Citocromo de tipo c hemo liasa es una enzima que en los humanos está codificada por el HCCS gen en el cromosoma X . [5]
El gen HCCS se encuentra en la región Xp22 del cromosoma X y codifica una proteína que tiene un tamaño de ~ 30 kDa. La proteína HCCS se localiza en la membrana mitocondrial interna y se expresa en múltiples tejidos que incluyen de manera prominente el sistema cardiovascular y el sistema nervioso central . [6]
La proteína HCCS funciona como liasa para unir covalentemente el grupo hemo a la apoproteína del citocromo c en la membrana mitocondrial interna de la mitocondria . [7] El grupo hemo es necesario para que el citocromo c transporte electrones del complejo III al complejo IV de la cadena de transporte de electrones durante la respiración . La unión del hemo al citocromo c tiene lugar en el espacio intermembrana.y requiere residuos conservados que interaccionan con hemo en HCCS en uno de los dos dominios de unión a hemo en HCCS, incluido His154. [8] La proteína HCCS puede funcionar para regular los lípidos mitocondriales y la masa mitocondrial total en respuesta a disfunciones mitocondriales. [9]
Las mutaciones en el gen MCCS causan el síndrome de microftalmia con defectos lineales de la piel (MLS), [10] también conocido como síndrome MIDAS , microftalmia, sindrómico 7 (MCOPS7) o microftalmia, aplasia dérmica y esclerocórnea. [11] [12] MLS es una rara enfermedad letal masculina dominante ligada al cromosoma X que se caracteriza por microftalmia unilateral o bilateral y defectos lineales de la piel en las mujeres afectadas, y letalidad en el útero para los hombres afectados. [11]
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