MPI-CDG es un trastorno congénito autosómico recesivo de la glicosilación causado por variantes patógenas bialélicas en MPI . Los síntomas clínicos en MPI-CDG son causados por una actividad deficiente de la enzima manosa fosfato isomerasa . Clínicamente, los síntomas más comunes de MPI-CDG son diarrea crónica , retraso del crecimiento, enteropatía perdedora de proteínas y coagulopatía. [1] MPI-CDG difiere de la mayoría de los otros trastornos de glicosilación descritos debido a que no afecta el sistema nervioso central y porque tiene opciones de tratamiento además de la atención de apoyo. Suplementación con manosa oralSe ha demostrado que mejora la mayoría de los síntomas de la enfermedad. Si no se trata, MPI-CDG puede ser fatal. [1] MPI-CDG se conocía anteriormente como CDG-IB. El trastorno se describió clínicamente por primera vez en 1986 y el defecto genético subyacente se identificó en 1998. [1] [2]