Síndrome de morquio
El síndrome de Morquio , también conocido como mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) , es un trastorno metabólico poco común en el que el cuerpo no puede procesar ciertos tipos de moléculas de azúcar llamadas glicosaminoglicanos (AKA GAG, o mucopolisacáridos). En el síndrome de Morquio, el GAG específico que se acumula en el cuerpo se llama sulfato de queratán . Este defecto congénito , que es autosómico recesivo , es un tipo de trastorno de almacenamiento lisosómico . La acumulación de GAG en diferentes partes del cuerpo causa síntomas en muchos sistemas de órganos diferentes. [2] : 544 En los Estados Unidos, la tasa de incidencia del síndrome de Morquio se estima entre 1 de cada 200.000 y 1 de cada 300.000 nacidos vivos. [1] [3]
Los pacientes con síndrome de Morquio parecen sanos al nacer. Los tipos A y B tienen presentaciones similares, pero el tipo B generalmente tiene síntomas más leves. La edad de aparición suele ser entre 1 y 3 años. El síndrome de Morquio provoca cambios progresivos en el esqueleto de las costillas y el tórax, lo que puede provocar complicaciones neurológicas como la compresión nerviosa. Los pacientes también pueden tener pérdida de audición y córneas nubladas. La inteligencia suele ser normal a menos que un paciente sufra de hidrocefalia no tratada . [ cita requerida ]
El crecimiento físico se ralentiza ya menudo se detiene alrededor de los 8 años. Las anomalías esqueléticas incluyen un tórax en forma de campana, un aplanamiento o curvatura de la columna vertebral, huesos largos acortados y displasia de las caderas, rodillas, tobillos y muñecas. Los huesos que estabilizan la conexión entre la cabeza y el cuello pueden estar malformados (hipoplasia odontoide); en estos casos, un procedimiento quirúrgico llamado fusión del hueso cervical espinal puede salvar la vida. También son comunes la respiración restringida, la rigidez de las articulaciones y las enfermedades cardíacas. Es posible que los niños con la forma más grave de MPS IV no vivan más allá de los veinte o los treinta. [ cita requerida ]
El síndrome de Morquio se hereda de un gen heredado autosómico recesivo . Cada persona tiene dos copias de los genes necesarios para descomponer el sulfato de queratán, pero solo se necesita una copia sana. Ambos padres transmiten una copia defectuosa a su hijo, lo que da como resultado un hijo sin copias funcionales del gen. Como tal, el cuerpo es incapaz de descomponer el sulfato de queratán para su eliminación. Los GAG descompuestos de manera incompleta permanecen almacenados en las células del cuerpo, lo que causa un daño progresivo. Los bebés pueden mostrar pocos signos de la enfermedad, pero a medida que se dañan más y más células, los síntomas comienzan a aparecer. [4]
Este síndrome tiene dos formas, A y B, denominadas síndrome de Morquio A y Morquio B o MPS IVA y MPS IVB. Las dos formas se distinguen por el producto génico involucrado; El tipo A implica un mal funcionamiento del gen GALNS , mientras que el tipo B implica un mal funcionamiento del gen GLB1 . [ cita requerida ]
El tratamiento del síndrome de Morquio consiste en la identificación prenatal y la terapia de reemplazo enzimático . El 12 de febrero de 2014, la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. Aprobó el fármaco elosulfase alfa (Vimizim) para tratar el tipo A. Actualmente, no existe ningún tratamiento para el tipo B. [4]
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