Cribado genético
Un cribado genético o cribado de mutagénesis es una técnica experimental que se utiliza para identificar y seleccionar individuos que poseen un fenotipo de interés en una población mutagenizada. [1] Por tanto, un cribado genético es un tipo de cribado fenotípico . Las pantallas genéticas pueden proporcionar información importante sobre la función de los genes , así como sobre los eventos moleculares que subyacen a un proceso o vía biológicos. Si bien los proyectos de genoma han identificado un extenso inventario de genes en muchos organismos diferentes, las pantallas genéticas pueden proporcionar información valiosa sobre cómo funcionan esos genes. [2] [3] [4] [5] [6]
La genética directa (o un cribado genético directo) comienza con un fenotipo y luego intenta identificar la mutación causante y, por lo tanto, los genes responsables del fenotipo. Por ejemplo, la famosa pantalla de Christiane Nüsslein-Volhard y Eric Wieschaus mutagenizó moscas de la fruta y luego se propuso encontrar los genes que causan los fenotipos mutantes observados. [7]
Los exámenes genéticos avanzados exitosos a menudo requieren un trasfondo genético definido y un procedimiento experimental simple. Es decir, cuando se mutagenizan varios individuos, deben ser genéticamente idénticos para que su fenotipo de tipo salvaje también sea idéntico y los fenotipos mutantes sean más fáciles de identificar. Un método de cribado simple permite cribar un mayor número de individuos, aumentando así la probabilidad de generar e identificar mutantes de interés. [3]
Dado que las mutaciones alélicas naturales son raras, antes de la selección, los genetistas a menudo mutagenizan una población de individuos exponiéndolos a un mutágeno conocido , como una sustancia química o radiación, generando así una frecuencia mucho mayor de mutaciones cromosómicas . [1] En algunos organismos, los mutágenos se utilizan para realizar pantallas de saturación , es decir, una pantalla que se utiliza para descubrir todos los genes implicados en un fenotipo particular. Christiane Nüsslein-Volhard y Eric Wieschaus fueron los primeros individuos en realizar este tipo de procedimiento de detección en animales. [8]
La genética inversa (o un cribado genético inverso) comienza con un gen conocido y evalúa el efecto de su alteración analizando los fenotipos resultantes. Por ejemplo, en un cribado de eliminación, uno o más genes se eliminan por completo y los mutantes de deleción se analizan en busca de fenotipos. Estos exámenes se han realizado para todos los genes en muchas bacterias e incluso organismos complejos, como C. elegans . [1] El cribado genético inverso normalmente comienza con una secuencia genética seguida de una inactivación dirigida. [9] Además, induce mutaciones en organismos modelo para aprender su papel en la enfermedad. [10]
Se han ideado muchas variaciones de detección para dilucidar un gen que conduce a un fenotipo mutante de interés.
