El factor A de transcripción mitocondrial , abreviado como TFAM o mtTFA , es una proteína que en humanos está codificada por el gen TFAM . [5] [6]
Este gen codifica un factor de transcripción mitocondrial que es un activador clave de la transcripción mitocondrial, así como un participante en la replicación del genoma mitocondrial. TFAM se une al ADN del promotor mitocondrial para ayudar a la transcripción del genoma mitocondrial. Los estudios en ratones han demostrado que este producto génico es necesario para regular el número de copias del genoma mitocondrial y es esencial para el desarrollo embrionario . Se produjo un modelo de ratón para el síndrome de Kearns-Sayre cuando se eliminó la expresión de este gen mediante la interrupción dirigida en las células cardíacas y musculares. [6]
TFAM es una proteína de flexión y unión al ADN del grupo de alta movilidad de doble caja . [7] Esta acción de flexión es importante para el inicio de la transcripción mitocondrial en los mamíferos, pero no en las levaduras con el homólogo Abf2. TFAM también puede participar en el empaquetamiento del genoma mitocondrial, ya que su actividad de unión no es específica de secuencia. [8]