El hermafroditismo verdadero , a veces denominado trastorno ovotesticular , [1] [2] es una afección intersexual en la que una persona nace con tejido ovárico y testicular . Por lo general, una o ambas gónadas es un ovotestis que contiene ambos tipos de tejido. [3]
Trastorno ovotesticular | |
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Otros nombres | Enfermedades DB = 29664 |
Esta condición se hereda de manera autosómica recesiva. | |
Especialidad | Obstetricia y ginecología , endocrinología |
Aunque es similar en algunos aspectos a la disgenesia gonadal mixta , las condiciones pueden distinguirse histológicamente. [4]
Síntomas
- Ginecomastia (presente en 75% de los casos) [5].
Historia
Los primeros intentos médicos para documentar casos aparecieron en el siglo XVI. Hasta finales de la Edad Media, los individuos con estas condiciones eran vistos como monstruos. [6]
Presentación
Los genitales externos son a menudo ambiguos, el grado depende principalmente de la cantidad de testosterona producida por el tejido testicular entre las 8 y 16 semanas de gestación . [ cita requerida ]
Causas
Hay varias formas en las que esto puede ocurrir.
- Puede ser causada por la división de un óvulo , seguida de la fertilización de cada óvulo haploide y la fusión de los dos cigotos al principio del desarrollo.
- Alternativamente, un óvulo puede ser fertilizado por dos espermatozoides seguido de rescate trisómico en una o más células hijas.
- En ocasiones, dos óvulos fertilizados por dos espermatozoides se fusionan para formar una quimera tetragamética . Si un cigoto macho y un cigoto hembra se fusionan.
- Puede estar asociado con una mutación en el gen SRY . [7]
Cariotipos
En el trastorno ovotesticular, XX es el más común (55-80% de los casos); la mayoría de los individuos con esta forma son SRY negativos. [8]
Los siguientes más comunes son XX / XY (20-30% de los casos) y XY (5-15% de los casos), siendo el resto una variedad de otras anomalías cromosómicas y mosaicismos. [9] [8]
Algún grado de mosaicismo está presente en aproximadamente el 25%. [8]
Los cariotipos encontrados incluyen 46XX / 46XY , o 46XX / 47XXY o XX y XY con mutaciones SRY, anomalías cromosómicas mixtas o trastornos por deficiencia / exceso de hormonas , 47XXY .
Menos del 1% tiene quimerismo XX / XY . [8]
Predominio
El verdadero hermafroditismo representa el 5% de todos los trastornos del desarrollo sexual. [10] La frecuencia estimada de ovotestos es de uno en 83.000 nacimientos (0,0012%). [11]
El número exacto de casos confirmados es incierto, pero en 1991 se habían confirmado aproximadamente 500 casos. [12]
También se ha estimado que se han documentado más de 525. [6]
El 96% de los casos se han notificado en África. [13]
Fertilidad
La gónada con más probabilidades de funcionar es el ovario. [13] Los ovotestos muestran evidencia de ovulación en el 50% de los casos. [14] La espermatogénesis solo se ha observado en testículos solitarios y no en las porciones testiculares de ovotestes . [15] [16] Según un estudio de 1994, la espermatogénesis solo se ha probado en dos casos. [17]
La espermatogénesis nunca está presente en los casos con XX. [13]
Se ha estimado que el 80% de los casos podrían ser fértiles como mujeres con las cirugías adecuadas. [6]
Hay casos extremadamente raros de fertilidad en humanos "verdaderamente hermafroditas". [17] [18] Sin embargo, existe un escenario hipotético en el que podría ser posible que un ser humano se autofecundara. Si una quimera humana se forma a partir de un cigoto masculino y femenino que se fusionan en un solo embrión, dando un tejido gonadal funcional individual de ambos tipos, dicha autofecundación es factible. De hecho, se sabe que ocurre en especies no humanas donde los animales hermafroditas son comunes . [15] [19] Sin embargo, ningún caso de autofecundación funcional o bisexualidad verdadera ha sido documentado en humanos. [15] [10]
Según el biólogo Jay Phelan .
Pero aunque el hermafroditismo es común entre los invertebrados y ocurre en algunos peces y otros vertebrados, contrariamente a las leyendas urbanas, los hermafroditas humanos no existen. [20]
- Jay Phelan
Casos documentados de fertilidad
En 1994, un estudio de 283 casos encontró 21 embarazos de 10 verdaderos hermafroditas, mientras que uno supuestamente tuvo un hijo. [17]
A partir de 2010, se han reportado al menos 11 casos de fertilidad en humanos hermafroditas verdaderos en la literatura científica, [4] con un caso de una persona con mosaico predominante XY (96%) dando a luz. [21] Sin embargo, no ha habido casos documentados de individuos fértiles como hombres. [6] [13]
Etimología
El término deriva del latín : hermafrodito , del griego antiguo : ἑρμαφρόδιτος , romanizado : hermafroditos , [22] que deriva de Hermafroditos (Ἑρμαϕρόδιτος), hijo de Hermes y Afrodita en la mitología griega . Según Ovidio , se fusionó con la ninfa Salmacis dando como resultado un individuo que poseía rasgos físicos de ambos sexos; [23] Según el anterior Diodorus Siculus , nació con un cuerpo físico que combinaba ambos sexos. [24] El uso del término se remonta al siglo III a. C. [6] La palabra hermafrodita entró en el léxico inglés a finales del siglo XIV. [25]
sociedad y Cultura
Tener un trastorno ovotesticular del desarrollo sexual puede hacer que uno sea inadmisible para el servicio en las Fuerzas Armadas de los Estados Unidos . [26]
MC contra Aaronson
El caso legal estadounidense de MC v. Aaronson , presentado por la organización intersexual de la sociedad civil interACT con el Southern Poverty Law Center , fue llevado ante los tribunales en 2013. [27] [28] [29] [30] El niño en el caso fue nacido en diciembre de 2004 con ovotestes, inicialmente determinado como hombre, pero posteriormente asignado como mujer y puesto al cuidado del Departamento de Servicios Sociales de Carolina del Sur en febrero de 2005. [31] Los médicos responsables de MC inicialmente concluyeron que la cirugía no era urgente ni necesaria y MC tenía potencial para identificarse como hombre o mujer, pero, en abril de 2006, MC fue sometida a intervenciones médicas feminizantes. [31] Fue adoptado en diciembre de 2006. Con 8 años en el momento en que se tomó el caso, ahora se identifica como hombre. El Southern Poverty Law Center afirma: "En la condición de MC, no hay forma de saber si el niño finalmente se identificará como un niño o una niña. En cambio, los médicos decidieron asignar una mujer MC y cambiar su cuerpo para adaptarse a su estereotipo de cómo una chica debería mirar ". [28] [32] El acusado en el caso, el Dr. Ian Aaronson, había escrito en 2001 que "la genitoplastia feminizada en un bebé que eventualmente podría identificarse como un niño sería catastrófico". [33] [31]
Los acusados buscaron desestimar el caso y buscar una defensa de inmunidad calificada, pero el Tribunal de Distrito del Distrito de Carolina del Sur las negó. En enero de 2015, la Corte de Apelaciones del Cuarto Circuito revocó esta decisión y desestimó la denuncia, afirmando que "no tenía" la intención de disminuir el daño severo que MC afirma haber sufrido ", pero que un funcionario razonable en 2006 no lo hizo. tengo una advertencia justa del precedente existente de que realizar una cirugía de asignación de sexo en MC de dieciséis meses violó un derecho constitucional claramente establecido ". [34] La Corte no se pronunció sobre si la cirugía violó o no los derechos constitucionales de MC. [35]
Posteriormente se presentaron demandas estatales. [34] En julio de 2017, se informó que el caso había sido resuelto extrajudicialmente por la Universidad Médica de Carolina del Sur por 440.000 dólares. La Universidad negó negligencia, pero acordó un acuerdo de "compromiso" para evitar "costos de litigio". [36]
Ver también
- 46, XX / 46, XY
- Personas intersexuales y servicio militar en los Estados Unidos
Referencias
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