MODY 6 es una forma de diabetes que aparece en la madurez en los jóvenes .
MODY 6 | |
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Otros nombres | Diabetes joven de inicio en la madurez, tipo 6 |
MODY 6 surge de mutaciones del gen del factor de transcripción denominado diferenciación neurogénica 1 . El gen está en el cromosoma 2 en una región del brazo p conocida como IDDM7 porque incluye genes que afectan la susceptibilidad a la diabetes mellitus tipo 1 (NeuroD1). [1] NeuroD1 promueve la transcripción del gen de la insulina, así como algunos genes involucrados en la formación de células beta y partes del sistema nervioso.
Esta es también una de las formas más raras de MODY. Hasta ahora, solo se han identificado 3 familias con mutaciones que causan MODY6. En ambos, algunos de los miembros tenían diabetes tipo 2 más típica en lugar de MODY, y las razones de la diferencia de expresión no se han resuelto. La mayoría de los miembros de la familia con diabetes fueron diagnosticados después de los 40 años, pero algunos necesitaron insulina para controlar el azúcar en sangre .
Referencias
- ^ Copeman JB, Cucca F, Hearne CM, et al. (Enero de 1995). "Mapeo de desequilibrio de ligamiento de un gen de susceptibilidad a la diabetes tipo 1 (IDDM7) al cromosoma 2q31-q33". Nat. Genet . 9 (1): 80–5. doi : 10.1038 / ng0195-80 . PMID 7704030 .
enlaces externos
Clasificación | D |
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