El pseudohermafroditismo es una afección en la que un individuo tiene un sexo cromosómico y gonadal coincidente ( ovario o testículo ), pero genitales externos no coincidentes.
El pseudohermafroditismo femenino se refiere a un individuo con ovarios y genitales externos similares a los de un hombre. El pseudohermafroditismo masculino se refiere a un individuo con testículos y genitales externos parecidos a los de una mujer. [1] [2] En algunos casos, los órganos sexuales externos asociados con el pseudohermafroditismo parecen ser intermedios entre un clítoris y un pene típicos . Por lo tanto, el pseudohermafroditismo a veces no se identifica hasta la pubertad o la edad adulta.
El término contrasta con el hermafroditismo verdadero , una condición que describe a un individuo con órganos reproductivos masculinos y femeninos.
El sexo está determinado por los cromosomas durante la fertilización. En las primeras etapas del desarrollo humano, un embrión humano tiene los precursores de las gónadas femeninas (conductos paramesonéfricos o de Müller) y masculinas (conductos mesonéfricos o de Wolff) . [3] Si falta un cromosoma Y , o es defectuoso, como se ve en el síndrome de Swyer , el embrión reabsorberá los conductos mesonéfricos y procederá con los conductos paramesonéfricos, que darán lugar a los ovarios. El cromosoma Y contiene una región determinante del sexo llamada gen SRY . Por lo tanto, el plan de desarrollo del embrión se altera solo si este gen está presente y es funcional. [4]
Las mutaciones que afectan el gen del receptor de andrógenos (AR) pueden causar el síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo o parcial . Los andrógenos son un grupo de hormonas que regulan el desarrollo y mantenimiento de las características masculinas. Entre las semanas 8 y 12, los fetos masculinos humanos se diferencian externamente a medida que los andrógenos agrandan el falo y producen un pene con uretra y escroto . [5]
El síndrome del conducto mülleriano persistente es una forma de pseudohermafroditismo, desarrollado a través de defectos del factor inhibidor de Müller. En tales casos, los derivados de los conductos están presentes en los hombres, incluidos el útero, las trompas de Falopio y la parte superior de la vagina. [6]