La amiotrofia monomélica (MMA) es una rara enfermedad de la motoneurona descrita por primera vez en 1959 en Japón. Sus síntomas suelen aparecer unos dos años después del estirón de la adolescencia y es significativamente más común en los hombres (edad promedio de aparición, de 15 a 25 años). El MMA se informa con mayor frecuencia en Asia, pero tiene una distribución global. Por lo general, se caracteriza por la aparición insidiosa de atrofia muscular de una extremidad superior, que se estabiliza después de dos a cinco años y no mejora ni empeora. No hay dolor ni pérdida sensorial asociados con MMA. No se cree que el MMA sea hereditario . [1] [2] [3] [4]
Amiotrofia monomélica | |
---|---|
Otros nombres | Atrofia muscular juvenil de la extremidad superior distal, enfermedad de Hirayama, atrofia muscular espinal juvenil no progresiva |
Columna cervical |
Tanto los nombres del trastorno como sus posibles causas han ido evolucionando desde que se informó por primera vez en 1959. Se cree más comúnmente que la afección ocurre por compresión asimétrica de la columna cervical por el saco dural cervical, especialmente cuando el cuello está flexionado. Sin embargo, la enfermedad es poco común y varios informes atípicos confunden el diagnóstico. [5] [6] [7]
Síntomas
En cuanto a los signos y síntomas que son consistentes para una persona que tiene amiotrofia monomélica, se encuentran los siguientes (aunque esto no refleja una lista completa): [1]
- Debilidad muscular
- Fasciculaciones
- Temblor
- Manos frías
- Calambres musculares
Al principio, la mayoría de la gente nota debilidad en una mano; pueden sentir la contractura del dedo medio y anular y notar un adelgazamiento de la palma subdigital de los dedos afectados. El progreso de la afección varía y la debilidad en el brazo varía de mínima a significativa. Las fasciculaciones son infrecuentes (> 20%); Se informa comúnmente de un aumento de la debilidad en condiciones de frío (paresia por frío). [ cita requerida ]
Causa
La discapacidad se origina con un funcionamiento deficiente de las células del asta anterior de la médula cervical inferior (parte inferior del cuello), pero la causa de la disminución no se comprende completamente y todavía se considera desconocida. [8] Los investigadores, incluido Hirayama, creen que "el desplazamiento hacia adelante del saco dural cervical y el aplanamiento compresivo del cordón cervical inferior durante la flexión del cuello" [9] es el factor contribuyente. Los estudios notan consistentemente una pérdida de la curvatura normal del cuello (la lordosis cervical ) y la compresión de la cuerda cervical por el saco dural en flexión hacia adelante. [10] [11]
- "Existe un debate sobre si esta condición representa una forma focal de degeneración primaria de la LMN (es decir, una forma focal de atrofia muscular espinal) o una consecuencia local de la compresión crónica por una expansión dural en la columna cervical ". [6]
Se ha encontrado un vínculo familiar en un porcentaje menor de casos, incluidos padres-hijos y hermanos-hermanos. Debido a la distribución inusual de la enfermedad, algunos investigadores especulan que podría haber un vínculo étnico. [9] [12] [13]
Diagnóstico
La afección se presenta casi exclusivamente en adultos de 15 a 25 años que experimentan debilidad en la mano y el brazo. Un historial del paciente y un examen neurológico delimitan el posible diagnóstico; este examen preliminar generalmente incluye pruebas de fuerza y reflejos . La mayoría de los pacientes (> 80%) informa paresia por frío (aumento de la debilidad en climas fríos). Las fasciculaciones se informan como poco frecuentes (<20%) a frecuentes; los temblores más grandes se citan con más frecuencia. Los hombres tienen muchas más probabilidades de ser diagnosticados con la afección. [a] [14] [15]
La enfermedad es rara y varios casos citados se desvían de la norma esperada, lo que dificulta el diagnóstico. Criterios de diagnóstico propuestos:
- Debilidad y atrofia del músculo distal predominante en el antebrazo y la mano
- Afectación de la extremidad superior unilateral casi siempre todo el tiempo
- Inicio entre los 10 y los 20 años
- Inicio insidioso con progresión gradual durante los primeros años, seguido de estabilización
- Sin compromiso de las extremidades inferiores
- Sin alteraciones sensoriales ni anomalías en los reflejos tendinosos
- Exclusión de otras enfermedades (p. Ej., Enfermedad de la motoneurona, neuropatía motora multifocal, plexopatía braquial, tumores de la médula espinal, siringomielia, anomalías vertebrales cervicales, neuropatía interósea anterior o cubital profunda) [5]
Un examen neurológico puede sugerir diferentes enfermedades de las neuronas motoras (como MMA), pero para distinguir con más seguridad la MMA de las enfermedades que imita, se necesitan herramientas de diagnóstico avanzadas. Estos incluyen herramientas de examen como imágenes por resonancia magnética (MRI), electromiografía (EMG) y pruebas de velocidad de conducción nerviosa (NCV). Un examen de resonancia magnética del cuello típicamente revelaría, para un diagnóstico positivo de MMA, alguna constricción del cordón cervical y una extensión anormal del cuello hacia adelante ("pérdida de la lordosis cervical "); la presión de la duramadre sobre el cordón nervioso aparentemente causa el aplanamiento / estrechamiento. Una prueba de EMG revela pérdida del suministro de nervios, o denervación, en la extremidad afectada sin un bloqueo de conducción (un bloqueo nervioso restringido a un pequeño segmento del nervio). [ cita requerida ]
En las primeras etapas de la enfermedad, la MMA puede confundirse con la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la amiotrofia espondilótica cervical (CSA) y otras enfermedades neurológicas desafiantes, así como afecciones que son menores pero que requieren tratamientos muy diferentes, como el carpo avanzado. síndrome del túnel (CTS). Los síntomas son algo diferentes. [15] [3] El dolor y el hormigueo en la mano suelen estar presentes en CTS y ausentes en MMA; la pérdida de función se presenta de manera diferente; con un cuidadoso estudio electrofisiológico y exámenes neurológicos, los dos se distinguen. En las primeras etapas, ALS, SCA y MMA, la presentación puede ser similar. Tanto la CSA como la ELA finalmente tienen síntomas más extensos. La MMA es más frecuente en los jóvenes, mientras que la ELA y la CSA son más comunes en las poblaciones de mayor edad. En la ELA, los síntomas de la mano suelen ser más proximales y distales que en MMA, en su mayoría solo distal, y con la ELA, las fasciculaciones (espasmos) suelen estar presentes en las extremidades superiores, pero rara vez en MMA. La MMA generalmente se elimina de la consideración si la discapacidad se expresa en más de una extremidad o en las extremidades inferiores (piernas), pero la ausencia sintomática puede no descartar la ELA durante tres a cinco años después del inicio inicial. Los textos electrofisiológicos y las pruebas de reflejos tienden a producir resultados diferentes, pero la interpretación es a veces subjetiva. [3] [16] [ cita requerida ]
Tratamiento
En la actualidad, no existe cura para el MMA. El impacto en el individuo afectado varía de mínimo a significativo según el alcance de la debilidad. Las terapias físicas y ocupacionales incluyen ejercicios de fortalecimiento muscular y entrenamiento en la coordinación manual. [12] El uso temprano de un collarín cervical se recomienda cada vez más como tratamiento para detener una mayor compresión de la médula espinal cervical. [11] Se ha informado que la cirugía de columna en pacientes con síntomas más avanzados ha tenido éxito, pero todavía se considera experimental. [17] [18]
Pronóstico
Los síntomas de la MMA generalmente progresan lentamente durante dos a cinco años y luego permanecen estables durante muchos años. La debilidad puede progresar a la extremidad opuesta, aunque se está discutiendo si esta progresión es típica o rara. Se han descrito casos de mejoría y deterioro del paciente, pero son atípicos. Inicialmente, la MMA se puede confundir con un caso de progresión lenta de otras enfermedades neurológicas como la esclerosis lateral amiotrófica (ELA); Los síntomas iniciales pueden ser similares, pero sus causas son aparentemente diferentes y sus resultados lo son notablemente. Las herramientas de diagnóstico han mejorado desde que se describieron por primera vez y se están introduciendo algunas terapias. Pero a veces se necesitan varios años de observación antes de poder hacer un diagnóstico definitivo. [ cita requerida ]
El uso de un collarín cervical puede brindar alivio y algunos investigadores abogan por su uso terapéutico. También existe una variante lentamente progresiva de MMA conocida como síndrome de O'Sullivan-McLeod, que solo afecta los músculos pequeños de la mano y el antebrazo y tiene un curso lentamente progresivo. [19]
Epidemiología
El MMA se describe con mayor frecuencia en Asia, con estudios de unos pocos cientos de individuos que surgen de Japón, China e India; es mucho menos común en América del Norte y Europa. La enfermedad (trastorno) fue descrita por primera vez por Keizo Hirayama en 1959 como "atrofia muscular juvenil de la extremidad superior unilateral". En 1984 Mandavilli Gourie-Devi (et al) introdujeron el término "amiotrofia monomélica". La enfermedad afecta principalmente (pero no exclusivamente) a hombres jóvenes (de 15 a 25 años). Hasta 2014, se habían descrito menos de 1500 casos, comenzando con los pacientes del estudio de Hirayama de 1959. La condición es desproporcionadamente alta en Asia, pero no se ha encontrado una razón concluyente para esto. Hasta la fecha, los estudios más grandes registrados son Japón (333 casos), [20] India (279 casos), [10] y China (179 casos). [21]
Etimología
Tanto los nombres del trastorno como sus posibles causas han ido evolucionando desde que se informó por primera vez. [6] Debido a que esta afección se ha encontrado casi exclusivamente en adultos jóvenes sanos y se estabiliza después de unos años, transcurrieron 23 años entre el momento en que Hirayama describió por primera vez la afección y la primera muerte (por cáncer) y la autopsia. Durante las varias décadas desde que se informó por primera vez, la mayoría de los investigadores ahora describen esto como una condición biomecánica relacionada con el crecimiento acelerado de los adolescentes. Sin embargo, esta aún no es una conclusión universal y hay informes anómalos que sugieren una comprensión incompleta de la condición. [22]
Ver también
- Lesión de la neurona motora inferior
Notas
- ^ La proporción de hombres a mujeres que se da con más frecuencia es de 10: 1, pero varía notablemente en los estudios, de 5: 2 (Bademkiran et al 2015) a 20: 1 (Jin et al 2014)
Referencias
- ^ a b "Amiotrofia monomélica | Centro de información de enfermedades genéticas y raras (GARD) - un programa NCATS" . rarediseases.info.nih.gov . Consultado el 23 de diciembre de 2016 .
- ^ "Página de información de amiotrofia monomélica | Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares" . www.ninds.nih.gov . Consultado el 23 de diciembre de 2016 .
- ^ a b c Ay, Halil (22 de mayo de 2017). "Enfermedad de Hirayama (amiotrofia monomélica) clínicamente confundida con el síndrome del túnel carpiano" . Enfermedad neuropsiquiátrica y tratamiento . 2017: 13: 1385–1388. doi : 10.2147 / NDT.S138315 . PMC 5449119 . PMID 28579784 .
- ^ Liewluck, Teerin; Saperstein, David S (noviembre de 2015). "Atrofia muscular progresiva" . En Dimachkie, Mazen M .; Barohn, Richard J. (eds.). Enfermedad de la neurona motora, un problema de las clínicas neurológicas . Ciencias de la salud de Elsevier. pag. 766. ISBN 9780323413459.
- ^ a b Anuradha, S; Fanai, V (2016). "Enfermedad de Hirayama: una enfermedad rara con características inusuales" . Reporte de casos en Medicina Neurológica . 2016 : 5839761. doi : 10.1155 / 2016/5839761 . PMC 5209606 . PMID 28097028 .
- ^ a b c Turner, Martin R; Talbot, Kevin (junio de 2013). "Mímicos y camaleones en la enfermedad de la neurona motora" . Neurología práctica . 13 (3): 153-164. doi : 10.1136 / practneurol-2013-000557 . PMC 3664389 . PMID 23616620 .
- ^ Hassan, KM; Sahni, H; Jha, A (abril de 2012). "Perfil clínico y radiológico de la enfermedad de Hirayama: una mielopatía en flexión debido a un canal dural cervical apretado susceptible de terapia con collar" . Anales de la Academia India de Neurología . 15 (2): 106–112. doi : 10.4103 / 0972-2327.94993 . PMC 3345586 . PMID 22566723 .
- ^ Polo, A; Curro 'Dossi, M; Fiaschi, A; Zanette, médico de cabecera; Rizzuto, N (mayo de 2003). "Anomalías espinales periféricas y segmentarias de potenciales evocados somatosensoriales medianos y cubitales en la enfermedad de Hirayama" . Revista de neurología, neurocirugía y psiquiatría . 74 (5): 627–32. doi : 10.1136 / jnnp.74.5.627 . PMC 1738443 . PMID 12700306 .
- ^ a b Hirayama, K .; Tokumaru, Y. (23 de mayo de 2000). "Saco dural cervical y médula espinal en atrofia muscular juvenil de la extremidad superior distal". Neurología . 54 (10): 1922-1926. doi : 10.1212 / WNL.54.10.1922 . PMID 10822430 .
- ^ a b Nalini, A; Gourie-Devi, M; Thennarasu, K; Ramalingaiah, AH (septiembre de 2014). "Amiotrofia monomélica: perfil clínico e historia natural de 279 casos atendidos durante 35 años (1976-2010)". Esclerosis lateral amiotrófica y degeneración frontotemporal . 15 (5–6): 457–65. doi : 10.3109 / 21678421.2014.903976 . PMID 24853410 . (179 casos)
- ^ a b Hassan KM, Sahni H (2013). "Nosología de la atrofia muscular juvenil de la extremidad superior distal: de la amiotrofia monomélica a la enfermedad de Hirayama - perspectiva india" . Biomed Res Int . 2013 : 478516. doi : 10.1155 / 2013/478516 . PMC 3770029 . PMID 24063005 .
- ^ a b "Entrada OMIM -% 602440 - AMIOTROFIA, MONOMÉLICA" . www.omim.org . Consultado el 24 de mayo de 2018 .
- ^ Gücüyener, Kivilcim; Aysun, Sabiha; Topaloglu, Haluk; Inan, Levent; Varli, Kubilay; Griffith, BP (mayo de 1991). "Amiotrofia monomélica en hermanos". Neurología pediátrica . 7 (3): 220-222. doi : 10.1016 / 0887-8994 (91) 90089-4 . PMID 1878104 .
- ^ Bademkiran, Fikret; Oto, Aycan; Tabakoglu, Ayçin; Aydogdu, yo; Uludağ, Burhanettin (2015). "Amiotrofia monomélica (enfermedad de Hirayama): hallazgos clínicos, características de EMG y diagnóstico diferencial" (PDF) . Revista de Ciencias Neurológicas (en turco). 32 (3:45): 558–565.
- ^ a b Jin, X; Jiang, JY; Lu, FZ; Xia, XL; Wang, LX; Zheng, CJ (16 de octubre de 2014). "Diferencias electrofisiológicas entre la enfermedad de Hirayama, la esclerosis lateral amiotrófica y la amiotrofia espondilótica cervical" . Trastornos musculoesqueléticos del BMC . 15 : 349. doi : 10.1186 / 1471-2474-15-349 . PMC 4216382 . PMID 25319248 .
- ^ Talbot, Kevin (1 de diciembre de 2004). "Enfermedad de Hirayama por amiotrofia de Monmelic" . Neurología práctica . 4 (6): 362–365. doi : 10.1111 / j.1474-7766.2004.00265.x .
- ^ Lin MS, Kung WM, Chiu WT, Lyu RK, Chen CJ, Chen TY (junio de 2010). "Enfermedad de Hirayama". J Neurosurg Spine . 12 (6): 629–34. doi : 10.3171 / 2009.12.SPINE09431 . PMID 20515348 .
- ^ Paredes, yo; Esteban, J; Ramos, A; González, P; Rivas, JJ (febrero de 2014). "Un caso severo de enfermedad de Hirayama tratado con éxito mediante fusión cervical anterior" . Revista de neurocirugía: columna vertebral . 20 (2): 191–5. doi : 10.3171 / 2013.10.SPINE13508 . PMID 24286527 .
- ^ Ghadiri-Sani, M; Huda, S; Larner, AJ (diciembre de 2014). "Síndrome de O'Sullivan-McLeod: características clínicas, neurorradiología y nosología". Revista británica de medicina hospitalaria . 75 (12): 712–3. doi : 10.12968 / hmed.2014.75.12.712 . PMID 25488537 .
- ^ Hirayama, K (enero de 2008). "[Atrofia muscular juvenil de la extremidad superior unilateral (enfermedad de Hirayama) - progreso de medio siglo y establecimiento desde su descubrimiento]". Cerebro y nervios = Shinkei Kenkyu No Shinpo . 60 (1): 17-29. PMID 18232329 .
- ^ Zhou, Bo; Chen, Lei; Fan, Dongsheng; Zhou, Dong (26 de febrero de 2010). "Características clínicas de la enfermedad de Hirayama en China continental". Esclerosis lateral amiotrófica . 11 (1-2): 133-139. doi : 10.3109 / 17482960902912407 . PMID 19412815 .
- ^ Lehman, VT; Luetmer, PH; Sorenson, EJ; Carter, RE; Gupta, V .; Fletcher, GP; Hu, LS; Kotsenas, AL (febrero de 2013). "Hallazgos de imágenes de resonancia magnética de columna cervical de pacientes con enfermedad de Hirayama en América del Norte: un estudio multisitio" . Revista estadounidense de neurorradiología . 34 (2): 451–456. doi : 10.3174 / ajnr.A3277 . PMID 22878010 .
enlaces externos
Clasificación | D
|
---|---|
Recursos externos |
|
- amiotrofia_monomelica en NINDS