Osteopoiquilia es una benigna , autosómica dominante esclerosante displasia de hueso caracterizado por la presencia de numerosas islas de hueso en el esqueleto. [1]
Osteopoikilosis | |
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Osteopoikilosis en una radiografía de las manos | |
Especialidad | Genética Médica |
Presentación
El aspecto radiográfico de la osteopoiquilosis en una radiografía se caracteriza por un patrón de numerosas densidades blancas de tamaño similar repartidas por todos los huesos. Ésta es una condición sistémica. Debe diferenciarse de la metástasis blástica , que también puede presentarse radiográficamente como densidades blancas intercaladas a lo largo del hueso. La metástasis blástica tiende a presentarse con densidades más grandes e irregulares en un patrón menos uniforme. Otro factor diferenciador es la edad, ya que las metástasis blásticas afectan principalmente a personas mayores y la osteopoiquilosis se encuentra en personas de 20 años o menos.
La distribución es variable, aunque no suele afectar las costillas, la columna ni el cráneo. [2]
Epidemiología
Los hombres y las mujeres se ven afectados en igual número [3], lo que refleja el hecho de que la osteopoiquilosis ataca indiscriminadamente. Además, la enfermedad a menudo se asocia con melorreostosis , [4] a pesar de la aparente falta de correlación entre melorreostosis y heredabilidad genética. [ cita requerida ] Se ha vinculado a LEMD3 . [5] El síndrome de Buschke-Ollendorff es una condición similar, [6] que también se asocia con LEMD3 . [7]
Osteopoikilosis
Gammagrafía ósea normal en una persona con osteopoikilosis
Ver también
Referencias
- ^ Toro M, Calderbank P, Ramachandran N (2007). "¿Un motivo de preocupación? Osteopoikilosis encontrada incidentalmente en el servicio de urgencias: reporte de un caso" . Emerg Med J . 24 (5): e29. doi : 10.1136 / emj.2006.045765 . PMC 2658513 . PMID 17452689 .
- ^ Balan, Nisha Sharma, Anu (2008). Obtenga FRCR parte 2B: informe rápido de radiografías simples . Londres: Real Sociedad de Medicina. ISBN 978-1853157547.
- ^ Serdaroğlu M, Capkin E, Uçüncü F, Tosun M (2007). "Reporte de caso de un paciente con osteopoikilosis". Rheumatol. Int . 27 (7): 683–6. doi : 10.1007 / s00296-006-0262-9 . PMID 17106662 .
- ^ Nevin NC, Thomas PS, Davis RI, Cowie GH (1999). "Melorreostosis en una familia con osteopoiquilosis autosómica dominante". Soy. J. Med. Genet . 82 (5): 409-14. doi : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990219) 82: 5 <409 :: AID-AJMG10> 3.0.CO; 2-2 . PMID 10069713 .
- ^ Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A, et al. (2004). "Las mutaciones de pérdida de función en LEMD3 dan como resultado osteopoikilosis, síndrome de Buschke-Ollendorff y melorreostosis" . Nat. Genet . 36 (11): 1213–8. doi : 10.1038 / ng1453 . PMID 15489854 .
- ^ synd / 1803 en ¿Quién lo nombró?
- ^ Mumm S, Wenkert D, Zhang X, McAlister WH, Mier RJ, Whyte MP (2007). "La desactivación de mutaciones de la línea germinal en LEMD3 causa osteopoikilosis y síndrome de Buschke-Ollendorff, pero no melorreostosis esporádica". J. Bone Miner. Res . 22 (2): 243–50. doi : 10.1359 / jbmr.061102 . PMID 17087626 .
enlaces externos
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