La anomalía de mayo-Hegglin ( MHA ) es un trastorno genético poco común de las plaquetas sanguíneas que hace que sean anormalmente grandes.
Anomalía de mayo-Hegglin | |
---|---|
Otros nombres | Inclusiones de leucocitos de Döhle con plaquetas gigantes y macrotrombocitopenia con inclusiones de leucocitos [1] |
Especialidad | Hematología |
Presentación
En los leucocitos, se puede observar la presencia de bastoncillos muy pequeños (alrededor de 3 micrómetros), o cuerpos similares a Döhle en el citoplasma . [ cita requerida ]
Patogénesis
Se cree que MHA está asociado con el gen MYH9 . [2] La patogenia del trastorno se desconocía hasta hace poco, cuando se identificaron mutaciones autosómicas dominantes en el gen que codifica la cadena pesada IIA de miosina no muscular ( MYH9 ). Los cuerpos de inclusión citoplásmicos únicos son agregados de la cadena pesada IIA de miosina no muscular y solo están presentes en los granulocitos . Todavía no se sabe por qué los cuerpos de inclusión no están presentes en las plaquetas, monocitos y linfocitos, o cómo se forman las plaquetas gigantes . MYH9 también es responsable de varios trastornos relacionados con macrotrombocitopenia e inclusiones de leucocitos, incluidos los síndromes de Sebastian, Fechtner y Epstein, que se caracterizan por sordera, nefritis y / o cataratas. [2] MHA también es una característica del síndrome de Alport (nefritis hereditaria con pérdida auditiva neurosensorial). [3]
Diagnóstico
Tratamiento
La anomalía de May-Hegglins se puede tratar mediante varios métodos: [ cita requerida ]
- Medicación; Ácido tranexámico
- Acetato de desmopresina
- La Transfusión de Plaquetas no funcionará porque las plaquetas afectadas superarán a las nuevas plaquetas.
Historia
MHA lleva el nombre del médico alemán Richard May (7 de enero de 1863-1936) y del médico suizo Robert Hegglin . [4] [5] [6] El trastorno fue descrito por primera vez por Richard May en 1909 y posteriormente fue descrito por Robert Hegglin en 1945.
Referencias
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 155100
- ^ a b Saito, H .; Kunishima, S. (abril de 2008). "Hematología histórica: anomalía de May-Hegglin". Revista estadounidense de hematología . 83 (4): 304-306. doi : 10.1002 / ajh.21102 . ISSN 0361-8609 . PMID 17975807 . S2CID 34743130 .
- ^ Noris P y col. Trombocitopenia, plaquetas gigantes y cuerpos de inclusión de leucocitos (anomalía de May-Hegglin): hallazgos clínicos y de laboratorio. Am J Med 1998; 104 (4): 355-60
- ^ synd / 113 en ¿Quién lo nombró?
- ^ R. Mayo. Leukocyteneinschlüsse. Kasuistische Mitteilung. Deutsches Archiv für klinische Medizin, Leipzig, 1909, 96: 1-6.
- ^ R. Hegglin. Über eine neue Form einer konstitutionellen Leukozytenanomalie, kombiniert mit Throbopathie. Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basilea, 1945, 75: 91-92.
enlaces externos
Clasificación | D |
---|---|
Recursos externos |
|