La osteopetrosis infantil maligna es un tipo raro de displasia esquelética osteosclerosante que se presenta típicamente en la infancia y se caracteriza por una apariencia radiográfica única de hiperostosis generalizada : crecimiento excesivo de hueso.
Osteopetrosis infantil maligna | |
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Otros nombres | Infantil autosómica recesiva osteopetrosis , Infantil osteopetrosis |
El aumento generalizado de la densidad ósea tiene una especial predilección por afectar la porción medular con una relativa preservación de las cortezas. [1] La destrucción de los espacios de la médula ósea y la subsiguiente depresión de la función celular pueden resultar en complicaciones hematológicas graves. La atrofia óptica y el daño de los pares craneales secundarios a la expansión ósea pueden provocar una morbilidad marcada. El pronóstico es extremadamente malo en los casos no tratados. [2] La radiografía simple proporciona la información clave para el diagnóstico. Las correlaciones clínicas y radiológicas también son fundamentales para el proceso de diagnóstico, y las pruebas genéticas adicionales son confirmatorias.
Presentación
Las manifestaciones hematológicas relacionadas con la supresión de la médula ósea y la pancitopenia posterior son una fuente importante de morbilidad y mortalidad. Además, la hematopoyesis extramedular puede provocar disfunción hepática y esplénica. La disfunción de los pares craneales y las complicaciones neurológicas suelen estar asociadas con la osteopetrosis infantil. La expansión del hueso del cráneo conduce a macrocefalia . Además, puede producirse un retraso del crecimiento lineal que no es evidente al nacer, hitos motores retrasados y una dentición deficiente. [2]
Diagnóstico
Radiografía esquelética
Predomina el aumento generalizado de la densidad ósea de la porción medular con una relativa preservación de las cortezas. El esqueleto axial y apendicular están involucrados de manera uniforme. La osteopetrosis infantil maligna es conocida por exhibir anomalías radiográficas simples específicas: [1]
- La pérdida de diferenciación entre las porciones medular y cortical del hueso es una característica radiográfica de la osteopetrosis infantil.
- Aspecto característico de endobone o "hueso dentro del hueso" en la columna, o apariencia de "vértebra sándwich", caracterizada por una esclerosis densa de la placa terminal con márgenes afilados
- Aspecto característico del endoóseo o “hueso dentro del hueso” en la pelvis y los huesos largos de las extremidades donde las áreas de osteosclerosis se entremezclan con áreas de hueso relativamente hipodenso.
- Fracaso de la remodelación de las metáfisis femoral distal y humeral proximal dando a los huesos afectados una apariencia en forma de embudo conocida como deformidad en matraz de Erlenmeyer
- Bandas metafisarias femorales radiotransparentes alternas
- Fracturas patológicas
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial de la osteopetrosis infantil maligna incluye otras displasias esqueléticas genéticas que provocan osteosclerosis . Se conocen colectivamente como displasias osteosclerosantes. El diagnóstico diferencial de las displasias osteosclerosantes genéticas, incluida la osteopetrosis infantil, se ha tabulado [1] e ilustrado en las citas bibliográficas. [3]
- Osteopetrosis infantil neuropática
- Osteopetrosis infantil con acidosis tubular renal
- Osteopetrosis infantil con inmunodeficiencia
- IO con síndrome de deficiencia de adhesión leucocitaria (LAD-III)
- Osteopetrosis intermedia
- Osteopetrosis autosómica dominante (Albers-Schonberg)
- Picnodisostosis (osteopetrosis acro-osteolytica)
- Osteopoikilosis (síndrome de Buschke-Ollendorff)
- Osteopatía estriada con esclerosis craneal
- Displasia ósea esclerosante mixta
- Displasia diafisaria progresiva ( enfermedad de Camurati-Engelmann )
- Displasias óseas esclerosantes relacionadas con SOST
Tratamiento
La única línea de tratamiento eficaz para la osteopetrosis infantil maligna es el trasplante de células madre hematopoyéticas . [2] [4] [5] Se ha demostrado que proporciona períodos sin enfermedad a largo plazo para un porcentaje significativo de los tratados; [2] Puede afectar tanto a anomalías hematológicas como esqueléticas; [2] [4] y se ha utilizado con éxito para revertir las anomalías esqueléticas asociadas. [4] [5]
Las radiografías de al menos un caso con osteopetrosis infantil maligna han demostrado remodelación ósea y recanalización de los conductos medulares después del trasplante de células madre hematopoyéticas. Esta respuesta radiográfica favorable podría esperarse dentro de un año después del procedimiento [4] [5] ; sin embargo, la falla primaria del injerto puede resultar fatal. [2]
Referencias
- ↑ a b c EL-Sobky TA, Elsobky E, Sadek I, Elsayed SM, Khattab MF (2016). "El caso A de osteopetrosis infantil: Las características radioclinical con actualización literatura' . Bone Rep . 4 : 11-16. Doi: 10.1016 / j.bonr.2015.11.002 . PMC 4.926.827 . PMID 28326337
- ^ a b c d e f Orchard PJ, Fasth AL, Le Rademacher J, et al (2015). "Trasplante de células madre hematopoyéticas para la osteopetrosis infantil" . Sangre . 126 : 270–6. DOI: 10.1182 / sangre-2015-01-625541. PMC 4497967PMID 26012570
- ^ Ihde LL, Forrester DM, Gottsegen CJ, Masih S, Patel DB, Vachon LA, et al. (2011). "Displasias óseas esclerosantes: revisión y diferenciación de otras causas de osteosclerosis" . RadioGraphics . 31 : 7, 1865-1882. DOI: https://dx.doi.org/10.1148/rg.317115093
- ↑ a b c d EL-Sobky TA, El-Haddad A, Elsobky E, Elsayed SM, Sakr HM (2017). “Reversión de la patología radiográfica esquelética en un caso de osteopetrosis infantil maligna tras un trasplante de células madre hematopoyéticas” . Egipto J Radiol Nucl Med . 48 (1): 237–43. http://doi.org/10.1016/j.ejrnm.2016.12.013 .
- ↑ a b c Costelloe CM, Eftekhari F, Petropoulos D (2007). "Radiografía de trasplante exitoso de médula ósea para osteopetrosis" . Radiol esquelético . 36 : S34 – S37. DOI: 10.1007 / s00256-006-0141-1
enlaces externos
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