Mark Skolnick

Mark Henry Skolnick (nacido el 28 de enero de 1946) es un genetista estadounidense ^[1] y fundador de Myriad Genetics Inc , una empresa estadounidense de diagnóstico molecular con sede en Salt Lake City, Utah. Su trabajo más citado es "Construcción de un mapa de ligamiento genético en el hombre usando polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción" en 9,898 veces, según Google Scholar . ^[2]

Temprana edad y educación

Nació en 1946 en Temple, Texas y obtuvo su licenciatura en la Universidad de California en Berkeley en 1968 y un doctorado en la Universidad de Stanford en 1975. ^[3] Su padre impartió un curso clínico de posgrado en psicoanálisis en Stanford , donde Skolnick conoció a los brillantes académicos de Stanford a una edad muy temprana. “Se me ocurrió muy pronto que la medicina era interesante”, dice Skolnick, “pero podría ser más interesante ser un académico que un médico. No estoy seguro de haber querido concentrarme solo en ver a las personas enfermas ". ^[4]Skolnick era muy bueno en matemáticas, pero sus padres también desempeñaron un papel muy importante en el cultivo de su interés por la ciencia y las causas sociales. "Creo que me impulsó mucho el deseo de hacer algo de importancia social duradera", dijo. ^[4] A la edad de catorce años quería ser médico de salud mundial, aunque sus primeros talentos fueron más visibles en matemáticas.

Estudió economía en la Universidad de California, Berkeley , concentrándose en demografía y antropología. Lo que más le interesaban eran los problemas cuantitativos. Continuó sus estudios de posgrado en demografía en la misma universidad y su ambición era vincular estos campos con la genética, estudiando individuos en una población, en lugar de grandes tendencias poblacionales. Como él dice, "La forma en que se estudian los individuos es en los pedigríes , al vincular la fertilidad, la mortalidad y los parámetros de migración para individuos individuales". ^[4]

Recibió su doctorado en la Universidad de Stanford en 1975. Luego se trasladó a la Universidad de Utah, donde comenzó a trabajar en colaboración con los Departamentos de Informática Médica, Biología, Cardiología y Genética. ^[5]

Dirigió el grupo que clonó el gen de susceptibilidad al cáncer de mama, BRCA1 ; encontró la secuencia completa de BRCA2. ^[6]

Descubrimiento de genes BRCAl y BRCA2

Conectando la demografía con la genética: según Skolnick, "el primer paso científico en mi búsqueda del gen BRCA surgió de mi interés en la demografía , el estudio de las poblaciones humanas. La sabiduría estándar en la década de 1960 era que este era un campo pequeño que debería ser estudiado con el contraste de la sociología o la economía ". ^[7] Usó la demografía y la aplicó a la genética y estudió al individuo en familias multigeneracionales.

En segundo lugar, formó una clínica de exámenes de detección de cáncer familiar. Skolnick y sus colegas utilizaron esta clínica para estudiar a varias personas de diferentes familias con diferentes tipos de cánceres. Como afirma Skolnick, "Estos recursos fueron la clave de nuestro éxito" ^[7] en la búsqueda de los genes BRCA.

Finalmente, Skolnick y su grupo desarrollaron un método llamado Polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) para el mapeo genético, que también fue un recurso importante para el proyecto del genoma humano. Después de ese punto, su grupo se centró en esta técnica y comenzó a mapear y clonar genes que causaban enfermedades. El primer gen que clonaron con éxito utilizando este RFLP fue el síndrome de Alport . Esta técnica fue una de las muchas que se utilizaron posteriormente para el descubrimiento de BRCA. ^[8]

Premios

• Skolnick fue elegido miembro de la Asociación Estadounidense de Informática Médica en 1990. ^[3]
• En 1994, The New York Times lo reconoció como "líder del equipo que identificó con éxito el gen del cáncer de mama". Dijo The New York Times : "Nadie está más sorprendido y satisfecho que el Dr. Mark H. Skolnick de la Universidad de Utah, cuyo equipo extrajo el gen de un tramo abarrotado del cromosoma 17 y fuera del alcance de otros 12 equipos que habían arrojó sombreros y esperanzas al ring ". ^[9]

Referencias

1. "Feroz competencia marcada carrera ferviente por el gen del cáncer" . The New York Times . 20 de septiembre de 1994 . Consultado el 26 de diciembre de 2017 .
2. "Mark Skolnick" . Consultado el 26 de diciembre de 2017 .
3. "Mark H. Skolnick" . utah.edu . Consultado el 26 de diciembre de 2017 .
4. Davies, K., White, M. (1996). Avance, la carrera para encontrar el gen del cáncer de mama. Publicado por John Wiley & Sons, Inc. ISBN 0471120251 
5. "Skolnick, Mark H., Ph.D .: Historia de las Ciencias de la Salud" . Colecciones de la biblioteca de Marriott . Biblioteca de Ciencias de la Salud Spencer S. Eccles, Universidad de Utah . Consultado el 21 de mayo de 2017 .
6. "Mark Skolnick" . dnalc.org . Consultado el 26 de diciembre de 2017 .
7. Skolnick, M. Declaración de Mark Skolnick. TRIBUNAL DE DISTRITO DE LOS ESTADOS UNIDOS PARA EL DISTRITO SUR DE NUEVA YORK. No 09 Civ.4515 (RWS)
8. Botstein, D ; Blanco, RL ; Skolnick, M; Davis, RW (mayo de 1980). "Construcción de un mapa de ligamiento genético en el hombre mediante polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción" . Soy. J. Hum. Genet . 32 (3): 314–331. PMC 1686077 . PMID 6247908 .  
9. Angier, Natalie (20 de septiembre de 1994). "Feroz competencia marcada carrera ferviente por el gen del cáncer" . New York Times . Consultado el 15 de octubre de 2018 .