El cromosoma 2 es uno de los veintitrés pares de cromosomas en los seres humanos . Las personas normalmente tienen dos copias de este cromosoma. El cromosoma 2 es el segundo cromosoma humano más grande, abarca más de 242 millones de pares de bases [5] y representa casi el ocho por ciento del ADN total en las células humanas .
Cromosoma 2 | |
---|---|
Características | |
Longitud ( pb ) | 242,193,529 pb ( GRCh38 ) [1] |
No. de genes | 1,194 ( CCDS ) [2] |
Tipo | Autosome |
Posición del centrómero | Submetacéntrico [3] (93,9 Mbp [4] ) |
Listas completas de genes | |
CCDS | Lista de genes |
HGNC | Lista de genes |
UniProt | Lista de genes |
NCBI | Lista de genes |
Visores de mapas externos | |
Ensembl | Cromosoma 2 |
Entrez | Cromosoma 2 |
NCBI | Cromosoma 2 |
UCSC | Cromosoma 2 |
Secuencias de ADN completas | |
RefSeq | NC_000002 ( FASTA ) |
GenBank | CM000664 ( FASTA ) |
El cromosoma 2 contiene el grupo de genes HOXD homeobox . [6]
Evolución
Los seres humanos tienen sólo veintitrés pares de cromosomas, mientras que todos los demás miembros existentes de Hominidae tienen veinticuatro pares. [7] (Se cree que los neandertales y los denisovanos tenían veintitrés pares). [7] El cromosoma 2 humano es el resultado de una fusión de un extremo a otro de dos cromosomas ancestrales. [8] [9] [10]
La evidencia de esto incluye:
- La correspondencia del cromosoma 2 con dos cromosomas de simios. El pariente humano más cercano, el chimpancé , tiene secuencias de ADN casi idénticas al cromosoma 2 humano, pero se encuentran en dos cromosomas separados. Lo mismo ocurre con el gorila y el orangután más distantes . [11] [12]
- La presencia de un centrómero vestigial . Normalmente, un cromosoma tiene solo un centrómero, pero en el cromosoma 2 hay restos de un segundo centrómero en la región q21.3 – q22.1. [13]
- La presencia de telómeros vestigiales . Estos se encuentran normalmente solo en los extremos de un cromosoma, pero en el cromosoma 2 hay secuencias de telómeros adicionales en la banda q13, lejos de cualquier extremo del cromosoma. [14]
Concluimos que el locus clonado en los cósmidos c8.1 y c29B es la reliquia de una antigua fusión telómero-telómero y marca el punto en el que dos cromosomas simios ancestrales se fusionaron para dar lugar al cromosoma 2 humano.
- Jacob W. Ijdo [14]
Genes
Numero de genes
Las siguientes son algunas de las estimaciones del recuento de genes del cromosoma 2 humano. Debido a que los investigadores utilizan diferentes enfoques para la anotación del genoma, sus predicciones del número de genes en cada cromosoma varían. Entre varios proyectos, el proyecto colaborativo de secuencia de codificación por consenso ( CCDS ) adopta una estrategia extremadamente conservadora. Por tanto, la predicción del número de genes de CCDS representa un límite inferior en el número total de genes codificadores de proteínas humanas. [15]
estimado por | Genes que codifican proteínas | Genes de ARN no codificantes | Pseudogenes | Fuente | Fecha de lanzamiento |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,194 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
HGNC | 1,196 | 450 | 931 | [dieciséis] | 2017-05-12 |
Ensembl | 1,292 | 1,598 | 1.029 | [17] | 2017-03-29 |
UniProt | 1,274 | - | - | [18] | 2018-02-28 |
NCBI | 1,281 | 1,446 | 1.207 | [19] [20] [21] | 2017-05-19 |
Lista de genes
La siguiente es una lista parcial de genes en el cromosoma 2 humano. Para obtener una lista completa, consulte el enlace en el cuadro de información de la derecha.
p-brazo
Lista parcial de los genes ubicados en el brazo p (brazo corto) del cromosoma 2 humano:
- ACTR2 : proteína codificante de la proteína 2 relacionada con la actina
- ADI1 : enzima codificante 1,2-dihidroxi-3-ceto-5-metiltiopenteno dioxigenasa
- AFF3 : proteína codificante AF4 / FMR2 miembro 3 de la familia
- AFTPH : proteína codificante Aftiphilin
- ALMS1
- ABCG5 y ABCG8 : casete de unión a ATP, subfamilia A, miembros 5 y 8
- SLC35F6 : proteína que codifica la proteína transmembrana SLC35F6
- ATRAID : proteína codificante de la proteína 3 relacionada con la apoptosis
- CAPG : proteína de acción de taponamiento
- CCDC142 : Dominio de bobina en espiral que contiene 142
- CTLA4 : antígeno 4 de linfocito T citotóxico
- DHX57 : DExH-box helicasa 57
- DPYSL5 : Dihidropirimidinasa como 5
- ERLEC1 : Lectina 1 del retículo endoplásmico
- EVA1A : proteína que codifica el homólogo A de Eva-1 (C. elegans)
- FAM49A : Familia con similitud de secuencia 49 miembro A
- FAM98A : Familia con semejanza de secuencia 98 miembro A
- FAM136A : Familia con similitud de secuencia 136 miembro A
- FBXO11 : proteína de caja F 11
- GEN1 que codifica la proteína GEN1, endonucleasa de colgajo 5 'de la unión Holliday
- GFPT1 : glutamina-fructosa-6-fosfato transaminasa 1
- GKN1 : gastroquina 1
- GPATCH11 : dominio de parche G que contiene proteína 11
- GTF2A1L : subunidad 1 del factor de transcripción general IIA como
- HADHA : hidroxiacil-Coenzima A deshidrogenasa / 3-cetoacil-Coenzima A tiolasa / enoil-Coenzima A hidratasa (proteína trifuncional), subunidad alfa
- HADHB : hidroxiacil-Coenzima A deshidrogenasa / 3-cetoacil-Coenzima A tiolasa / enoil-Coenzima A hidratasa (proteína trifuncional), subunidad beta
- HSPC159 : proteína relacionada con la galectina
- LEPQTL1 : leptina, niveles séricos de
- MEMO1 : Mediador de la motilidad celular 1
- MPHOSPH10 : fosfoproteína 10 de fase M
- MSH2 : homólogo 2 de mutS, cáncer de colon, sin poliposis tipo 1 ( E. coli )
- MSH6 : homólogo 6 de mutS ( E. coli )
- MTHFD2 : Metilentetrahidrofolato deshidrogenasa / ciclohidrolasa bifuncional, mitocondrial
- MTIF2 : factor de iniciación de la traducción mitocondrial 2
- NRBP1 : proteína de unión al receptor nuclear 1
- ODC1 : ornitina descarboxilasa
- OTOF : otoferlin
- PARK3 que codifica la proteína enfermedad de Parkinson 3 (autosómica dominante, cuerpo de Lewy)
- PCYOX1 : prenilcisteína oxidasa 1
- PELI1 : ubiquitina ligasa
- PLGLB2 : proteína B relacionada con el plasminógeno
- POLR1A : subunidad RPA1 de la ARN polimerasa I dirigida por ADN
- PREPL : similar a prolil endopeptidasa
- PXDN : homólogo de peroxidasina
- QPCT : glutaminil-péptido ciclotransferasa
- RETSAT : Todo-trans-retinol 13,14-reductasa
- SH3YL1 : dominio SH3 y SYLF que contiene 1
- TGOLN2 : proteína de membrana integral de la red Trans-Golgi 2
- THADA : proteína codificante asociada a adenoma de tiroides
- TIA1 : proteína de unión a ARN asociada a gránulos citotóxicos TIA1
- TMEM150 : proteína transmembrana 150A
- TP53I3 : Quinona oxidorreducatsa putativa
- TPO : peroxidasa tiroidea
- TTC7A : atresia intestinal múltiple familiar
- WBP1 : proteína de unión al dominio WW 1
- WDR35 (IFT121: TULP4) : transporte intraflagelar 121
- C2orf16 : proteína desconocida C2orf16
brazo q
Lista parcial de los genes ubicados en el brazo q (brazo largo) del cromosoma 2 humano:
- ABCA12 : casete de unión a ATP, subfamilia A (ABC1), miembro 12
- ACTR1B : proteína codificante Beta-centractina
- AGXT : alanina-glioxilato aminotransferasa (oxalosis I; hiperoxaluria I; glicólicociduria; serina-piruvato aminotransferasa)
- ELA2 : esclerosis lateral amiotrófica 2 (juvenil)
- ALS2CR8 : proteína codificante Esclerosis lateral amiotrófica 2 proteína del gen candidato de la región cromosómica 8 también conocida como factor de respuesta al calcio (CaRF)
- ARMC9 : proteína codificante ARMC9 que contiene el dominio LisH
- B3GNT7 : proteína codificante UDP-GlcNAc: betaGal beta-1,3-N-acetilglucosaminiltransferasa 7
- BMPR2 : receptor de proteína morfogenética ósea, tipo II (serina / treonina quinasa)
- CCDC88A : proteína 88A que contiene el dominio en espiral
- CCDC93 : proteína 93 que contiene el dominio en espiral
- CCDC138 : proteína 138 que contiene el dominio en espiral
- CDCA7 : proteína asociada al ciclo de división celular 1
- CHPF : condroitín sulfato sintasa 2
- COL3A1 : colágeno, tipo III, alfa 1 (síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV, autosómico dominante)
- COL4A3 : colágeno, tipo IV, alfa 3 (antígeno de Goodpasture)
- COL4A4 : colágeno, tipo IV, alfa 4
- COL5A2 : colágeno, tipo V, alfa 2
- DIS3L2 : DIS3 tipo homólogo de control mitótico 2
- ECEL1 : Enzima convertidora de endotelina como 1
- EPC2 : potenciador del homólogo 2 de polycomb
- EPB41L5 : proteína codificante Banda de proteína de membrana de eritrocitos 4.1 como 5
- ERICH2 : proteína codificante proteína rica en glutamato 2
- FASTKD1 : proteína 1 que contiene el dominio de quinasa FAST
- IMP4 : ribonucleoproteína nucleolar pequeña U3
- INPP1 : polifosfato de inositol 1-fosfatasa
- INPP4A : inositol polifosfato-4-fosfatasa tipo A
- ITM2C : proteína de membrana integral 2C
- KANSL3 : subunidad 3 del complejo NSL regulador KAT8
- KIAA1211L : Proteína no caracterizada KIAA1211- Similar
- LANCL1 : LanC como 1
- MALL : proteína similar a MAL
- MGAT5 : manosil (alfa-1,6 -) - glicoproteína beta-1,6-N-acetil-glucosaminiltransferasa
- NABP1 : proteína de unión a ácidos nucleicos 1
- NEURL3 : proteína codificante proteína ligasa 3 de ubiquitina E3 neuralizada
- NCL : nucleolina
- NR4A2 : subfamilia 4 del receptor nuclear, grupo A, miembro 2
- OLA1 : ATPasa 1 similar a Obg
- PARD3B que codifica la proteína Partición 3 homólogo B defectuoso
- PAX3 : gen de caja emparejado 3 (síndrome de Waardenburg 1)
- PAX8 : gen de caja emparejada 8
- POLR1B : subunidad RPA2 de la ARN polimerasa I dirigida por ADN
- PRR21 : proteína 21 rica en prolina
- PRSS56 : Serina proteasa supuesta 56
- RIF1 : factor regulador 1 del tiempo de replicación
- RNU4ATAC : ARN, núcleo pequeño de U4atac (empalme dependiente de U12)
- RPL37A : proteína que codifica la proteína ribosómica 60S L37a
- SATB2 : Homeobox 2
- SDPR : proteína de respuesta a la privación de suero
- SGOL2 : Shugoshin-like 2
- SH3BP4 : proteína de unión al dominio SH3 4
- SLC9A4 : familia de portadores de solutos 9 miembros A4
- SLC40A1 : familia de portadores de solutos 40 (transportador regulado por hierro), miembro 1
- SMPD4 : esfingomielina fosfodiesterasa 4
- SP140 : proteína que codifica SP140 proteína del cuerpo nuclear
- SPATS2L : proteína de tipo 2 rica en serina asociada a la espermatogénesis
- SSB : antígeno B del síndrome de Sjogren
- SSFA2 : antígeno 2 específico de esperma
- TBR1 : caja en T , cerebro , 1
- THAP4 : proteína 4 que contiene el dominio THAP
- TMBIM1 : proteína 1 que contiene el motivo inhibidor transmembrana de BAX
- TNRC15 : PERQ rico en aminoácidos con proteína 2 que contiene el dominio GYF
- TSGA10 que codifica la proteína Testículo específico 10
- TTN : titina
- UBXD2 : proteína 4 que contiene el dominio UBX
- UXS1 : descarboxilasa 1 de UDP-ácido glucurónico
- XIRP2 : proteína 2 que contiene repetición de unión a actina Xin
- ZNF142 : proteína de dedos de zinc 142
Trastornos y rasgos relacionados
Las siguientes enfermedades y rasgos están relacionados con genes ubicados en el cromosoma 2:
- Síndrome de microdeleción 2p15-16.1
- Autismo [22]
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Alström
- La esclerosis lateral amiotrófica
- Hipotiroidismo congénito
- Crigler-Najjar tipos I / II
- Demencia con cuerpos de Lewy
- Síndrome de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo clásico
- Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo vascular
- Fibrodisplasia osificante progresiva
- Síndrome de Gilbert
- Ictiosis tipo arlequín
- Hemocromatosis
- Hemocromatosis tipo 4
- Cáncer colorrectal hereditario sin poliposis
- Parálisis espástica hereditaria ascendente de inicio infantil
- Esclerosis lateral primaria juvenil
- Intolerancia a la lactosa
- Deficiencia de 3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga
- Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes tipo 6
- Deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial
- Sordera no sindrómica
- Hiperoxaluria primaria
- Hipertensión pulmonar primaria
- Sitosterolemia (nocaut de ABCG5 o ABCG8)
- Síndrome de Sensenbrenner
- Sinestesia
- Síndrome de Waardenburg
Banda citogenética
Chr. | Brazo [27] | Banda [28] | Inicio de ISCN [29] | Parada ISCN [29] | Inicio del par de bases | Parada de par de bases | Mancha [30] | Densidad |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
2 | pag | 25,3 | 0 | 388 | 1 | 4.400.000 | gneg | |
2 | pag | 25,2 | 388 | 566 | 4.400.001 | 6,900,000 | gpos | 50 |
2 | pag | 25,1 | 566 | 954 | 6,900,001 | 12.000.000 | gneg | |
2 | pag | 24,3 | 954 | 1193 | 12.000.001 | 16,500,000 | gpos | 75 |
2 | pag | 24,2 | 1193 | 1312 | 16,500,001 | 19.000.000 | gneg | |
2 | pag | 24,1 | 1312 | 1565 | 19.000.001 | 23,800,000 | gpos | 75 |
2 | pag | 23,3 | 1565 | 1789 | 23,800,001 | 27,700,000 | gneg | |
2 | pag | 23,2 | 1789 | 1908 | 27,700,001 | 29,800,000 | gpos | 25 |
2 | pag | 23,1 | 1908 | 2027 | 29,800,001 | 31,800,000 | gneg | |
2 | pag | 22,3 | 2027 | 2296 | 31,800,001 | 36,300,000 | gpos | 75 |
2 | pag | 22,2 | 2296 | 2415 | 36,300,001 | 38,300,000 | gneg | |
2 | pag | 22,1 | 2415 | 2609 | 38,300,001 | 41,500,000 | gpos | 50 |
2 | pag | 21 | 2609 | 2966 | 41,500,001 | 47,500,000 | gneg | |
2 | pag | 16,3 | 2966 | 3220 | 47,500,001 | 52,600,000 | gpos | 100 |
2 | pag | 16,2 | 3220 | 3294 | 52,600,001 | 54,700,000 | gneg | |
2 | pag | 16,1 | 3294 | 3548 | 54,700,001 | 61.000.000 | gpos | 100 |
2 | pag | 15 | 3548 | 3757 | 61.000.001 | 63,900,000 | gneg | |
2 | pag | 14 | 3757 | 3935 | 63,900,001 | 68,400,000 | gpos | 50 |
2 | pag | 13,3 | 3935 | 4114 | 68,400,001 | 71,300,000 | gneg | |
2 | pag | 13,2 | 4114 | 4248 | 71,300,001 | 73,300,000 | gpos | 50 |
2 | pag | 13,1 | 4248 | 4353 | 73,300,001 | 74,800,000 | gneg | |
2 | pag | 12 | 4353 | 4860 | 74,800,001 | 83,100,000 | gpos | 100 |
2 | pag | 11,2 | 4860 | 5307 | 83,100,001 | 91,800,000 | gneg | |
2 | pag | 11,1 | 5307 | 5545 | 91,800,001 | 93,900,000 | ace | |
2 | q | 11,1 | 5545 | 5724 | 93,900,001 | 96.000.000 | ace | |
2 | q | 11,2 | 5724 | 6022 | 96 000 001 | 102,100,000 | gneg | |
2 | q | 12,1 | 6022 | 6261 | 102,100,001 | 105,300,000 | gpos | 50 |
2 | q | 12,2 | 6261 | 6395 | 105,300,001 | 106,700,000 | gneg | |
2 | q | 12,3 | 6395 | 6559 | 106,700,001 | 108,700,000 | gpos | 25 |
2 | q | 13 | 6559 | 6812 | 108,700,001 | 112.200.000 | gneg | |
2 | q | 14,1 | 6812 | 7036 | 112,200,001 | 118,100,000 | gpos | 50 |
2 | q | 14,2 | 7036 | 7334 | 118,100,001 | 121,600,000 | gneg | |
2 | q | 14.3 | 7334 | 7602 | 121,600,001 | 129,100,000 | gpos | 50 |
2 | q | 21,1 | 7602 | 7826 | 129,100,001 | 131,700,000 | gneg | |
2 | q | 21,2 | 7826 | 8050 | 131,700,001 | 134,300,000 | gpos | 25 |
2 | q | 21,3 | 8050 | 8169 | 134,300,001 | 136,100,000 | gneg | |
2 | q | 22,1 | 8169 | 8437 | 136,100,001 | 141,500,000 | gpos | 100 |
2 | q | 22,2 | 8437 | 8497 | 141,500,001 | 143,400,000 | gneg | |
2 | q | 22,3 | 8497 | 8646 | 143,400,001 | 147,900,000 | gpos | 100 |
2 | q | 23,1 | 8646 | 8735 | 147,900,001 | 149.000.000 | gneg | |
2 | q | 23,2 | 8735 | 8795 | 149.000.001 | 149,600,000 | gpos | 25 |
2 | q | 23,3 | 8795 | 9078 | 149,600,001 | 154.000.000 | gneg | |
2 | q | 24,1 | 9078 | 9361 | 154.000.001 | 158,900,000 | gpos | 75 |
2 | q | 24,2 | 9361 | 9585 | 158,900,001 | 162,900,000 | gneg | |
2 | q | 24,3 | 9585 | 9928 | 162,900,001 | 168,900,000 | gpos | 75 |
2 | q | 31,1 | 9928 | 10435 | 168,900,001 | 177,100,000 | gneg | |
2 | q | 31,2 | 10435 | 10599 | 177,100,001 | 179,700,000 | gpos | 50 |
2 | q | 31,3 | 10599 | 10733 | 179,700,001 | 182,100,000 | gneg | |
2 | q | 32,1 | 10733 | 11091 | 182,100,001 | 188,500,000 | gpos | 75 |
2 | q | 32,2 | 11091 | 11225 | 188,500,001 | 191,100,000 | gneg | |
2 | q | 32,3 | 11225 | 11538 | 191,100,001 | 196,600,000 | gpos | 75 |
2 | q | 33,1 | 11538 | 11925 | 196,600,001 | 202,500,000 | gneg | |
2 | q | 33,2 | 11925 | 12060 | 202,500,001 | 204,100,000 | gpos | 50 |
2 | q | 33,3 | 12060 | 12283 | 204,100,001 | 208.200.000 | gneg | |
2 | q | 34 | 12283 | 12641 | 208.200.001 | 214,500,000 | gpos | 100 |
2 | q | 35 | 12641 | 13014 | 214,500,001 | 220,700,000 | gneg | |
2 | q | 36,1 | 13014 | 13237 | 220,700,001 | 224,300,000 | gpos | 75 |
2 | q | 36,2 | 13237 | 13297 | 224,300,001 | 225.200.000 | gneg | |
2 | q | 36,3 | 13297 | 13595 | 225.200.001 | 230,100,000 | gpos | 100 |
2 | q | 37,1 | 13595 | 13893 | 230,100,001 | 234,700,000 | gneg | |
2 | q | 37,2 | 13893 | 13998 | 234,700,001 | 236,400,000 | gpos | 50 |
2 | q | 37,3 | 13998 | 14400 | 236,400,001 | 242,193,529 | gneg |
Referencias
- ^ "Asamblea del genoma humano GRCh38 - Consorcio de referencia del genoma" . Centro Nacional de Información Biotecnológica . 24 de diciembre de 2013 . Consultado el 4 de marzo de 2017 .
- ^ a b "Resultados de la búsqueda - 2 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y (" tiene ccds "[Propiedades] Y vivo [prop]) - Gen" . NCBI . CCDS Release 20 para Homo sapiens . 8 de septiembre de 2016 . Consultado el 28 de mayo de 2017 .
- ^ Tom Strachan; Andrew Read (2 de abril de 2010). Genética molecular humana . Garland Science. pag. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b c Página de decoración del genoma, NCBI. Datos de ideogramas para Homo sapience (850 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Última actualización 2014-06-03. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ Hillier ; et al. (2005). "Generación y anotación de las secuencias DNAD de los cromosomas humanos 2 y 4" . Naturaleza . 434 (7034): 724–31. Código Bibliográfico : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038 / nature03466 . PMID 15815621 .
- ^ Navegador del genoma Vega Homo sapiens: grupo HoxD en el cromosoma 2
- ^ a b Meyer M, Kircher M, Gansauge MT, Li H, Racimo F, Mallick S, et al. (Octubre 2012). "Una secuencia del genoma de alta cobertura de un individuo denisovano arcaico" . Ciencia . 338 (6104): 222–6. Código Bibliográfico : 2012Sci ... 338..222M . doi : 10.1126 / science.1224344 . PMC 3617501 . PMID 22936568 .
- ^ Se ha planteado la hipótesis de que el cromosoma humano 2 es una fusión de dos cromosomas ancestrales de Alec MacAndrew; consultado el 18 de mayo de 2006.
- ^ "Cromosoma 2 en los grandes simios - YouTube" . www.youtube.com . Consultado el 24 de julio de 2020 .
- ^ "Cromosoma 2 - Volver a cargar - YouTube" . www.youtube.com . Consultado el 24 de julio de 2020 .
- ^ Yunis y Prakash; Prakash, O (1982). "El origen del hombre: un legado pictórico cromosómico". Ciencia . 215 (4539): 1525–30. Código Bibliográfico : 1982Sci ... 215.1525Y . doi : 10.1126 / science.7063861 . PMID 7063861 .
- ^ Cromosomas humanos y de simios Archivado el 6 de septiembre de 2017 en la Wayback Machine ; consultado el 8 de septiembre de 2007.
- ^ Avarello; et al. (1992). "Evidencia de un dominio alfoide ancestral en el brazo largo del cromosoma 2 humano". Genética humana . 89 (2): 247–9. doi : 10.1007 / BF00217134 . PMID 1587535 . S2CID 1441285 .
- ^ a b Ijdo, Jacob W .; et al. (1991). "Origen del cromosoma humano 2: una fusión ancestral telómero-telómero" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 88 (20): 9051–5. Código bibliográfico : 1991PNAS ... 88.9051I . doi : 10.1073 / pnas.88.20.9051 . PMC 52649 . PMID 1924367 .
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). "Entre un pollo y una uva: estimando el número de genes humanos" . Genome Biol . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ "Estadísticas y descargas del cromosoma 2" . Comité de Nomenclatura Genética HUGO . 12 de mayo de 2017 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
- ^ "Cromosoma 2: resumen del cromosoma - Homo sapiens" . Lanzamiento Ensembl 88 . 29 de marzo de 2017 . Consultado el 19 de mayo de 2017 .
- ^ "Cromosoma humano 2: entradas, nombres de genes y referencias cruzadas a MIM" . UniProt . 28 de febrero de 2018 . Consultado el 16 de marzo de 2018 .
- ^ "Resultados de la búsqueda - 2 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y (" codificación de proteínas de tipo genético "[Propiedades] Y vivo [prop]) - Gen" . NCBI . 19 de mayo de 2017 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
- ^ "Resultados de la búsqueda - 2 [CHR] Y" Homo sapiens "[Organismo] Y ((" genetype miscrna "[Propiedades] O" genetype ncrna "[Propiedades] O" genetype rrna "[Propiedades] O" genetype trna "[Propiedades] O "genetype scrna" [Propiedades] O "genetype snrna" [Propiedades] O "genetype snorna" [Propiedades]) NO "codificación de proteína de tipo gen" [Propiedades] Y [prop]) vivo - Gen " . NCBI . 19 de mayo de 2017 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
- ^ "Resultados de la búsqueda - 2 [CHR] AND" Homo sapiens "[Organismo] AND (" genetype pseudo "[Propiedades] AND vivo [prop]) - Gene" . NCBI . 19 de mayo de 2017 . Consultado el 20 de mayo de 2017 .
- ^ Swaminathan, Nikhil. "El estudio de autismo más grande de la historia identifica dos culpables genéticos" . Scientific American . Consultado el 25 de enero de 2018 .
- ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos del ideograma para Homo sapience (400 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Última actualización 2014-03-04. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ Página de decoración del genoma, NCBI. Datos del ideograma para Homo sapience (550 bphs, Assembly GRCh38.p3) . Última actualización 2015-08-11. Consultado el 26 de abril de 2017.
- ^ Comité Permanente Internacional de Nomenclatura Citogenética Humana (2013). ISCN 2013: Un sistema internacional de nomenclatura citogenética humana (2013) . Editores médicos y científicos de Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Tongsima, S. (2012). Estimación de resoluciones a nivel de banda de imágenes de cromosomas humanos . En Ciencias de la Computación e Ingeniería de Software (JCSSE), 2012 International Joint Conference on . págs. 276-282. doi : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 .
- ^ " p ": brazo corto; " q ": Brazo largo.
- ^ Para la nomenclatura de las bandas citogenéticas, consulte el lugar del artículo.
- ^ a b Estos valores (ISCN start / stop) se basan en la longitud de las bandas / ideogramas del libro ISCN, An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (2013). Unidad arbitraria .
- ^ gpos : Región que está teñida positivamente por bandas G , generalmente rica en AT y pobre en genes; gneg : Región que está teñida negativamente por bandas G, generalmente rica en CG y rica en genes; acen Centromere . var : región variable; tallo : Tallo.
enlaces externos
- Institutos Nacionales de Salud. "Cromosoma 2" . Referencia casera de la genética . Consultado el 6 de mayo de 2017 .
- "Cromosoma 2" . Archivo de información del proyecto del genoma humano 1990-2003 . Consultado el 6 de mayo de 2017 .