Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B
La neoplasia endocrina múltiple tipo 2B es una enfermedad genética que provoca múltiples tumores en la boca, los ojos y las glándulas endocrinas . Es el tipo más grave de neoplasia endocrina múltiple , [2] diferenciada por la presencia de tumores orales y submucosos benignos además de malignidades endocrinas. Fue descrito por primera vez por Wagenmann en 1922, [3] y fue reconocido por primera vez como síndrome en 1965-1966 por ED Williams y DJ Pollock. [4] [5]
MEN 2B generalmente se manifiesta antes de que un niño tenga 10 años. Las personas afectadas tienden a ser altas y larguiruchas, con una cara alargada y labios saltones y carnosos. Los tumores benignos ( neoplasias ) se desarrollan en la boca, los ojos y la submucosa de casi todos los órganos en la primera década de vida. [6] El cáncer de tiroides medular casi siempre ocurre, a veces en la infancia. A menudo es agresivo. El cáncer de las glándulas suprarrenales ( feocromocitoma ) ocurre en el 50% de los casos.
Se han propuesto una variedad de epónimos para MEN 2B, como el síndrome de Williams-Pollock, el síndrome de Gorlin-Vickers y el síndrome de Wagenmann-Froboese. Sin embargo, ninguno ganó suficiente tracción para merecer un uso continuado, y ya no se utilizan en la literatura médica. [7]
La prevalencia de MEN2B no está bien establecida, pero se ha derivado de otras consideraciones epidemiológicas como 1 en 600 000 [8] a 1 en 4 000 000. [9] La incidencia anual se ha estimado en 4 por 100 millones por año. [10]
A diferencia del síndrome de Marfan, el sistema cardiovascular y el cristalino del ojo no se ven afectados. [ cita requerida ] Los neuromas mucosos son la característica más consistente y distintiva, apareciendo en el 100% de los pacientes. [11] Por lo general, hay numerosos nódulos indoloros, sésiles, de color blanco amarillento en los labios o la lengua, y las lesiones más profundas tienen una coloración normal. Puede haber suficientes neuromas en el cuerpo de los labios para producir un agrandamiento y una apariencia de "labios grasosos". Se pueden ver nódulos similares en la esclerótica y los párpados. [ cita requerida ]
Histológicamente, los neuromas contienen una placa adventicia característica de tejido compuesta por bandas hiperplásicas entrelazadas de células de Schwann y fibras mielinizadas que recubren las columnas posteriores de la médula espinal. [12] Los neuromas mucosos están formados por células nerviosas, a menudo con perineurio engrosado , entrelazadas entre sí en un patrón plexiforme. Este patrón tortuoso de nervios se ve dentro de un fondo de estroma fibroso similar al endoneuro suelto . [ cita requerida ]
