Un trastorno metabólico es un trastorno que altera negativamente el procesamiento y la distribución del cuerpo de macronutrientes como proteínas, grasas y carbohidratos. Los trastornos metabólicos pueden ocurrir cuando reacciones químicas anormales en el cuerpo alteran el proceso metabólico normal . [3] También se puede definir como anomalía hereditaria de un solo gen, la mayoría de los cuales son autosómicos recesivos. [4]
Trastorno metabólico | |
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Ejemplo de enfermedad mitocondrial | |
Especialidad | Endocrinología |
Tipos | Trastornos del metabolismo del calcio, Desequilibrio ácido-base, Enfermedades metabólicas del cerebro [1] |
Método de diagnóstico | Prueba de ADN [2] |
Tratamiento | Variable (ver tipos) |
Signos y síntomas
Algunos de los síntomas que pueden ocurrir con los trastornos metabólicos son letargo , pérdida de peso , ictericia y convulsiones . Los síntomas expresados variarían según el tipo de trastorno metabólico. [ cita médica necesaria ] Hay cuatro categorías de síntomas: síntomas agudos, síntomas agudos de aparición tardía, síntomas generales progresivos y síntomas permanentes. [5]
Causas
Los trastornos metabólicos hereditarios son una de las causas de los trastornos metabólicos y se producen cuando un gen defectuoso provoca una deficiencia enzimática. [6] Estas enfermedades, de las cuales hay muchos subtipos, se conocen como errores innatos del metabolismo . [7] Las enfermedades metabólicas también pueden ocurrir cuando el hígado o el páncreas no funcionan correctamente. [3]
Tipos
Las principales clases de trastornos metabólicos son: [1]
- Desequilibrio ácido-base
- Enfermedades metabólicas del cerebro
- Trastornos del metabolismo del calcio
- Trastornos por deficiencia de reparación del ADN
- Trastornos del metabolismo de la glucosa
- Hiperlactatemia
- Trastornos del metabolismo del hierro
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Síndromes de malabsorción.
- Síndrome metabólico X
- Error innato del metabolismo.
- Enfermedades mitocondriales
- Trastornos del metabolismo del fósforo
- Porfirias
- Deficiencias de proteostasis
- Enfermedades metabólicas de la piel.
- Síndrome de emaciación
- Desequilibrio agua-electrolito
Diagnóstico
Los trastornos metabólicos pueden estar presentes al nacer y muchos pueden identificarse mediante exámenes de detección de rutina. Si un trastorno metabólico no se identifica temprano, puede diagnosticarse más tarde en la vida, cuando aparezcan los síntomas. Se pueden realizar análisis específicos de sangre y ADN para diagnosticar trastornos metabólicos genéticos. [2]
La microbiota intestinal , que es una población de microorganismos que viven en el sistema digestivo humano, también tiene un papel importante en el metabolismo y generalmente tiene una función positiva para su huésped. En términos de interacciones fisiopatológicas / mecanismo, un microbioma intestinal anormal puede desempeñar un papel en la obesidad relacionada con el trastorno metabólico. [8]
Poner en pantalla
La detección de trastornos metabólicos se puede realizar en recién nacidos mediante los siguientes métodos: [9]
- Prueba de sangre
- Prueba cutánea
- Prueba de audición
Gestión
Los trastornos metabólicos pueden tratarse mediante el manejo de la nutrición, especialmente si se detectan a tiempo. Es importante que los dietistas tengan conocimiento del genotipo para, por lo tanto, crear un tratamiento que sea más efectivo para el individuo. [10]
Ver también
Referencias
- ^ a b "Datos del descriptor de MeSH: enfermedades metabólicas" . Biblioteca Nacional de Medicina . Consultado el 27 de julio de 2015 .
- ^ a b "Detección de recién nacidos" . MedlinePlus . Consultado el 27 de julio de 2015 .
- ^ a b "Trastornos metabólicos: MedlinePlus" . www.nlm.nih.gov . Consultado el 27 de julio de 2015 .
- ^ Graef, John W .; Wolfsdorf, Joseph I .; Greenes, David S. (2008). Manual de Terapéutica Pediátrica . Lippincott Williams y Wilkins. ISBN 9780781771665.
- ^ Fernandes, John; Saudubray, Jean-Marie; Berghe, Georges van den (14 de marzo de 2013). Enfermedades metabólicas congénitas: diagnóstico y tratamiento . Springer Science & Business Media. pag. 4. ISBN 9783662031476.
- ^ "Descripción general de los trastornos metabólicos hereditarios: descripción general, características clínicas y diagnóstico diferencial, epidemiología y estadísticas" . 2018-08-09. Cite journal requiere
|journal=
( ayuda ) - ^ "Errores innatos del metabolismo" . Enciclopedia médica MedlinePlus . Consultado el 27 de julio de 2015 .
- ^ Hur, Kyu Yeon; Lee, Myung-Shik (1 de junio de 2015). "Microbiota intestinal y trastornos metabólicos" . Revista de diabetes y metabolismo . 39 (3): 198-203. doi : 10.4093 / dmj.2015.39.3.198 . ISSN 2233-6079 . PMC 4483604 . PMID 26124989 .
- ^ "Detección de recién nacidos: MedlinePlus" . www.nlm.nih.gov . Consultado el 6 de septiembre de 2015 .
- ^ Acosta, Phylis (2010). Manejo nutricional de pacientes con trastornos metabólicos hereditarios . Jones y Bartlett. pag. 2. ISBN 9781449633127. Consultado el 27 de julio de 2015 .
Otras lecturas
- Hoffmann, Georg F .; Zschocke, Johannes; Nyhan, William L. (21 de noviembre de 2009). Enfermedades metabólicas hereditarias: un enfoque clínico . Saltador. ISBN 9783540747239.
- González-Campoy JM, St Jeor ST, Castorino K, Ebrahim A, Hurley D, Jovanovic L, Mechanick JI, Petak SM, Yu YH, Harris KA, Kris-Etherton P, Kushner R, Molini-Blandford M, Nguyen QT, Plodkowski R, Sarwer DB, Thomas KT, Asociación Estadounidense de Endocrinólogos Clínicos, Colegio Estadounidense de Endocrinología y Sociedad de Obesidad (septiembre-octubre de 2013). "Guías de práctica clínica para una alimentación saludable para la prevención y el tratamiento de enfermedades metabólicas y endocrinas en adultos: copatrocinado por la Asociación Estadounidense de Endocrinólogos Clínicos / el Colegio Estadounidense de Endocrinología y la Sociedad de Obesidad" . Endocr Pract . 19 (Supl. 3): 1–82. doi : 10.4158 / EP13155.GL . PMID 24129260 . Archivado desde el original el 4 de marzo de 2016 . Consultado el 27 de julio de 2015 .
enlaces externos
- "Trastornos metabólicos" . KidsHealth.org . Consultado el 27 de julio de 2015 .
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