El síndrome de Buschke-Ollendorff (BOS) es un trastorno genético poco común asociado con LEMD3 . Se cree que se hereda de forma autosómica dominante . [5] Lleva el nombre de Abraham Buschke y Helene Ollendorff Curth, [6] quienes lo describieron en una mujer de 45 años. Su frecuencia es de casi 1 caso por cada 20.000 personas, y se encuentra por igual en hombres y mujeres. [4]
Signo de Buschke-Ollendorff | |
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Otros nombres | Dermatofibrosis lenticularis diseminata [1] |
El síndrome de Buschke-Ollendorff tiene un patrón de herencia autosómico dominante . | |
Síntomas | Osteopoikilosis, dolor de huesos [2] |
Causas | Mutaciones en el gen LEMD3. [2] |
Método de diagnóstico | Rayos X , ultrasonido [3] |
Tratamiento | Cirugía para la pérdida de audición (o complicaciones) [4] |
Signos y síntomas
Los signos y síntomas de esta afección son compatibles con los siguientes (las posibles complicaciones incluyen estenosis aórtica y pérdida de audición [2] [4] ):
- Osteopoikilosis
- Dolor de huesos
- Nevos del tejido conectivo
- Anormalidad de la metáfisis
Patogénesis
El síndrome de Buschke-Ollendorff es causado por un factor importante: mutaciones en el gen LEMD3 (12q14), ubicado en el cromosoma 12. [ cita requerida ]
Entre los aspectos importantes del síndrome de Buschke-Ollendorff, genéticamente hablando se encuentran: [7] [8] [9]
- LEMD3 (proteína) también conocida como MAN1 , es una proteína importante en la membrana nuclear interna .
- El gen LEMD3 da instrucciones para producir proteína que controla la señalización para transformar el factor de crecimiento beta .
- El gen LEMD3 ayuda en la vía de la proteína morfogénica ósea
- Ambas vías anteriores ayudan a desarrollar nuevas células óseas.
- Las vías BMP y TGF-β controlan las proteínas SMAD , que luego se unen al ADN
- LEMD3, una vez mutado, provoca una reducción de la proteína, lo que a su vez provoca un exceso de las dos vías anteriores.
Diagnóstico
El diagnóstico de esta afección se puede determinar mediante varias técnicas, uno de los cuales son las pruebas genéticas, así como: [2] [3]
- radiografía
- Ultrasonido
- Prueba histológica
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial para un individuo que se cree que tiene el síndrome de Buschke-Ollendorff es el siguiente: [3]
- Melorreostosis
- Metástasis óseas escleróticas .
Tratamiento
En cuanto al tratamiento del síndrome de Buschke-Ollendorff, si se presenta la complicación de la estenosis aórtica , es posible que se requiera cirugía. [4]
El tratamiento para la pérdida auditiva también puede requerir una intervención quirúrgica. [4]
Ver también
- Osteopoikilosis
- Lista de afecciones cutáneas
- Melorreostosis
Referencias
- ^ Rapini, Ronald P .; Bolognia, Jean L .; Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatología: Set de 2 volúmenes . San Luis: Mosby. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ a b c d "Síndrome de Buschke Ollendorff | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 29 de diciembre de 2017 .
- ^ a b c RESERVADO, INSERM US14 - TODOS LOS DERECHOS. "Orphanet: síndrome de Buschke Ollendorff" . www.orpha.net . Consultado el 29 de diciembre de 2017 .
- ^ a b c d e Lukasz Matusiak (2 de julio de 2008), dermatofibrosis Lenticularis (síndrome de Buschke-Ollendorf) , eMedicine , recuperados 2009-09-05
- ^ Herencia mendeliana en línea en el hombre (OMIM): 166700
- ↑ A. Buschke, H. Ollendorff-Curth. Un otoño de Dermatofibrosis lenticularis diseminata y Osteopathia condensans diseminata. Dermatologische Wochenschrift, Hamburgo, 1928, 86: 257-262.
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Síndrome de Buschke-Ollendorff" . Referencia casera de la genética . Consultado el 13 de mayo de 2018 .
- ^ Worman, Howard J .; Fong, Loren G .; Muchir, Antoine; Young, Stephen G. (julio de 2009). "Laminopatías y el largo y extraño viaje de la biología celular básica a la terapia" . La Revista de Investigación Clínica . 119 (7): 1825–1836. doi : 10.1172 / JCI37679 . ISSN 1558-8238 . PMC 2701866 . PMID 19587457 . Consultado el 13 de mayo de 2018 .
- ^ Referencia, Genética Inicio. "Gen LEMD3" . Referencia casera de la genética . Consultado el 13 de mayo de 2018 .
- ^ Hosen, Mohammad J .; Lamoen, Anouck; De Paepe, Anne; Vanakker, Olivier M. (2012). "Histopatología del pseudoxantoma elástico y trastornos relacionados: distintivos histológicos y pistas diagnósticas" . Scientifica . 2012 : 1-15. doi : 10.6064 / 2012/598262 . ISSN 2090-908X . PMC 3820553 . PMID 24278718 .
- Creative Commons Reconocimiento 3.0 Unported License
Otras lecturas
- Papa, V .; Dupuis, L .; Kannu, P .; Mendoza-Londono, R .; Sajic, D .; Entonces, J .; Yoon, G .; Lara-Corrales, I. (2016). "Síndrome de Buschke-Ollendorff: una serie de casos novedosos y revisión sistemática". The British Journal of Dermatology . 174 (4): 723–729. doi : 10.1111 / bjd.14366 . ISSN 1365-2133 . PMID 26708699 . S2CID 24066368 .
- Helander, Martti Kormano, Ilmari Lindgren; con la colaboración de Inkeri; Lindgren, Ilmari (1999). Hallazgos radiológicos en enfermedades de la piel y afecciones relacionadas . Stuttgart: Thieme. ISBN 9783131161215. Consultado el 3 de febrero de 2018 .
enlaces externos
- Medios relacionados con el síndrome de Buschke-Ollendorff en Wikimedia Commons
- PubMed
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