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El Wellcome Sanger Institute , anteriormente conocido como The Sanger Center y Wellcome Trust Sanger Institute , es un instituto británico de investigación en genética y genómica sin fines de lucro , financiado principalmente por Wellcome Trust . [1]

Está ubicado en el Wellcome Genome Campus en el pueblo de Hinxton , en las afueras de Cambridge . Comparte esta ubicación con el Instituto Europeo de Bioinformática . Se estableció en 1992 y lleva el nombre del doble premio Nobel Frederick Sanger . [2] [3] Fue concebido como un centro de secuenciación de ADN a gran escala para participar en el Proyecto Genoma Humano , y pasó a hacer la mayor contribución individual a la secuencia estándar de oro del genoma humano . Desde sus inicios, el Instituto estableció y ha mantenido una política de intercambio de datos.y realiza gran parte de su investigación en colaboración .

Desde 2000, el Instituto amplió su misión para comprender "el papel de la genética en la salud y la enfermedad". [4] El Instituto emplea en la actualidad a unas 900 personas [5] y se dedica a cinco áreas principales de investigación: cáncer, envejecimiento y mutación somática; Genética celular; Genética humana; Parásitos y microbios; y el Árbol de la Vida.

Instalaciones y recursos [ editar ]

Campus [ editar ]

El campus del genoma de Wellcome
Ventana de tinción conmemorativa ubicada en el edificio Sulston del Wellcome Sanger Institute, para marcar la apertura del Genome Campus.

En 1993, el entonces 17 personal del Centro Sanger se trasladó a un espacio de laboratorio temporal en Hinxton Hall en Cambridgeshire . [6] Este sitio de 55 acres (220,000 m 2 ) se convertiría en el Wellcome Genome Campus, que tiene una población en crecimiento de alrededor de 1300 empleados, aproximadamente 900 de los cuales trabajan en el Instituto Sanger. [7] El Genome Campus también incluye el Centro de Conferencias Wellcome Trust [8] y el Instituto Europeo de Bioinformática . Una importante extensión del campus se inauguró oficialmente en 2005; [9] los edificios albergan nuevos laboratorios, un centro de datos y servicios para el personal. [10]Al discutir el nombre del centro, Sanger (aún con vida cuando se abrió el centro) le dijo a John Sulston , el director fundador, que el centro "sería mejor que fuera bueno". Sulston comentó: "Ojalá no hubiera preguntado". [11]

Secuenciación [ editar ]

El personal de secuenciación del Instituto Sanger maneja millones de muestras de ADN cada semana. [ cita requerida ] El Instituto "aprovecha las tecnologías de vanguardia para responder preguntas que no tenían respuesta hasta hace unos pocos años". [12] Los avances tecnológicos permiten al Instituto Sanger llevar a cabo la secuenciación de los genomas de seres humanos individuales, especies de vertebrados y patógenos , a un ritmo cada vez mayor y con una reducción de costes. El Instituto tiene más de 100 proyectos de secuenciación de patógenos en curso. [13] La producción del Instituto Sanger es de alrededor de 10 mil millones de bases de datos de secuencia sin procesar por día. [14]

Recursos científicos [ editar ]

Los recursos de las bases de datos bioinformáticas son uno de los resultados de los programas de investigación en los que participa el Instituto Sanger. Entre los alojados por el Instituto Sanger se incluyen:

  • COSMIC , [15] un catálogo de mutaciones somáticas en el cáncer
  • DECIPHER , una base de datos de desequilibrio cromosómico y fenotipo en humanos, utilizando recursos de Ensembl [16]
  • Ensembl , [17] un navegador del genoma co-alojado por el Instituto Europeo de Bioinformática.
  • GeneDB, [18] una base de datos de secuencias de patógenos
  • Mouse Genetics Project , que incluye una base de datos de análisis fenotípicos estandarizados para cientos de ratones mutantes.
  • Vega , [19] un recurso de anotación del genoma de vertebrados

Se iniciaron varias bases de datos en el Instituto Sanger, pero ahora están alojadas en otros lugares:

  • MEROPS , [20] una base de datos de peptidasas
  • Pfam , [21] una base de datos de familias de proteínas
  • Rfam , [22] una base de datos de familias de ARN
  • TreeFam , [23] una base de datos de árboles filogenéticos para genes animales
  • WormBase , [24] una base de datos sobre la biología y secuencia del organismo modelo C. elegans y otros nematodos relacionados.
  • WormBase ParaSite , una base de datos para la genómica de helmintos parásitos (tanto Nematodos como Platyhelminthes).

Investigación [ editar ]

El edificio Morgan (derecha), parte del Instituto Sanger

La investigación científica en el Instituto Sanger está organizada en cinco Programas Científicos, cada uno de los cuales define un área importante de investigación con un enfoque biológico, de enfermedad o analítico particular. Los Programas actuales del Instituto Sanger son Cáncer, Envejecimiento y Mutación Somática, Genética Celular, Genética Humana, Parásitos y Microbios y Árbol de la Vida. Los estudios de todos los programas brindan información sobre la evolución humana, patógena, celular, las consecuencias fenotípicas y, por lo tanto, biológicas de la variación del genoma y los procesos que causan mutaciones.

Programa de cáncer, envejecimiento y mutaciones somáticas [ editar ]

Proporciona liderazgo en agregación de datos e innovación informática, desarrolla modelos celulares de cáncer de alto rendimiento para pruebas de detección de fármacos y pruebas funcionales en todo el genoma, y ​​explora el papel de la mutación somática en la evolución, el envejecimiento y el desarrollo clonal. Este programa incluye el Proyecto Genoma del Cáncer .

Programa de Genética Celular [ editar ]

Explora la función de los genes humanos mediante el estudio del impacto de la variación del genoma en la biología celular. Las pantallas sistemáticas a gran escala se utilizan para descubrir el impacto de las mutaciones genómicas producidas naturalmente y diseñadas en células pluripotentes inducidas por humanos (hIPSC), sus derivados diferenciados y otros tipos de células. Es uno de los programas fundadores que impulsa la creación y organización de la iniciativa internacional Human Cell Atlas .

Programa de Genética Humana [ editar ]

La investigación del Instituto en genética humana se centra en la caracterización de la variación genética humana en la salud y la enfermedad. Además de la contribución del Instituto al Proyecto Genoma Humano , los investigadores del Instituto Sanger han realizado contribuciones en diversas áreas de investigación relacionadas con enfermedades, comparativa de poblaciones y genética evolutiva . En enero de 2008, el lanzamiento del Proyecto 1000 Genomas , una colaboración con científicos de todo el mundo, marcó un esfuerzo por secuenciar los genomas de 1000 individuos con el fin de crear el "mapa más detallado de la variación genética humana para respaldar los estudios de enfermedades". [25]Los datos de los proyectos piloto se pusieron a disposición de forma gratuita en bases de datos públicas en junio de 2010. [26] En 2010, el Instituto Sanger anunció su participación en el proyecto UK10K, [27] [28] [29] que secuenciará los genomas de 10.000 individuos para identificar variantes genéticas raras y sus efectos en la salud humana. El Instituto Sanger también forma parte del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer , un esfuerzo internacional para describir diferentes tipos de tumores cancerosos . [30] También forma parte de los programas de investigación GENCODE y ENCODE [31] crear una enciclopedia de elementos del ADN. [cita requerida ]

El Programa aplica la genómica a estudios a escala poblacional para identificar las variantes causales y las vías involucradas en las enfermedades humanas y sus efectos en la biología celular. También modela los trastornos del desarrollo para explorar qué aspectos físicos podrían ser reversibles.

Programa de patógenos y microbios [ editar ]

Investiga los mecanismos subyacentes comunes de la evolución, la infección y la resistencia a la terapia para reforzar la comprensión de las bacterias , los virus y los parásitos , con un interés particular en la malaria . También explora los efectos de la variación del genoma en la biología de las interacciones huésped - patógeno , en particular, la respuesta del huésped a la infección y el papel de los microiotios en la salud y la enfermedad. Todos los genomas después de la secuenciación están disponibles en la base de datos mantenida in situ basada en la web, GeneDB. [ cita requerida ]

Programa Árbol de la Vida [ editar ]

El programa Tree of Life se creó en 2019 para investigar la diversidad de organismos complejos que se encuentran en el Reino Unido a través de tecnologías celulares y de secuenciación. También compara y contrasta las secuencias del genoma de las especies para desbloquear conocimientos sobre la evolución y la conservación. Este programa desempeñará un papel de liderazgo en el Proyecto Darwin Tree of Life, una iniciativa de todo el Reino Unido para secuenciar los genomas de las 66.000 especies complejas ( eucariotas ) en las Islas Británicas.

Colaboraciones [ editar ]

Gran parte de la investigación del Instituto Sanger se lleva a cabo en asociación con la comunidad científica en general ; más del 90 por ciento de los trabajos de investigación del Instituto involucran colaboraciones con otras organizaciones. [32] Las colaboraciones importantes incluyen:

  • Proyecto 1000 Genomas
  • GENCODE y ENCODE (ENCyclopedia Of DNA Elements)
  • Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer
  • Proyecto internacional HapMap [33]
  • Consorcio Internacional Knockout Mouse
  • Consorcio Internacional de Fenotipado de Ratones
  • Consorcio SNP ( polimorfismo de nucleótido único )
  • Proyecto de variación del número de copias [34]
  • La secuenciación del genoma de S. pombe , C. elegans , ratón y el parásito de la malaria .
  • El proyecto del genoma humano
  • Proyecto de 10.000 genomas del Reino Unido (UK10K) [35]
  • Wellcome Trust - Departamento de Biotecnología , India Alliance [36]

Participación pública [ editar ]

Los niños en un evento de divulgación pública enhebran pulseras de cuatro colores para deletrear una secuencia de ADN.

El Instituto Sanger tiene un programa de actividad de participación pública . El programa tiene como objetivo hacer que la investigación biomédica compleja sea accesible para una variedad de audiencias, incluidos los estudiantes y sus maestros, y los miembros de la comunidad local.

El programa de Comunicación y Compromiso Público tiene como objetivo "fomentar un debate informado sobre cuestiones relevantes para la investigación del Instituto Sanger" [37] y "fomentar una comunidad de investigadores que puedan interactuar eficazmente con diferentes públicos". [37] El Instituto recibe visitas de más de 1.500 estudiantes, profesores y grupos comunitarios por año. Los visitantes pueden conocer al personal científico, recorrer el Instituto y sus instalaciones y participar en debates y actividades éticas. El programa también ofrece sesiones de desarrollo profesional para profesores de GCSE y ciencias post 16 a través de la red nacional de Centros de Aprendizaje de Ciencias , y organizando visitas para grupos interesados ​​en actualizar sus conocimientos en genética contemporánea.También se ofrecen videoconferencias en el Instituto Sanger para los centros de aprendizaje de ciencias, los centros de ciencias y las escuelas.

El personal científico y de participación pública también colabora y contribuye a proyectos nacionales como la exposición itinerante InsideDNA [38] del Reino Unido y la exposición Who am I? galería en el Museo de la Ciencia . [39] También participan en eventos públicos como el Festival de Ciencias de Cambridge.

Formación de posgrado [ editar ]

El Instituto opera dos programas de formación de doctorado: un curso de cuatro años para graduados en ciencias básicas y un curso de tres años para médicos. El curso de cuatro años requiere que los estudiantes roten entre tres laboratorios diferentes para ampliar sus horizontes científicos antes de elegir un proyecto de doctorado. Se requiere que cada estudiante elija al menos un proyecto de rotación experimental y uno basado en informática. [40] El instituto alberga aproximadamente a 50 estudiantes predoctorales, todos ellos registrados en la Universidad de Cambridge . [41]

Oficiales [ editar ]

Según Companies House, los cinco funcionarios de la empresa matriz Genome Research Limited son Henry Parkinson, Kay Elizabeth Davies, Rolf Dieter Heuer, James Cuthbert Smith y David Lindsay Willetts. [42] Según el sitio web de Sanger, Henry Parkinson es el jefe de asuntos legales. [43]

Personal [ editar ]

En 2015, Sanger emplea a unas 900 personas y está dirigida por Michael Stratton . El personal científico, el cuerpo docente y los alumnos destacados se enumeran a continuación:

Facultad académica [ editar ]

A partir de 2019, un cuerpo docente de 32 científicos lidera una investigación basada en hipótesis , buscando respuestas a preguntas biomédicas. [44] Entre otros, se incluyen Dominic Kwiatkowski , Nicole Soranzo , Michael Stratton , Sarah Teichmann y Matthew Hurles . El instituto también cuenta con varios miembros de la facultad asociada, becarios internacionales y profesores honorarios. Estos incluyen a Adrian Bird , Ewan Birney , Chris Ponting , Fiona Powrie , Stephen O'Rahilly , Antonio Vidal-Puig y Wolf Reik., entre otros.

Junta asesora científica [ editar ]

El consejo de administración de Sanger está dirigido por el consejo asesor científico [45], cuyos miembros incluyen al profesor David Altshuler , el profesor Anton Berns , el profesor David J. Lipman , el profesor Kevin Marsh y el profesor Sir Paul Nurse .

Alumni [ editar ]

Los miembros anteriores de la facultad en el Sanger incluyen: [46]

  • Alex Bateman , EMBL - EBI [47]
  • Tim Hubbard , profesor del King's College de Londres
  • Leena Peltonen-Palotie (1952 - 2010) [48]
  • Julian Rayner
  • Eleftheria Zeggini
  • Richard Durbin FRS

Historia [ editar ]

El Wellcome Trust Sanger Institute se estableció en 1992, financiado por Wellcome Trust y el Consejo de Investigación Médica del Reino Unido.

Gestión [ editar ]

John E. Sulston fue el director fundador del Instituto Sanger. Sulston jugó un papel decisivo en la elección del sitio Hinxton para el Instituto y permaneció allí como Director hasta el anuncio de la finalización del borrador del genoma humano en 2000. [49] Sulston se graduó de la Universidad de Cambridge en 1963 y completó su doctorado en el síntesis química del ADN en 1966. [50] Compartió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2002 con Robert Horvitz y Sydney Brenner , [51] dos años después de dejar el cargo de Director del Instituto.

En 2000, Allan Bradley dejó su nombramiento como profesor en el Baylor College of Medicine , en Estados Unidos, para asumir el cargo de director del Sanger Institute. Bradley quería aprovechar los logros del Instituto Sanger en el Proyecto Genoma Humano "concentrándose en la función de los genes, la genómica del cáncer y los genomas de organismos modelo como el ratón y el pez cebra". [52] Bradley recibió su licenciatura, maestría y doctorado en genética de la Universidad de Cambridge. [53] [54] [55] [56]

En 2010, Bradley renunció a su rol de liderazgo para formar una nueva empresa , pero permanece en la facultad del Instituto como Director Emérito. Mike Stratton , líder del Proyecto del Genoma del Cáncer y del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer , fue nombrado Director del Instituto Sanger en mayo de ese año. [57]

Proyecto del genoma humano [ editar ]

El Instituto Sanger se inauguró en 1993, tres años después del inicio del Proyecto Genoma Humano , y pasó a hacer la mayor contribución individual a la secuencia estándar de oro del genoma humano , publicada en 2004. [58] El Instituto participó en colaboraciones para secuenciar 8 de los 23 pares de cromosomas humanos ( 1 , 6 , 9 , 10 , 13 , 20 , 22 y X ). [59] Desde la publicación del genoma humano, la investigación llevada a cabo en el Instituto se ha desarrollado más allá de la secuenciación de organismos en diversas áreas de investigación biomédica, incluidos estudios sobre enfermedades como el cáncer, la malaria y la diabetes.

Controversia [ editar ]

En agosto de 2018 se informó que se estaba llevando a cabo una investigación sobre las denuncias de acoso del personal y discriminación de género contra la alta dirección del Wellcome Trust Sanger Institute , incluido el director. [60] La investigación, llevada a cabo por el abogado Thomas Kibling de Matrix Chambers , concluyó en octubre de 2018 y absolvió a Stratton de cualquier irregularidad, al tiempo que enumeraba áreas de mejora en el funcionamiento del Instituto Sanger. [61] [62] Se disputaron las conclusiones y la independencia de la investigación. [63]

En octubre de 2019 se informó que el instituto había fabricado una herramienta médica con la intención de monetizarla a pesar de no tener la aprobación ética ni legal para hacerlo y haber sido informado por la Universidad de Stellenbosch y denunciantes internos. [64]

Referencias [ editar ]

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Enlaces externos [ editar ]

  • sanger .ac .uk

Coordenadas : 52 ° 05′N 0 ° 11′E / 52.083 ° N 0.183 ° E / 52,083; 0,183