MMACHC


La proteína tipo C de aciduria y homocistinuria metilmalónica ( MMACHC ) es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen MMACHC . [5]

La región C-terminal del producto del gen MMACHC es similar a TonB, una proteína bacteriana involucrada en la transducción de energía para la captación de cobalamina . [5] El producto del gen MMACHC cataliza la descianación de la cianocobalamina , así como la desalquilación de las alquilcobalaminas, incluidas la metilcobalamina y la adenosilcobalamina . [6] Esta función también se ha atribuido a las reductasas de cobalamina . [7] El producto del gen MMACHC y las reductasas de cobalamina permiten la interconversión de ciano y alquilcobalaminas. [8] [9]