La melorreostosis es un trastorno del desarrollo médico y una displasia mesenquimatosa en la que la corteza ósea se ensancha y se vuelve hiperdensa en una distribución esclerotomal . La afección comienza en la infancia y se caracteriza por un engrosamiento de los huesos. El dolor es un síntoma frecuente y el hueso puede tener la apariencia de un goteo de cera de vela. [1]
Se cree que la causa es una mutación somática aleatoria del gen MAP2K1 durante el desarrollo fetal. [2] [3] No se sabe si las mutaciones de LEMD3 pueden causar melorreostosis aislada en ausencia de osteopoiquilosis o síndrome de Buschke-Ollendorff . [4]
La melorreostosis es una displasia mesenquimatosa que se manifiesta como regiones de apariencia de cera que gotea o apariencia de cera de vela fluida. [5] El trastorno puede detectarse mediante radiografía debido al engrosamiento de la corteza ósea que se asemeja a la "cera de una vela que gotea". Se incluye en el espectro de displasias óseas del desarrollo que incluyen picnodisostosis y osteopoiquilosis . [6]El trastorno tiende a ser unilateral y monostótico (es decir, afecta a un solo hueso), con una sola extremidad típicamente afectada. También se han informado casos de afectación de múltiples extremidades, costillas y huesos de la columna. No se han reportado casos de afectación del cráneo o huesos faciales. La melorreostosis se puede asociar a dolor, deformidad física, problemas cutáneos y circulatorios, contracturas y limitación funcional. También se asocia con una displasia benigna del oído interno conocida como osteosclerosis . [7]
El trastorno es progresivo y la gravedad final de los síntomas depende a menudo de la edad de aparición. En casos graves, se ha realizado una amputación cuando las medidas conservadoras como la fisioterapia y los anestésicos regionales han resultado ineficaces. [8]