Matthew Edward Hurles FRS FMedSci [3] es director de genética humana en el Instituto Wellcome Sanger [5] [4] y profesor honorario de Genética y Genómica Humana en la Universidad de Cambridge . [6]
Matt Hurles FRS FMedSci | |
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Nació | Matthew Edward Hurles 1974 (46 a 47 años de edad) [1] |
alma mater | Universidad de Oxford (BA) [2] Universidad de Leicester (PhD) |
Premios | Conferencia Crick (2013) [3] |
Carrera científica | |
Campos | Genética [4] |
Instituciones | Wellcome Sanger Institute de la Universidad de Cambridge Congenica Ltd [1] |
Tesis | Mutación y variabilidad del cromosoma Y humano (1999) |
Asesor de doctorado | Mark Jobling [2] |
Sitio web | www |
Educación
Hurles fue educado en la Universidad de Oxford , donde se le concedió una Licenciatura en Artes grado en Bioquímica . Completó su doctorado en 1999 sobre la genética del cromosoma Y en la Universidad de Leicester supervisado por Mark Jobling [2] [7] [8]
Investigación y carrera
La investigación de Hurles investiga las causas y consecuencias de nuevas mutaciones a medida que el ADN pasa de una generación a la siguiente. [3] Es más conocido por su trabajo en la caracterización del alcance y el impacto de la variación estructural en el genoma humano y en el desciframiento de la arquitectura genética de los trastornos graves del neurodesarrollo . [3]
El grupo Hurles ha utilizado estudios genómicos a gran escala para resaltar el papel predominante que juegan nuevas mutaciones de muchos tipos diferentes en la causa de diversos trastornos del desarrollo y ha llevado al descubrimiento de decenas de enfermedades genéticas previamente desconocidas . [3] [9] [10] [11]
Premios y honores
Hurles fue elegido miembro de la Royal Society (FRS) en 2019 . [3] También es miembro de la Academia de Ciencias Médicas (FMedSci) y fue galardonado con la Crick Medal and Lecture en 2013. [3]
Referencias
- ↑ a b Anon (2018). "Matthew Hurles: Congenica Ltd" . companieshouse.gov.uk . Londres: Companies House . Archivado desde el original el 25 de octubre de 2019.
- ^ a b c Hurles, Matthew (1999). Mutación y variabilidad del cromosoma Y humano . le.ac.uk (tesis doctoral). Universidad de Leicester. hdl : 2381/30320 . OCLC 505103676 . EThOS uk.bl.ethos.696631 .
- ^ a b c d e f g Anon (2019). "Profesor Matthew Hurles FMedSci FRS" . royalsociety.org . Londres: Royal Society . Archivado desde el original el 24 de abril de 2019. Una o más de las oraciones anteriores incorporan texto del sitio web royalsociety.org donde:
"Todo el texto publicado bajo el título 'Biografía' en las páginas de perfil de los becarios está disponible bajo Creative Commons Attribution 4.0 International License ". - Términos, condiciones y políticas de la Royal Society en Wayback Machine (archivado el 11/11/2016)
- ^ a b Publicaciones de Matthew Hurles indexadas por Google Scholar
- ^ Publicaciones de Matthew Hurles indexadas por labase de datos bibliográfica Scopus . (requiere suscripción)
- ^ Publicaciones de Matthew Hurles de Europa PubMed Central
- ^ Hurles, Matthew E .; Veitia, Reiner; Arroyo, Eduardo; Armenteros, Manuel; Bertranpetit, Jaume; Pérez-Lezaun, Anna; Bosch, Elena; Shlumukova, Maria; Cambon-Thomsen, Anne; McElreavey, Ken; López de Munain, Adolfo; Röhl, Arne; Wilson, Ian J .; Singh, Lalji; Pandya, Arpita; Santos, Fabrício R .; Tyler-Smith, Chris; Jobling, Mark A. (1999). "Flujo génico reciente mediado por hombres sobre una barrera lingüística en Iberia, sugerido por el análisis de un polimorfismo del ADN cromosómico Y" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 65 (5): 1437–1448. doi : 10.1086 / 302617 . ISSN 0002-9297 . PMC 1288297 . PMID 10521311 .
- ^ Hurles, Matthew E .; Irven, Catherine; Nicholson, Jayne; Taylor, Paul G .; Santos, Fabricio R .; Loughlin, John; Jobling, Mark A .; Sykes, Bryan C. (1998). "Linajes cromosómicos Y europeos en polinesios: un contraste con la estructura de la población revelada por mtDNA" . La Revista Estadounidense de Genética Humana . 63 (6): 1793–1806. doi : 10.1086 / 302147 . ISSN 0002-9297 . PMC 1377652 . PMID 9837833 .
- ^ Consorcio del Proyecto 1000 Genomas (2010). "Un mapa de la variación del genoma humano de la secuenciación a escala de población" . Naturaleza . 467 (7319): 1061–1073. doi : 10.1038 / nature09534 . ISSN 0028-0836 . PMC 3042601 . PMID 20981092 .
- ^ Consorcio del Proyecto 1000 Genomas (2012). "Un mapa integrado de variación genética de 1.092 genomas humanos" . Naturaleza . 491 (7422): 56–65. doi : 10.1038 / nature11632 . ISSN 0028-0836 . PMC 3498066 . PMID 23128226 .
- ^ Redon, Richard; Ishikawa, Shumpei; Fitch, Karen R .; Feuk, Lars; Perry, George H .; Andrews, T. Daniel; Fiegler, Heike; Shapero, Michael H .; Carson, Andrew R .; Chen, Wenwei; Cho, Eun Kyung; Dallaire, Stephanie; Freeman, Jennifer L .; González, Juan R .; Gratacòs, Mònica; Huang, Jing; Kalaitzopoulos, Dimitrios; Komura, Daisuke; MacDonald, Jeffrey R .; Marshall, Christian R .; Mei, Rui; Montgomery, Lyndal; Nishimura, Kunihiro; Okamura, Kohji; Shen, Fan; Somerville, Martin J .; Tchinda, Joelle; Valsesia, Armand; Woodwark, Cara; Yang, Fengtang; Zhang, Junjun; Zerjal, Tatiana; Zhang, Jane; Armengol, Lluis; Conrad, Donald F .; Estivill, Xavier; Tyler-Smith, Chris; Carter, Nigel P .; Aburatani, Hiroyuki; Lee, Charles; Jones, Keith W .; Scherer, Stephen W .; Hurles, Matthew E. (2006). "Variación global en el número de copias en el genoma humano" . Naturaleza . 444 (7118): 444–454. doi : 10.1038 / nature05329 . ISSN 0028-0836 . PMC 2669898 . PMID 17122850 .