La disgenesia gonadal XY , también conocida como síndrome de Swyer , es un tipo de hipogonadismo en una persona cuyo cariotipo es 46, XY. Aunque normalmente tienen genitales externos femeninos normales , [1] la persona tiene gónadas sin función, tejido fibroso denominado " gónadas en franja " y, si no se trata, no experimentará la pubertad . Por lo general, estas gónadas se extirpan quirúrgicamente (ya que tienen un riesgo significativo de desarrollar cáncer). El tratamiento médico típico es la terapia de reemplazo hormonal . [2] El síndrome recibió su nombre de Gerald Swyer, un endocrinólogo con sede en Londres .
Las personas con síndrome de Swyer nacen con la apariencia de una mujer normal en la mayoría de los aspectos anatómicos, excepto que el niño tiene gónadas no funcionales en lugar de ovarios o testículos . Como sus ovarios no producen cambios corporales importantes antes de la pubertad , un defecto del sistema reproductivo generalmente permanece insospechado hasta que no se produce la pubertad. Parecen ser chicas normales y generalmente se las considera así. Por lo general, se diagnostican en la adolescencia cuando no comienzan a tener un período menstrual ( amenorrea primaria ). [3]
Se han identificado otros siete genes con asociaciones probables que todavía se comprenden con menos claridad. [7]
Hay varias formas de disgenesia gonadal . El término "disgenesia gonadal pura" (DGP) se ha utilizado para describir afecciones con conjuntos normales de cromosomas sexuales (p. Ej., 46, XX o 46, XY), en contraposición a aquellas cuya disgenesia gonadal resulta de perder todo o parte del segundo cromosoma sexual. El último grupo incluye aquellos con síndrome de Turner (es decir, 45, X) y sus variantes, así como aquellos con disgenesia gonadal mixta y una mezcla de líneas celulares, algunas de las cuales contienen un cromosoma Y (p. Ej., 46, XY / 45, X) .
Por tanto, el síndrome de Swyer se denomina PGD, 46, XY y disgenesia gonadal XX como PGD, 46, XX. [8] Las personas con PGD tienen un cariotipo normal, pero pueden tener defectos de un gen específico en un cromosoma.
El primer paso conocido de la diferenciación sexual de un feto XY normal es el desarrollo de los testículos . Las primeras etapas de la formación testicular en el segundo mes de gestación requieren la acción de varios genes , uno de los más tempranos y más importantes es el SRY : la región del cromosoma Y que determina el sexo. Las mutaciones de SRY explican muchos casos de síndrome de Swyer.