La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales ( MLC o enfermedad de Van der Knaap ) es una forma de enfermedad desmielinizante hereditaria del SNC . Pertenece a un grupo de trastornos denominados leucodistrofias .
Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales | |
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Otros nombres | Leucoencefalopatía megalencefálica vacuolante con quistes subcorticales |
Genética
Historia
El neurólogo indio Bhim Sen Singhal (1933-) describió una serie de casos de leucodistrofia megalencefálica en 1991. [3] [4] [5] Sin embargo, a veces se la denomina enfermedad de Van der Knaap en honor al neurólogo holandés Marjo van der Knaap, quien describió otra serie de casos con características clínicas y radiológicas en 1995. [6] [7] [8]
Referencias
- ^ Ilja Boor PK, de Groot K, Mejaski-Bosnjak V, et al. (Junio de 2006). "Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales: una actualización y análisis extendido de mutación de MLC1". Tararear. Mutat . 27 (6): 505-12. doi : 10.1002 / humu.20332 . PMID 16652334 . S2CID 3174994 .
- ^ "Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales - Referencia de casa de genética" . Consultado el 11 de marzo de 2009 .
- ^ Singhal, BS; Gursahani, RD; Udani, vicepresidente; Biniwale, AA (mayo de 1996). "Leucodistrofia megalencefálica en un grupo étnico indio asiático". Neurología pediátrica . 14 (4): 291–6. doi : 10.1016 / 0887-8994 (96) 00048-3 . PMID 8805171 .
- ^ Batla, A; Pandey, S; Nehru, R (enero de 2011). "Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales: un informe de cuatro casos" . Revista de neurociencias pediátricas . 6 (1): 74–7. doi : 10.4103 / 1817-1745.84416 (inactivo el 31 de mayo de 2021). PMC 3173924 . PMID 21977097 .Mantenimiento de CS1: DOI inactivo a partir de mayo de 2021 ( enlace )
- ^ Singhal BS, Gursahani RD, Biniwale AA, Udani VP. Tokio, Japón: en las actas del 8º Congreso de Neurología de Asia y Oceanía; 1991. Leucodistrofia megalencefálica en India; pag. 72.
- ^ van der Knaap, Marjo S .; Wevers, Ron A .; Kure, Shigeo; Gabreëls, Fons JM; Verhoeven, Nanda M .; van Raaij-Selten, Bertie; Jaeken, Jaak (2 de julio de 2016). "Aumento de glicina en líquido cefalorraquídeo: un marcador bioquímico de una leucoencefalopatía con materia blanca que desaparece". Revista de neurología infantil . 14 (11): 728–731. doi : 10.1177 / 088307389901401108 . PMID 10593550 . S2CID 25535446 .
- ^ van der Knaap, MS; Barth, PG; Stroink, H; van Nieuwenhuizen, O; Arts, WF; Hoogenraad, F; Valk, J (marzo de 1995). "Leucoencefalopatía con hinchazón y curso clínico levemente discreto en ocho niños". Annals of Neurology . 37 (3): 324–34. doi : 10.1002 / ana.410370308 . PMID 7695231 . S2CID 29580717 .
- ^ van der Knaap, Marjo S; Boor, Ilja; Estévez, Raúl (noviembre de 2012). "Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales: edema crónico de la sustancia blanca debido a un defecto en la homeostasis de iones cerebrales y agua". The Lancet Neurology . 11 (11): 973–985. doi : 10.1016 / S1474-4422 (12) 70192-8 . PMID 23079554 . S2CID 31690619 .
enlaces externos
Clasificación | D
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Recursos externos |
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- Entrada de GeneReview / NIH / UW sobre leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales