La familia de puntos de ruptura del neuroblastoma, miembro 15 , también conocida como NBPF15 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen NBPF15 . [3] El gen tiene una longitud de 18762 pb, con un ARNm de 3837 pb de longitud. El gen se encuentra en el cromosoma 1q21.1. Se prevé que su ubicación subcelular sea en el núcleo y el citoplasma . [4] Contiene lo que se conoce como la repetición NBPF , que es una repetición de dos exones .tramo de secuencia que es característico de los 21 miembros de la familia de genes NBPF. La repetición se considera los exones ancestrales y la familia NBPF se ha relacionado con la evolución de los primates. [5]
La función de NBPF16 no se entiende completamente. Es un miembro de la familia de proteínas NBPF, que se ha relacionado con posibles funciones en la oncogénesis y los genes supresores de tumores . [5]
La proteína está compuesta por 670 aminoácidos . El gen contiene cinco dominios de función desconocida, llamados DUF1220 . Los dominios DUF1220 se encuentran en todos los miembros de la familia de genes NBPF, aunque el número difiere entre cada miembro. Estructura repetitiva con alta conservación de secuencias intergénicas e intragénicas, tanto en regiones codificantes como no codificantes. Hace posible que ocurra fácilmente la recombinación homóloga entre diferentes alelos. Se cree que su repetitividad y la de otros miembros de la familia de genes NBPF han surgido de duplicaciones segmentarias en el cromosoma 1. [5]
Hay pocos o ningún dato de expresión disponible para el gen, pero la mayoría de las indicaciones apuntan a que se expresa de forma ubicua en todo el cuerpo.
No existen grandes ortólogos fuera de los primates. Estos ortólogos se obtuvieron de BLAT. [9] y búsquedas BLAST [10]
Debido a que hay otros 21 miembros de la familia de genes NBPF, hay 21 parálogos de NBPF16. Todos ellos muestran alta conservación y estructuras repetitivas.