et al. (Febrero de 2020). "Clasificación por urgencia del tratamiento para el espectro de microftalmía / anoftalmia utilizando características clínicas y biométricas" . Acta Ophthalmologica . 98 (5): 514–520. doi : 10.1111 / aos.14364 . PMC 7497250 . PMID 32100474 .
- ^ "Microftalmia: MedlinePlus Genetics" . medlineplus.gov . Consultado el 16 de abril de 2021 .
- ^ a b Dharmasena A, Keenan T, Goldacre R, Hall N, Goldacre MJ (junio de 2017). "Tendencias a lo largo del tiempo en la incidencia de anoftalmía congénita, microftalmía y malformación orbitaria en Inglaterra: estudio de base de datos" . The British Journal of Ophthalmology . 101 (6): 735–739. doi : 10.1136 / bjophthalmol-2016-308952 . PMID 27601422 .
- ^ Bardakjian, Tanya M .; Schneider, Adele (septiembre de 2011). "La genética de la anoftalmia y la microftalmia" . Opinión Actual en Oftalmología . 22 (5): 309–313. doi : 10.1097 / ICU.0b013e328349b004 . ISSN 1040-8738 . PMID 21825993 .
- ^ "Referencia de la casa de genética" . Biblioteca Nacional de Medicina . Consultado el 19 de enero de 2015 .
- ^ a b "Referencia de la casa de genética" . Biblioteca Nacional de Medicina . Consultado el 19 de enero de 2015 .
- ^ a b Tassabehji, Mayada; Newton, Valeria E .; Leer, Andrew P. (noviembre de 1994). "Síndrome de Waardenburg tipo 2 causado por mutaciones en el gen de la microftalmia humana (MITF)" . Genética de la naturaleza . 8 (3): 251-255. doi : 10.1038 / ng1194-251 . ISSN 1546-1718 . PMID 7874167 .
- ^ CDC (5 de diciembre de 2019). "Datos sobre la anoftalmia / microftalmia | CDC" . Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades . Consultado el 20 de abril de 2021 .
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r Ragge, NK; Subak-Sharpe, ID; Collin, JRO (octubre de 2007). "Una guía práctica para el manejo de la anoftalmia y microftalmia" . Ojo . 21 (10): 1290-1300. doi : 10.1038 / sj.eye.6702858 . ISSN 0950-222X . PMID 17914432 .
Otras lecturas
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre la descripción general de la anoftalmia / microftalmia
- Entrada de GeneReviews / NCBI / NIH / UW sobre microftalmia con síndrome de defectos lineales de la piel
- Herencia mendeliana en el hombre OMIM-Online
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