Genética mitocondrial humana
La genética mitocondrial humana es el estudio de la genética del ADN mitocondrial humano (el ADN contenido en las mitocondrias humanas ). El genoma mitocondrial humano es la totalidad de la información hereditaria contenida en las mitocondrias humanas. Las mitocondrias son pequeñas estructuras en las células que generan energía para que la use la célula y, por lo tanto, se las conoce como las "centrales eléctricas" de la célula.
El ADN mitocondrial (ADNmt) no se transmite a través del ADN nuclear (ADNn). En los seres humanos, como en la mayoría de los organismos multicelulares, el ADN mitocondrial se hereda solo del óvulo de la madre . Sin embargo, existen teorías de que la transmisión del mtDNA paterno en humanos puede ocurrir en determinadas circunstancias. [1]
La herencia mitocondrial es, por tanto, no mendeliana , ya que la herencia mendeliana supone que la mitad del material genético de un óvulo fertilizado ( cigoto ) deriva de cada padre.
El ochenta por ciento del ADN mitocondrial codifica el ARN mitocondrial y, por lo tanto, la mayoría de las mutaciones del ADN mitocondrial conducen a problemas funcionales, que pueden manifestarse como trastornos musculares ( miopatías ).
Debido a que proporcionan 30 moléculas de ATP por molécula de glucosa en contraste con las 2 moléculas de ATP producidas por la glucólisis , las mitocondrias son esenciales para que todos los organismos superiores mantengan la vida. Las enfermedades mitocondriales son trastornos genéticos transportados en el ADN mitocondrial o ADN nuclear que codifica componentes mitocondriales. Los problemas leves con cualquiera de las numerosas enzimas que utilizan las mitocondrias pueden ser devastadores para la célula y, a su vez, para el organismo.
En los seres humanos, el ADN mitocondrial (ADNmt) forma moléculas circulares cerradas que contienen 16 569 [2] [3] pares de bases de ADN , [4] y cada molécula contiene normalmente un conjunto completo de genes mitocondriales. Cada mitocondria humana contiene, en promedio, aproximadamente 5 de tales moléculas de ADNmt, con una cantidad que varía entre 1 y 15. [4] Cada célula humana contiene aproximadamente 100 mitocondrias, lo que da un número total de moléculas de ADNmt por célula humana de aproximadamente 500. [4 ]
